Résumé
Lowe syndrome [LS] is an x-linked recessive disorder of unknown etiology resulting in ocular, cerebral and renal disorder. It is X linked recessive disorder, caused by a defective gene on Chromosome number Xq 26. Males are more affected than females. Clinical features are bilateral congenital cataract [100%], Glaucoma, Infantile hypotonia, gross motor developmental delay, reduced or absent deep tendon reflexes, muscle wasting, moderate to severe mental retardation, frequent high pitched scream seizures, growth failure, Rickets, Joint hyper mobility and renal manifestations. Prognosis is poor for normal life style. There are developmental delays, visual problems and progressive mental retardation. The patient dies in the first decade of complication of Fanconi syndrome if treatment is not provided. Lifespan can be extended with supportive therapy. A case of LS with dental management, although not ideal is presented. Mentally retarded patients needs regular dental visits to reduce avoidable dental pain
Sujets)
Humains , Femelle , Syndrome de Lowe/complications , Syndrome de Lowe/génétique , Soins dentaires , Déficience intellectuelle/étiologie , Automutilation/étiologie , Chromosome X/malformations , Syndrome de Fanconi/étiologie , Maladies raresRésumé
Objetivo : alertar os pediatras para as diferentes apresentacoes clinicas da cistonose nefropatica. Descricao : relado da historia, exame fisico e dos principais...
Sujets)
Humains , Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Cystinose , Maladies du rein , Syndrome de Fanconi/étiologie , Mercaptamine , CystinoseRésumé
La cistinosis nefropática, rara afección recesiva, se produce por defecto en el transporte lisosomal de cistina, y depósitos de cristales intracelulares en riñón, córnea, y otros tejidos. Constituye la primera causa congénita de síndrome de Fanconi, y evoluciona en la primera década de la vida a insuficiencia renal crónica. El diagnóstico se confirma por una detección de cistina en leucocitos y linfoblastos circulantes. Su tratamiento consiste en la reposición de las pérdidas por la tubolopatía, administración de cisteamina, que depleta cistina y favorece su transporte por la pared lisosomal. El objetivo de la presentación es dar a conocer el primer caso de cistinosis documentado y tratado en Chile. Se presenta el caso de un menor hospitalizado a los quince meses de vida, con desnutrición avanzada, raquitismo clínico, deshidratación severa, acidosis metabólica, hipokalemia e hipofosfemia severas, comprobándose tubulopatía de Fanconi. Se detectó concentración elevada de cistina en polimorfonucleares, confirmando diagnóstico de cistinosis. En tratamiento desde hace dos años con cisteamina oral, muestra excelente evolución pondoestatural y conservación de la función renal, persistiendo la tubulopatía