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1.
Hematología (B. Aires) ; 7(3): 183-186, nov.-dic. 2003. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-384961

RESUMO

Nuestro propósito fue encontrar, en nuestro medio, la prevalencia y características de la Beta talasemia heterocigota (BetaT <) entre las hemoglobinopatías estudiadas. 1936 estudios de Hb: normal=1347, BetaT < = 518 (27 porciento), BetaT >= 5, Beta-epsilonT=2, alfaT=5, Lepore = 6; AS=31,SS=5, SLepore=I, AC=7, CC=l, SC=l, AD=2, A]=2, inestables=3. En BetaT< fueron: HbA2 porciento) 4183 : 1,20, HbFe (porciento) 1,44 : 1,03, RBC (1012/L) 5,81 : 01771 Hb (g/dL) 10,67: 1,35, Hto(UL) 0136: 01041 V CM (fL) 62142 51241 HCM (pg) 18,52 : 1,99, RDW 17,82 :t 1,60, Mentzer 10,88: 21071 DF -0104 :t 71871 Srivastava 32512 : 66,1. Morfología (porciento): microcitosis (100), hipocromía (100), punteado basófilo (56), dianocitos (47), acantocitos (44), esquistocitos (25), excentrocitos, células espiculadas, esferocitos, Howell ]olly, anillos de Cabot < 4). En BetaT<, predominio de acantocitosis en V CM >60 fL y de punteado basófilo en V CM < 60. El alto porcentaje de normales puede atribuirse a portadores silenciosos alfaT o deficiencia de hierro o a pacientes que presentaron síntomas semejantes a los de heterocigotas para hemoglobinopatías estructurales. La investigación de la prevalencia de las diferentes hemoglobinas y de tipos de talasemia contribuye aun conocimiento de nuestra población (composición étnica, corrientes migratorias) ya la planificación familiar


Assuntos
Talassemia beta , Hemoglobinopatias
2.
Medicina (B.Aires) ; 61(4): 417-23, 2001. tab, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-290379

RESUMO

La esferocitosis hereditaria (EH) es una anemia hemolítica congénita con microesferocitos en sangre periférica y Coombs negativa. Hay heterogeneidad en la clínica, herencia y defectos moleculares (alteración de proteínas de la membrana), pero la EH típica es autosómica dominante, con anemia, ictericia y esplenomegalia. El objetivo de este estudio fue presentar nuestra experiencia y establecer relación entre parámetros hematológicos y bioquímicos, y pruebas de fragilidad osmótica y autohemólisis tradicionalmente diagnósticas. En nuestro medio, la EH ocupa el segundo lugar dentro de las anemias hemolíticas hereditarias, después de la b talasemia menor. El diagnóstico lo basamos en la microesferocitosis, el análisis de RGO y la autohemólisis. Se estudiaron 47 pacientes (45 de origen latino y 2, sajón). Doce pacientes no tenían antecedentes familiares. Valores promedios: hematíes (x1012/L) / hemoglobina (g/dL): niños (22): 3.84/10.5; adultos (25): mujeres (13): 3.54/10.59; hombres (12): 4.65/13.15. La autohemólisis (promedio %) estuvo muy aumentada (15.54) y corrigió con el agregado de glucosa (4.07). La fragilidad corpuscular media (promedio g/dL) estuvo incrementada tanto en sangre fresca (0.48) e incubada (0.65). Haptoglobina ausente se encontró en 76.5% de los niños y 26.7% de los adultos Reticulocitos, bilirrubina indirecta y LDH estuvieron aumentadas (medias 336.35 x109/L, 36.25 mmol/L, 236.48 UI/L, respectivamente). Microcitosis, esferocitosis, policromatofilia, acantocitosis, punteado basófilo, "células pinzadas" fueron observados en 43, 41, 41, 12, 11, 1 pacientes respectivamente. Las alteraciones morfológicas estuvieron más marcadas en los niños. Los resultados del laboratorio podrían ser consecuencia de la microcitosis más que de la esferocitosis


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Eritrócitos/fisiologia , Testes Hematológicos/métodos , Esferocitose Hereditária/diagnóstico , Hemólise , Fragilidade Osmótica , Esferocitose Hereditária/sangue
3.
Acta bioquím. clín. latinoam ; 33(2): 225-34, jun. 1999. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-243234

RESUMO

La esferocitosis hereditaria (EH), es una patología basada en un desorden en la membrana del eritrocito y de herencia autosómica dominante, se manifiesta con presencia de microesferocitos en sangre periférica, anemia crónica hemolítica, esplenomegalia, ictericia, e incremento en la fragilidad osmótica de los eritrocitos, con prueba de Coombs negativa. El objetivo de la presente revisión es exponer el criterio de diagnóstico de la EH en base a técnicas sencillas de efectuar en un laboratorio de hematología y conocer los datos de estos pacientes en nuestro medio poblacional. En el trabajo se presentan datos de 34 pacientes de ambos sexos (niños y adultos) seleccionados por tener las características descriptas, y 55 individuos normales que constituyen el grupo control. Con respecto a las variables estudiadas, se obtuvieron diferencias altamente significativas entre el grupo control y el de pacientes. En este último, las medias fueron: hematocrito: 34,06 por ciento, fragilidad corpuscular media basal: 0,48 g/dl, fragilidad corpuscular media post-incubación: 0,64 g/dl, y las medianas: hematíes: 4,2 x 10 elevado a la potencia 12/l, hemoglobina: 11,0 g/dl, reticulocitos: 6,6 por ciento, bilirrubina indirecta: 33,7 µmoles/l, láctico deshidrogenasa, 221 UI/l, hemoglobina libre en plasma: 2,4 mg/dl, autohemólisis espontánea: 14,7 por ciento, con el agregado de glucosa: 2,0 por ciento, hemólisis incipiente basal: 0,60 g/dl. El 70 por ciento de las haptoglobinas fueron ausentes. El analizar estas determinaciones y más aún, conocer los distintos detalles del test de resistencia globular, permiten llegar al diagnóstico presuntivo de la EH. Asimismo se pudo conocer los valores de estos pacientes en este medio poblacional


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Adolescente , Adulto , Hemólise , Esferocitose Hereditária/diagnóstico , Testes Hematológicos/estatística & dados numéricos , Anemia Hemolítica/genética , Estudos de Casos e Controles , Membrana Celular/química , Eritrócitos Anormais/ultraestrutura , Fragilidade Osmótica , Espectrina/deficiência
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