Quistes aracnoideos de la cisura coroidea y epilepsia parcial compleja / Arachnoid cysts of the choroidien fissure and parcial complex epilepsy

El propósito del presente trabajo es mostrar la asociación de epilepsia parcial compleja con quistes aracnoideos de la fisura coroidea. Examinamos los informes de 71 pacientes portadores de quistes aracnoideos, estudiados por IRM o TAC, 10 fueron quistes de la fisura coroidea. De los 10 pacientes portadores de quistes aracnoideos de la cisura coroidea 5 presentaron antecedentes de epilepsia parcial compleja

Malformaciones craneoencefálicas: diagnóstico por resonancia magnética / Central nervous system malformations: MR diagnosis

Entre abril de 1989 y julio de 1992, se estudiaron por RNM 60 pacientes con trastornos de la organogénesis; con un aparato Toshiba MRT 50 de 0,5 T, utilizando secuencias SE T1, T2 y FE T1 con cortes axiales coronales y sagitales. En la mayor parte de los casos se empleó sedación con nitrato de cloral. De los 60 pacientes con trastornos de la organogénesis, se observaron alteraciones de la oclusión 41, de la diverticulación 3, de la migración 13, de la talla 10, destructivas 6, y quistes aracnoides y neuroepiteliales 19 casos. Existieron malformaciones complejas donde se asociaron más de un tipo de anomalías en el 41,67% de los casos. La patología de mayor frecuencia fue la agenesia del cuerpo calloso en 21 pacientes (35%), la cual se asoció con malformación de Chiari en 15 pacientes (20%). La imagen por RNM valora anomalías morfológicas mediante el estudio en los tres planos del espacio y ofrece una mejor diferenciación de contraste entre sustancia blanca, en particular en secuencias FE T1 y densidad protónica. Son sus limitaciones la valoración de las calcificaciones y alteraciones óseas asociadas, patrimonio de la TC

Deficiencia de la 3-hidroxi-3-metilglutaril coenzima-A liasa como causa de severo daño neurologico / 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency as a cause of severe neurological damage

Se trata de la primera descripción en Argentina de una 3-hidroxi-3-metilglutárica aciduria (HMG-Aciduria), defecto genético de la cetogénesis hepática y en el último paso catabólico de la leucina. A la edad de 4 meses, el paciente debutó con un grave cuadro clínico evocador de un Síndrome de Reye; la ausencia de cambios en los aminoácidos séricos y urinários, como asimismo el no incremento en la excreción de los ácidos p-hidroxifenólicos y la presencia de acidosis metabólica sin cetosis, orientaron hacia defecto cetogénico. Un perfil anormal de ácidos orgánicos urinarios, detectado por cromatografía en capa delgada y luego caracterizado y cuantificado por cromatografía de gas-espectrometría de masa, demostró un muy marcado incremento de los metabolitos típicos de la HMG-Aciduria: 3-hidroxi-3-metilglutárico, 3 metilglutacónico, 3-metilglutárico y el 3-hidroxisovalérico. La actividad de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA Liasa en leucocitos y fibroblastos cultivados de una biopsia de piel del paciente, señaló una ausencia total en los primero y entre un 2-5% de los valores controles en los segundos. La terapia aplicada en base a una dieta restrictiva en leucina o hipoproteica, hipograsa y la administración continua de L-carnitina no logró mayores efecto sobre el cuadro neurológico ya evidenciado a partir de la primera crisis. La resonancia magnética del cerebro, realizada al año y 8 meses de edad, mostró en T1 imágenes sugestivas de una marcada atrofia cerebral y en T2 imágenes hiperintensas predominantes en la región frontal derecha y parietales posteriores y de tipo puntiforme en los ganglios basales, en particular en la cabeza de ambos núcleos caudados. Estos hallazgos eran compatibles con gliosis y/o desmielinización de la sustancia blanca y necrosis neuronal de la sustancia gris, objetivaciones en probable correlato al profundo retardo sicomotor convulsiones, microcefalia e hipotonía generalizada del niño e interpretado más bien como de tipo secuelar que como otra variante fenotípica de la enfermedad. De allí el acento en señalar la importancia de la alta presunción clínica y de la precocidad del tratamiento inicial sindrómico en la emergencia metabólica