Síndrome de Moebius. Reporte de caso / Moebius syndrome. Case report

Resumen: Introducción: el síndrome de Moebius es una parálisis congénita del VII par craneal que puede asociarse a la afectación de otros nervios craneales. Se presenta como trastorno del desarrollo con debilidad facial congénita, no progresiva y estrabismo convergente con limitación de la abducción de uno o ambos ojos, estas características se atribuyen a la aplasia del sexto y séptimo par craneal. La prevalencia se estima en 1/250.000 nacidos vivos con igual incidencia en ambos sexos. Objetivo: documentar el diagnóstico y la evolución de un paciente con síndrome de Moebius. Caso clínico: paciente masculino de 14 meses de edad, hondureño, al examen físico presentó: fascies no expresivas, estrabismo convergente, escaso parpadeo, baja implantación de pabellones auriculares, micrognatia, labio superior en carpa, intenta sonreír con leve contracción de la comisura labial, pie equino varo bilateral. Se diagnosticó síndrome de Moebius y brindó consejería genética a padres y terapia de rehabilitación y estimulación del lenguaje. Discusión: el síndrome de Moebius es una enfermedad poco común, el reconocimiento de esta es importante debido a que su etiología, complicaciones y tratamiento se encuentran en constante estudio. Por sus secuelas cognitivas es una enfermedad que precisa manejo multidisciplinario.

Summary Introduction: Moebius syndrome is a congenital paralysis of the VII cranial nerve and may be associated with the involvement of other cranial nerves. It presents as a developmental disorder with congenital, non-progressive facial weakness and convergent strabismus with limited abduction of one or both eyes, these characteristics are attributed to the aplasia of the sixth and seventh cranial nerves. Prevalence is estimated at 1 / 250,000 live births with equal incidence in both sexes. Objective: to document the diagnosis and evolution of a patient with Moebius Syndrome. Case report : a 14-month-old patient, male, Honduran, on physical examination presented: non-expressive facies, convergent strabismus, poor blinking, low implantation of auricular pavilions, micrognathia, upper lip in carp, while trying to smile presented slight contraction of the labial commissure and bilateral varus equine foot. He was diagnosed with Moebius Syndrome, genetic counseling was provided to the parents and the patient received rehabilitation therapy and speech stimulation. Discussion: Moebius syndrome is an uncommon disease, recognition of this syndrome is important because its ethiology, complications and treatment are in constant study. Due to the cognitive sequelae, it is a disease that requires multidisciplinary management.

Síndrome de cri du chat, una rara cromosopatía / Cri du chat syndrome, a rare chromosomal disorder

Antecedentes: El Síndrome de Cri du chat o síndrome de Lejeune, es una enfermedad rara que fue descrita por primera vez en 1963 por Jerome Lejeune, es una cromosomopatía que se caracteriza por un llanto similar al maullido de gato. Se debe a la deleción o supresión parcial o total del material genético en una parte del brazo corto del cromosoma 5. Este síndrome se caracteriza por una variedad de alteraciones físicas y psicomotoras. El análisis cromosómico proporciona el diagnóstico definitivo. Este paciente se presenta como un caso que reúne las características clínicas propias y la alteración cromosómica que caracterizan al síndrome y es el primer caso que se reporta en la literatura Hondureña. Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente femenina que presentó llanto similar al maullido de gato en la niñez, con alteraciones físicas y psicomotoras características de este síndrome; por lo que se le realizó estudio citogenético que mostró una deleción terminal del brazo corto del cromosoma 5 (5p) compatible con un Síndrome de Cri du chat. Conclusión: El diagnóstico de esta patología se debe realizar lo mas tempranamente posible para ofrecerles a estos pacientes el manejo multidisciplinario necesario que les permita tener un desarrollo psicomotor y social adecuado...

Síndrome de alcohol fetal: presentación de un caso y revisión / Fetal alcohol syndrome: case presentation and review

Los agentes ambientales que producen alteraciones en el desarrollo embrionario y/o fetal se denominan teratógenos. Tales agentes se conocen desde ya varias décadas y la cantidad de estos crece cada día en la medida en que nacen niños con diferentes tipos de anomalías, pueden ser de tipo infeccioso, químico y físico y su mecanismo de acción en tal sentido aún no es muy bien conocido. Los efectos producidos sobre el embrión y/o el feto en desarrollo por el consumo materno de alcohol durante la gestación, se conocen desde 1980. Se presenta en éste artículo un caso clínico típico con retraso en el crecimiento pre y post natal, retraso psicomotor y un patrón de anomalías físicas que coinciden con los defectos que se han descrito secundarios al consumo de alcohol por la madre durante la gestación, antecedente que también definitivamente apoya este patrón de anomalías en nuestro paciente. Igualmente se presenta una breve revisión actualizada sobre este tema

Leucemia congénita en síndrome de Down: informe de un caso / Congenital leukemia in Down syndrome: report of a case

Informamos el caso de un paciente nacido a las 36 semanas de gestación, con un peso de 1710 gms con características fenotípicas compatibles con Sindrome de Down. A los veinte y siete días de nacido muestra edema, ictericia, soplo cardíaco y hepatoesplenomegalia. Los estudios laboratoriales mostraron 84,900 leucocitos/mm cubicos, el frotis de sangre periférica mostró celulas blancas inmaduras; se estableció entonces el diagnóstico de leucemia congénita en un Síndrome de Down. Se discuten los criterios de diagnóstico, manifestaciones clínicas y laboratoriales de la leucemia congénita.