Isolated Left Ventricular Apical Hypoplasia without Lamin A/C Gene Mutation

Abstract Isolated left ventricular apical hypoplasia is a rare cardiomyopathy, with a broad range of clinical presentations. Since this entity was already described in association with osteomuscular diseases, mutation in the Lamin A/C gene has been regarded as a possible cause of this disease. This study describes the case of an asymptomatic teenager with isolated left ventricular apical hypoplasia and arthrogriposis but with no mutations in the entire Lamin A/C gene.

Recommendations for starting a grown up congenital heart disease (GUCH) unit / Recomendações para a implantação de uma Unidade de Cardiopatias Congênitas no Adulto

AbstractDuring the last decades, advances in diagnosis and treatment of congenital heart disease have allowed many individuals to reach adulthood. Due mainly to the great diagnostic diversity and to the co-morbidities usually present in this age group, these patients demand assistance in a multidisciplinary facility if an adequate attention is aimed. In this paper we reviewed, based in the international literature and also on the authors’ experience, the structural conditions that should be available for these patients. We highlighted aspects like the facility characteristics, the criteria usually adopted for patient transfer from the paediatric setting, the composition of the medical and para- medical staff taking into account the specific problems, and also the model of outpatient and in-hospital assistance. We also emphasized the importance of patient data storage, the fundamental necessity of institutional support and also the compromise to offer professional training. The crucial relevance of clinical research is also approached, particularly the development of multicenter studies as an appropriate methodology for this heterogeneous patient population.

ResumoDurante as últimas décadas, os avanços verificados no diagnóstico e tratamento das cardiopatias congênitas têm permitido que muitos indivíduos cheguem à idade adulta. Devido principalmente à grande diversidade diagnóstica e também às comorbidades habitualmente presentes nesse grupo etário, esses pacientes necessitam ser atendidos numa unidade multidisciplinar, se o objetivo for proporcionar uma assistência adequada. Neste trabalho revisamos, com base na experiência dos autores e na literatura internacional, as condições estruturais que devem estar disponíveis para esses pacientes. Procuramos ressaltar aspectos como as características da unidade, o critério usualmente adotado para transferência desses pacientes da unidade pediátrica, a composição das equipes médica e paramédica levando em consideração os problemas específicos dos pacientes e também o modelo de assistência ambulatorial e hospitalar. Enfatizamos, ainda, a importância do armazenamento dos dados dos pacientes, a necessidade fundamental de apoio institucional e a importância de oferecer treinamento profissional. A relevância da pesquisa clínica é também abordada, particularmente a importância da confecção de estudos multicêntricos, como uma metodologia apropriada para essa heterogênea população de pacientes.

Adult congenital heart disease: experience with the surgical approach / Cardiopatia congênita no adulto: experiência com a abordagem cirúrgica

OBJECTIVE: To report the institution experience with the surgical treatment of adults with congenital heart disease due to the increasing number of these patients and the need for a better discussion of the subject. METHODS: Retrospective analysis describing demographic data, risk factors and results. RESULTS: 191 patients between 16 and 74 years old were operated on. Primary correction was done in 171 cases, 93 (55%) for atrial septal defect repair. Among 20 (12%) reoperations, pulmonary valve replacement was done in six cases. The mean intensive care and hospital stay were 2.7 and 8.5 days respectively, significantly greater for the reoperated cases (P=0.001). The mean bypass and clamping times were 68.6 and 44.7 minutes respectively, greater for the reoperated cases (P<0.0001 and P=0.0003 respectively). Hospital mortality was 4.2% and male sex, functional class III-IV and older age at operation were predictive risk factors. Significant complications were more frequent in the reoperated cases (P<0.003), mainly atrial flutter and fibrillation. Among 183 patients discharged, 149 (82%) are being followed and atrial flutter and fibrillation are common. The mean functional class value improved significantly after operation (1.66 to 1.11; P<0.0001). The estimated survival was 96.2% in six years. CONCLUSION: Heart surgery in adults with congenital heart disease can be accomplished with low mortality and functional class improvement. Immediate and late complications are frequent. Multicenter studies are important to better characterize this patient population in the country.

OBJETIVO: Relatar a experiência da instituição com o tratamento cirúrgico de adultos com cardiopatia congênita devido ao crescente aumento no número desses pacientes e consequentes necessidades de maior discussão do tema. MÉTODOS: Análise retrospectiva dos pacientes operados, com análise de dados demográficos, fatores de risco e resultados. RESULTADOS: Cento e noventa e um pacientes, com idade entre 16 e 74 anos, foram operados. Cirurgia primária foi realizada em 171 pacientes, 93 (55%) com comunicação interatrial. Dentre 20 (12%) reoperações, substituição de valva pulmonar ocorreu em seis casos. Os tempos médios de unidade de terapia intensiva e hospitalar foram 2,7 e 8,5 dias, respectivamente, maiores nas reoperações (P=0,001). Os tempos médios de circulação extracorpórea e pinçamento aórtico foram 68,6 e 44,7 minutos, respectivamente, maiores nas reoperações (P<0,0001 e P=0,0003, respectivamente). Mortalidade hospitalar foi 4,2%, sem relação com reoperação. Sexo masculino, classe funcional III-IV e idade avançada foram fatores preditivos de risco. Complicações importantes foram mais frequentes nas reoperações (P<0,003), principalmente fibrilação e flutter atrial. Entre 183 pacientes com alta hospitalar, 149 (82%) foram seguidos e a fibrilação e flutter atrial foram bastante prevalentes. O valor médio da classe funcional mudou significativamente após a cirurgia (1,66 para 1,11; P<0,0001). A estimativa de sobrevida geral foi de 96,2% em seis anos. CONCLUSÃO: Cirurgia em adultos com cardiopatia congênita pode ser realizada com baixa mortalidade e melhora funcional na maioria dos pacientes. Complicações imediatas e tardias são frequentes. Estudos multicêntricos são importantes para melhor caracterização dessa população de indivíduos no país.

Coarctaçäo da aorta: análise pós-operatória da pressäo arterial durante esforço / Aortic coarctation: postoperative analysis of blood pressure during exertion

Quarenta e nove pacientes operados para correçäo de coarctaçäo da aorta foram submetidos a teste cicloergométrico padronizado, tendo os resultados sido comparados com aqueles encontrados em 48 indivíduos sem cardiopatia. A análise comparativa foi feita somente entre os indivíduos que atingiram a freqüência cardíaca submáxima: 38 pacientes (idades 10-63 anos) e 41 controles (idade 8-60 anos). Foram considerados hipertensos durante o esforço os pacientes menores de 15 anos com pressäo sistólica maior de 190 mmHg e os maiores de 15 anos com valores maiores que 210 mmHg na freqüência cardíaca submáxima. Dez (26%) pacientes foram considerados portadores de hipertensäo sistólica de esforço enquanto nenhum paciente apresentou hipertensäo diastólica. Noventa por cento dos pacientes com pressäo normal em repouso teve comportamento normal da pressäo durante o esforço. Oitenta e quatro por cento dos pacientes com pressäo limítrofe em repouso teve hipertensäo sistólica de esforço. Seis indivíduos com pressäo arterial normal no pré-operatório tiveram pressäo normal em repouso e durante o esforço após a operaçäo. Em virtude da elevada freqüência de hipertensäo arterial de esforço após correçäo de coarctaçäo da aorta, recomenda-se que esses pacientes sejam seguidos cuidadosamente e que um teste ergométrico seja empregado rotineiramente para avaliaçäo do comportamento da pressäo arterial. Recomenda-se que esses pacientes evitem atividade física intensa. Um gradiente residual no local da anastamose cirúrgica, que poderia ser exacerbado durante o esforço, parece ser o dado inicial a ser pesquisado para a determinaçäo precisa da causa da hipertensäo arterial nos pacientes operados para correçäo de coarctaçäo da aorta

Coarctaçäo da aorta: análise pós-operatória da pressäo arterial em repouso / Aortic coarctation: postoperative analysis of the blood pressure at rest

Quarenta e nove pacientes tratados cirurgicamente para correçäo de coarctaçäo da aorta torácica foram examinados com o objetivo de avaliar a pressäo arterial em repouso. Foi afastada a presença de uma lesäo renal ou renovascular associada, assim como de recoarctaçäo da aorta. Os resultados revelaram 23% de casos com hipertensäo arterial e 16% com pressäo arterial limítrofe, num período de seguimento médio de 6,8 anos. A média de idade, na época da intervençäo cirúrgica, dos pacientes com pressäo arterial normal foi de 13,5 anos enquanto a dos pacientes com pressäo arterial alterada foi 21 anos (p < 0,05). Relacionando a pressäo arterial atual com idade na época da correçäo cirúrgica, concluiu-se que a intervençäo deve ser realizada antes dos 5 anos de idade. Em 18 pacientes, nos quais foi feita anastomose cirúrgica com "dracon", 6 (33%) tinham arterial arterial alterada. Em 15 pacientes, nos quais foi empregada a anastomose término-terminal, 6 (40%) apresentavam alteraçäo na pressäo arterial, enquanto que entre as 8 pacientes nos quais se usou artéria mamária interna para a anastomose, 5 (62%) tinham arterial alterada. Em vista de alta freqüência de hipertensäo pós-operatória, recomenda-se que esses pacientes sejam cuidadosamente acompanhados com o objetivo de determinar a causa da hipertensäo e de prevenir os riscos potenciais dessa entidade