1.
Rev. bras. genét
;
16(1): 237-44, mar. 1993. tab, ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-135326
RESUMO
Apresentamos um caso típico de hiperglicinemia näo-cetótica neonatal (McKusick 23830) detectado em um programa de triagem para erros inatos do metabolismo realizado no Rio de Janeiro e confirmado por análises que caracterizam os sintomas específicos desse distúrbio. Dados clínicos e características bioquímicas säo descritos e comparados com casos previamente relatados