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Rev. bras. genét ; 16(1): 237-44, mar. 1993. tab, ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-135326

RESUMO

Apresentamos um caso típico de hiperglicinemia näo-cetótica neonatal (McKusick 23830) detectado em um programa de triagem para erros inatos do metabolismo realizado no Rio de Janeiro e confirmado por análises que caracterizam os sintomas específicos desse distúrbio. Dados clínicos e características bioquímicas säo descritos e comparados com casos previamente relatados


Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Lactente , Criança , Aminoácidos , Cromatografia em Papel , Testes Genéticos , Glicina/metabolismo , Erros Inatos do Metabolismo , Brasil , Sinais e Sintomas
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