Relevance of the ancestry for the variability of the Drug-Metabolizing Enzymes CYP2C9, CYP2C19 and CYP2D6 polymorphisms in a multiethnic Costa Rican population / Relevancia de la ancestría para la variabilidad de polimorfismos de las enzimas metabolizadoras de fármacos CYP2C9, CYP2C19 y CYP2D6 en una población multiétnica de Costa Rica

Abstract:CYP2C9, CYP2C19 and CYP2D6 metabolize around 40 % of drugs and their genes vary across populations. The Costa Rican population has a trihybrid ancestry and its key geographic location turns it into a suitable scenario to evaluate interethnic differences across populations. This study aims to describe the diversity of CYP2C9, CYP2C19 and CYP2D6 polymorphisms in Costa Rican populations in the context of their ancestry. A total of 448 healthy individuals were included in the study: Bribri (n= 47), Cabécar (n= 27), Maleku (n= 16), Guaymí (n= 30), Huetar (n= 48), Chorotega (n= 41), Admixed/Mestizos from the Central Valley/Guanacaste (n= 189), and Afro-Caribbeans (n= 50) from Limón. CYP2C9 (alleles *2, *3, *6) and CYP2C19 (*2, *3, *4, *5, *17) genotypes were determined by Real-Time PCR. African, European and Native American ancestry were inferred using 87 ancestry informative markers. The frequency of the decreased activity allele CYP2C9*2 is lower in the self-reported Amerindian groups compared to the admixed population, and the highest frequencies of CYP2C19*2 (null activity) and the CYP2C19*17 (increased activity) were found in the self-reported AfroCaribbean population. Moreover, a frequency of 0.7 % CYP2C9 gPMs in the Admixed population and a variable frequency of CYP2C19 gUMs (0.0-32.6 %, more prevalent in Afro-Caribbeans) in Costa Rican populations, was found. Finally, the following alleles were positively correlated with genomic African ancestry and negatively correlated with genomic Native American ancestry: CYP2D6*5 (null activity), CYP2D6*17 (decreased activity), CYP2D6*29 (decreased activity) and CYP2C19*17 (increased activity). No correlation for CYP2C9 polymorphisms and genomic ancestry was found. Further studies assessing the CYP2C9 and CYP2C19 sequence in these populations, preferentially by sequencing these genes, are warranted. Rev. Biol. Trop. 64 (3): 1067-1076. Epub 2016 September 01.

ResumenCYP2C9, CYP2C19 y CYP2D6 metabolizan aproximadamente el 40 % de los fármacos y los genes que las codifican varían en las distintas poblaciones humanas. La población costarricense posee ancestría trihíbrida y su posición geográfica estratégica la convierten en un escenario idóneo para evaluar la variabilidad interétnica en sus poblaciones multiétnicas. El presente estudio tiene como objetivo describir la diversidad de los polimorfismos CYP2C9, CYP2C19 y CYP2D6 en las poblaciones costarricenses en el contexto de su ancestría. Un total de 448 individuos sanos fueron incluidos: Bribri (n= 47), Cabécar (n= 27), Maleku (n= 16), Guaymí (n= 30), Huetar (n= 48), Chorotega (n= 41), mestizos del Valle Central y Guanacaste (n= 189) y afrocaribeños de Limón (n= 50). Los genotipos CYP2C9 (alelos *2, *3, *6) y CYP2C19 (*2, *3, *4, *5 y *17) fueron determinados mediante PCR tiempo real. Las ancestrías africana, europea y nativa americana fueron inferidas usando 87 marcadores informativos de ancestría. La frecuencia del alelo de actividad disminuida CYP2C9*2 fue menor en los grupos autodefinidos de amerindios que en la población mestiza y las frecuencias más altas de CYP2C19*2 (actividad nula) y CYP2C19*17 (actividad incrementada) se encontraron en la población autodefinida afrocaribeña. Asimismo, se encontró una frecuencia de gPMs CYP2C9 de 0.7 % en la población mestiza y una frecuencia variable de gUMs CYP2C19 (0.0 a 32.6 %, más prevalente en afrocaribeños) en las poblaciones costarricenses. Por último, los siguientes alelos fueron positivamente correlacionados con la ancestría africana y negativamente con la ancestría nativa americana: CYP2D6*5 (actividad nula), CYP2D6*17, CYP2D6*29 (ambos de actividad disminuida) y CYP2C19*17 (actividad incrementada). No se encontró correlación entre los polimorfismos CYP2C9 y la ancestría. Se requieren estudios posteriores que evalúen la secuencia de CYP2C9 y CYP2C19 en estas poblaciones, preferiblemente mediante la secuenciación de estos genes.

Ethnic background and CYP2D6 genetic polymorphisms in Costa Ricans / Antecedentes étnicos y polimorfismo genético del CYP2D6 en los costarricenses

CYP2D6 differences have already been demonstrated within Latin American populations by the CEIBA.FP Consortium of the Ibero-American Network of Pharmacogenetics (RIBEF, as per the acronym in Spanish). However, within the population of Costa Rica, no research has been conducted until now, even though this population has a trihybrid component ancestry that represents an interesting condition. Thus, the present study was aimed to determine the frequency of Ultra-rapid Metabolizers (UMs) and Poor Metabolizers (PMs) in a Costa Rican population, as well as to determine whether there are differences in the CYP2D6-predicted phenotype frequencies among three Costa Rican groups with different ethnic backgrounds. Additionally, these frequencies of PMs and UMs obtained were compared with Ibero-American populations published data. Finally, we also aimed to describe allele frequencies among different Costa Rican ethnic groups. This research has been undertaken within the framework of the RIBEF CEIBA Consortium studies on Latin American populations. A total of 385 individuals were included in the study: 139 mestizos, 197 Amerindians, and 49 Afro-Caribbeans. CYP2D6 genotypes were determined by XL-PCR and Real-Time PCR. The CYP2D6 variant alleles *2, *3, *4, *5, *6, *10, *17, *29, *35 and *41 were also determined. For the entire Costa Rican population, the frequency of PMs and UMs was 6% and 6.5%, respectively. The percentage of UMs in the mestizo population was higher than in the Amerindian population. CYP2D6 UMs vary from 3.6% to 10.1% and PMs from 1.4% to 10.2% among three Costa Rican groups. The highest frequencies of UMs (10.1%) and PMs (10.2%) were found in the mestizo and Amerindian populations, respectively. In conclusion, the frequencies of UMs and PMs for CYP2D6 varied widely across the mestizo, Amerindian and Afro-Caribbean Costa Rican populations. Future research in this population should be oriented to identify new CYP2D6 variants through sequencing methods, as well as to determine CYP2D6 phenotype, in order to establish the phenotype-genotype relation. Finally, further studies involving genetic markers of ancestry are needed in the Costa Rican population.

El Consorcio de la Red Iberoamericana de Farmacogenética CEIBA.FP ha demostrado que existen diferencias en cuanto a CYP2D6 en las poblaciones latinoamericanas. Sin embargo, hasta ahora, se sabe poco de este gen de importancia farmacogenética en la población de Costa Rica, la cual tiene una ancestría trihíbrida. El presente estudio tiene como objetivos: determinar la frecuencia de los fenotipos extrapolados de CYP2D6 en una población costarricense y determinar si existen diferencias en cuanto a las frecuencias de metabolizadores lentos (PMs) y ultra-rápidos (UMs) entre tres grupos con distinto origen étnico. Adicionalmente, las frecuencias de PMs y UMs obtenidas en este estudio fueron comparadas con datos de poblaciones iberoamericanas. Por último, se pretende describir las frecuencias alélicas en los distintos grupos. En el estudio se incluyeron 385 muestras de individuos: 139 mestizos, 197 amerindios y 49 afro-caribeños. Los genotipos CYP2D6 fueron determinados por XL-PCR y PCR tiempo real. Se determinaron las variantes alélicas *2, *3, *4, *5, *6, *10, *17, *29, *35 y *41. Para la población total estudiada las frecuencia de PMs y UMs fueron respectivamente 6% y 6.5%. El porcentaje de individuos UMs fue mayor en la población mestiza que en la amerindia. La frecuencia de UMs varió de 3.6 a 10.1% y la de PMs de 1.4 a 10.1% en los grupos costarricenses. Las frecuencias más altas de UMs (10.1%) y de PMs (10.2%) se encontraron respectivamente en las poblaciones mestiza y amerindia. En conclusión, las frecuencias de UMs y PMs de CYP2D6 varían ampliamente en las poblaciones mestiza, amerindia y afro-caribeña de Costa Rica. Investigaciones futuras en la población de Costa Rica deberían orientarse a identificar nuevas variantes del CYP2D6 mediante métodos de secuenciación, así como a determi- nar el fenotipo de CYP2D6 con el objetivo de establecer la relación fenotipo-genotipo. Finalmente, es necesario realizar estudios adicionales que involucren marcadores genéticos de ancestría en la población costarricense.

Human population structure of the Costa Rican Central Provinces. An evaluation through isonymic methods / Estructura de la población humana de las Provincias Centrales de Costa Rica. Una evaluación a través de métodos isonímicos

The human population structure of the Central Provinces of Costa Rica was analyzed through isonymic methods and the use of Electoral Registers (1990 and 2006). Four parameters that define, in a genetic and evolutionary context, this structure were estimated: the consanguinity due to random mating (Morton’s a-priori kinship Fii), the genetic isolation (Fisher’s α), the migration (Karlin-McGregor’s υ), and the degree of subdivision or population differentiation (Fst). The possible geographical distribution of these variables is shown by the use of a Principal Components Analysis (PCA). There is a coincidence between groups of counties obtained by similarity in surname diversity and their geographic location in the territory. Differences were found for the values of the components of consanguinity (F=15.6; p<0.05) and genetic isolation (F=14.38; p<0.05) between different sectors of the Central Provinces. There is an association between population density and the breaking up of genetic isolates and another possible association between the geography of the region, the migration patterns of individuals, and the consequent levels of inbreeding and genetic isolation. The differences in the values of population structure components, inbreeding and genetic isolation, between the different zones of the central region, allow the assumption of the existence of differences in gene frequencies. The migration of blocks of genes from the center to the periphery is also possible and the variation in this sense might be attributed mostly to changes in the components of the population structure: mating patterns, migration and the consequence of the effective population size in the genetic drift process. Rev. Biol. Trop. 57 (Suppl. 1): 371-379. Epub 2009 November 30.

Se analiza la estructura de varias poblaciones humanas de las provincias centrales de Costa Rica mediante métodos isonímicos y utilizando los Padrones Electorales (1990 y 2006). Se estimaron cuatro parámetros que definen, en un contexto genético y evolutivo, esta estructura: la consanguinidad por cruces aleatorios (a-priori Kinship de Morton ii), el aislamiento genético (Fisher), la migración (Karlin-McGregor) y el grado de subdivisión o diferenciación de las poblaciones (Fst). La posible distribución geográfica de estas variables se muestra utilizando un análisis de componentes principales. Existe una coincidencia entre grupos de cantones obtenidos por similitud en diversidad de apellidos y la localización geográfica de los mismos en el territorio. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en los valores obtenidos para los componentes de consanguinidad (F=15.6; p<0.05) y aislamiento genético (F=14.38; p<0.05) entre diferentes sectores de las provincias centrales. Existe una asociación entre la densidad poblacional y la quiebra de aislados genéticos y otra posible asociación entre la geografía de la región y los patrones de migración de individuos y los consecuentes niveles de endocruzamiento y aislamiento genético. Las diferencias en los valores de los componentes de consanguinidad y aislamiento entre diferentes zonas del territorio central permiten suponer la existencia de diferencias en frecuencias génicas. La migración de bloques de genes del centro a la periferia también es posible y la variación en este sentido podría atribuirse principalmente a cambios en los componentes de la estructura poblacional: patrones de cruces, migración y la consecuencia del tamaño efectivo de población en procesos de deriva genética.

Dermatoglyphic traits of six Chibcha-speaking Amerindians of Costa Rica, and an assessment of the genetic affinities among populations

Dermatoglyphic traits have been used to evaluate population structure and microdifferentiation in several populations. For Chibcha-speaking groups of Lower Central America there are few dermatoglyphic studies, but extensive linguistic, anthropological and genetic data support their historical, cultural and biological relationships. The main objectives of this study were to describe new dermatoglyphic data for six Chibcha- speaking Amerindians of Costa Rica, and to assess the relationships between these and other Amerindian and Eskimo groups, at different levels of population differentiation by means of multivariate analyses of quantitative traits. Sexual (2 =227.22, df=33, p<0.01),, and bimanual (2 =554.45, df=33, p<0.01) differences were both significant for the overall population, as has been reported previously. Remarkably, higher frequencies of arches, lower frequencies of whorls and lower means of total ridge counts were observed in the tribes analyzed compared with other American indians. At the lowest level of population differentiation, two Cabecar subpopulations (Aatlantic and Chirripo) were compared and no significant differences were found (FF=0.001, p=0.72),, suggesting that dermatoglyphic variation might not reflect known genetic divergence at this level of association. Comparisons within the Chibchan dataset using Principal Components Analysis (PPCA) placed the Huetar and the Cabecar in close proximity, and separated the Guatuso and the Guaymi. Additionally, the Chibchan tribes, although showing nearer proximity to Non-Andean South American groups, can be separated from other Amerindian and Eskimo populations, confirming previous results based on extensive genetic surveys and linguistic analyses that have demonstrated the existence of a Chibchan cluster within a larger South American phylogenetic group. The results obtained support the use of dermatoglyphics to assess interpopulation affinities, even at the level of tribes. Rev. Biol. Trop. 57 (SSuppl. 1): 357-369. Epub 2009 November 30.

Los dermatoglifos se han utilizado para evaluar la estructura poblacional y microdiferenciación de varias poblaciones. Para los grupos chibcha de Baja Centroamérica hay pocos estudios sobre dermatoglifos pero los datos lingüísticos, antropológicos y genéticos muestran la existencia de relaciones históricas, culturales y biológicas. Los objetivos del presente estudio fueron describir nuevos datos de dermatoglifos para seis tribus amerindias chibcha de Costa Rica y evaluar las relaciones entre estas y otros grupos amerindios y esquimales, a diferentes niveles de diferenciación poblacional por medio de análisis multivariados. Se encontraron diferencias significativas entre ambos sexos (2=27.22, df=3, p<0.01) y ambas manos (2=54.45, df=3, p<0.01), similar a lo descrito para otras poblaciones. Las tribus estudiadas se caracterizan por presentar alta frecuencia de arcos, baja frecuencia de verticilos y bajo conteo total de líneas. Al nivel más bajo de diferenciación poblacional, se compararon dos subpoblaciones cabécar (Atlántico y Chirripo) y no se encontraron diferencias significativas (F=0.001, p=0.72) lo cual sugiere que los dermatoglifos no permiten discriminar entre grupos a este nivel. Las comparaciones entre las tribus chibcha estudiadas por medio de análisis de componentes principales (PCA) ubican a los huetar cercanos a los cabécar; mientras que los guatuso y guaymí aparecen como grupos más aislados. Adicionalmente, el grupo chibcha, aunque muestra mayor afinidad con poblaciones suramericanas, puede separarse de otras tribus amerindias y esquimales, confirmando los resultados de estudios genéticos y lingüísticos que han colocado a los chibchas dentro del un grupo filogenético mayor formado por tribus amerindias de Suramerica. Dichos resultados confirman el valor de las características dermatoglíficas para evaluar las afinidades interpoblacionales aún a nivel de tribus.

Is the Central Valley of Costa Rica a genetic isolate?: [review]

In the last decade, the Costa Rican Central Valley population (CRCV), has received considerable scientific attention, attributed in part to a particularly interesting population structure. Two different and contradictory explanations have emerged: (1) An European-Amerindian-African admixed population, with some regional genetic heterocigosity and moderate degrees of consanguinity, similar to other Latin-American populations. (2) A genetic isolate, with a recent founder effect of European origin, genetically homogeneous, with a high intermarriage rate, and with a high degree of consanguinity. Extensive civil and religious documentation, since the settlement of the current population, allows wide genealogy and isonymy studies useful in the analysis of both hypotheses. This paper reviews temporal and spatial aspects of endogamy and consanguinity in the CRCV as a key to understand population history. The average inbreeding coefficients (a) between 1860 and 1969 show a general decrease within time. The consanguinity in the CRCV population is not homogeneous, and it is related to a variable geographic pattern. Results indicate that the endogamy frequencies are high but in general it was not correlated with a values. The general tendency shows a consanguinity decrease in time, and from rural to urban communities, repeating the tendencies observed in other countries with the same degree of development, and follows the general Western World tendency. Few human areas or communities in the world can be considered true genetic isolates. As shown, during last century, the CRCV population has had consanguinity values that definitively do not match those of true genetic isolates. A clear knowledge of the Costa Rican population genetic structure is needed to explain the origin of genetic diseases and its implications to the health system.

The STR polymorphism (AAAAT)n within the intron 1 of the tumor protein 53 (TP53) locus in 17 populations of different ethnic groups of Africa, America, Asia and Europe

The STR (AAAAT)n within intron 1 of the TP53 locus was screened in 17 populations from 3 main ethnic groups: Europeans, Asiatics, and Africans, and from the hybrid population of Costa Rica (1968 samples). Three alleles, 126/7 (bp/copies of the repeat), 131/8 and 136/9 were the most prevalent in all populations. Other alleles rarely reached frequencies of 10% or higher. Observed heterozygosities ranged between 0.351 and 0.829. Patterns of diversity fit well with both the geographic origin of the samples and the history of the populations screened. A statistical test suggests that single-step mutational events have been the main mechanism producing new alleles at this locus. Fixation indexes (R(ST)) for this marker showed an effect of population subdivision on divergence only within the Asiatic group; they were insensitive at the level of major ethnic groups as well as within Africans and within Europeans.

Análisis de varios marcadores genéticos clásicos en la población de Costa Rica / Analysis of various classical genetic markers in the Costa Rica population

A study of several loci blood groups (ABO, Diego, Duffy, Kell, Kidd, Lewis, Lutheran, MNSs, P, Rhesus and Secretor), and Hp serum protein was carried out on a sample of 2,196 unrelated Costa Rican individuals of both sexes. Data was classified and analyzed according to geographic regions. Gene frequencies and the goodness of fit to Hardy-Weinberg equilibrium were estimated by the maximum likelihood method. A geographic structuring was observed in the Costa Rican population. All the regions of Costa Rica show higher heterozigosity values than the ones observed in the indigenous Costa Rican groups, but similar or slightly higher than the ones observed in the Spanish populations. The genetic distance analysis evidenced that the regions of Costa Rica group close to each other in intermediate positions between the Amerindians and the Spanish, fact that is coherent with the statement that attributes a intermediate origin to the general population of Costa Rica. The data contradicts the idea that the Central region has a radically different population than the rest of the country. The outcome of these markers revealed poor values of exclusion probability in forensic and paternity cases, which confirms the importance of their replacement for DNA markers in the outlines of human identification of judicial investigation systems. These results are similar to other studies made in Latin American populations.

Varios genes descartados como causantes de retinosis pigmentaria autosómica recesiva en dos familias costarricenses / Somes genes resect by caused of autosomal recessive retinitis pigmentosa in two Costa Rican families

Se estudiaron dos familias costarricenses con Retinosis Pigmentaria (RP) de herencia autosómica recesiva, con el fin de descartar genes relacionados con la enfermedad. Para esto se efectuó un análisis de ligamiento con marcadores polimórficos por repeticiones en tandem (STRPs). En una familia (C1) los afectados presentan una degeneración de aparición temprana y severa. En la otra familia (P1) la aparición es temprana pero con una degeneración más lenta que en C1. Las diferencias fenotípicas sugieren que se trata de mutaciones diferentes en ambas familias...

Esquizofrenia y proteinas del suero en cuatro provincias de Costa Rica / Schizophrenia and serum proteins in four provinces of Costa Rica

Cuatro proteinas en la plasma, ceruloplasmina haptoglobinas y transferinas), fueron analizadas en un grupo control de cuatro provincias de Costa Rica. No se encontro ningun dato significativo; sin embargo, en la provincia de Cartago fueron encontrados una asociacion positiva en relacion a haptoglobinas (X2-5,01 > p >0,05)

Diversidad genética y mezcla racial en los amerindios de Costa Rica y Panamá / Genetic diversity and Amerindian tribes from Costa Rica and Panama

The genetic diversity of nine Amerindian tribes (Boruca, Bokota, Bribrí, Cabecar, Guatuso, Guaymí, Huetar, Kuna and Teribe) from Costa Rica and Panama were analyzed using 48 loci of enzimatic systems, blood groups and serum proteins. The average heterozygosity (H) and the frequency of polymorphisms (P) for this assemblage are relatively low (H=0.055; P=0.217). The genetic differentiation within tribes is also low with the exception of the Cabecar (Gst=0.049). However it is high between tribes (Gst=0.073). These populations have some racial admixture and negro and caucasian genes are present in different frequencies (1-30 per cent ) depending on their ecological and cultural boackground. Mating systems and random genetic drift should explain these results. In a broad sense the genetic diversity of these Chibchan tribes are similar to others from South America which use different languages

Esquizofrenia y consanguinidad en dos regiones de Costa Rica / Consanguinity and schizophrenia in two regions of Costa Rica

Se estudiaron en dos regiones de Costa Rica (provincias de San José y Heredia) tres grupos con diferentes tipos de unión: consanguíneas, no consanguíneas y otras que incluyó familias con pacientes esquizofrénicos. Se utilizó el método de la Insonimia para establecer agrupaciones de apellidos y calcular el Coeficiente de Endocruzamiento (F) y estimar así la consanguinidad. El grupo con pacientes mostró una consanguinidad relativamente alta (F 0,0145) aunque el núcleo de apellidos más frecuente difiere del de las otras series. Se establece que existe una relación de la consanguinidad con esquizofrenia aunque es independiente de los grupos con alto Endocruzamiento. Sin embargo, no fué posible precisar si la consanguinidad por sí misma fomenta esta dolencia en las regiones estudiadas

Genetic variation in the Bribri and Cabecar Amerindians from Talamanca, Costa Rica

Se analisaron más de 40 loci de las poblaciones amerindias bribri y cabécar de Talamanca, del sureste de Costa Rica. Se encontraron algunas diferencias en la distribuci>n (presencia o ausencia) de las bariantes, algunas de ellas privadas, de los loci de la GOT, la PEPA, el RH, la TF y la TPI, al compararse nuestros resultados con los descritos para las poblaciones bribris y cabécares de la región del Pacífico Sur del País. Se encontró mezcla con no indígenas por intermedio de los loci del ABO, de la ADA y de la G6PD. Los valores de la proporción de loci polimórficos (P) hallados fueron 17.1 en los bribris y 19.4 en los cabécares; las estimaciones de heterocigosis media (H) fueron 0,039 y 0,049 respectivamente. Los valores de Fst obtenidos (0.019 en los bribris y 0.056 en los cabécares entre sí. Tamaños efectivos pequeños de los grupos emigrantes al lado del Pacífico y flujo génico, en el caso de los bribris, pueden ser las causas de estas diferencias

Consanguinidad en las provincias centrales de Costa Rica / Consanguinity in central provinces of Costa Rica

Se efectuó un estudio de la consanguinidad en las cuatro provincias centrales de Costa Rica (Alajuela, Cartago, Heredia y San José), mediante el método genealógico, que incluyó 7822 matrimonios, en seis periodos establecidos entre 1860 y 1969. El coeficiente medio de endocruzamiento (a) muestra una tendencia general a la disminución temporal, aunque en algunas regiones específicas se mantiene relativamente alto. Los valores más altos se encuentran en Heredia y San José. Existe una mayor frecuencia de uniones consanguíneas de primos hermanos y segundos. El porcentaje de endogamia es alto pero en general no está correlacionado positivamente con el valor de a, lo que sugiere emigraciones moderadas y más uniones entre parejas con igual origen, pero diferente tipo de unión consanguínea. Esta estructura poblacional puede favorecer un aumento de portadores de genes con origen común. Se discuten las implicaciones genéticas de estos resultados para explicar el perfil de salud actual de Costa Rica, que incluye una alta frecuencia de enfermedades hereditarias, y se plantea la necesidad de efectuar el consejo genético en las familias y no en la población.

Dermatoglifos en los amerindios Bribri y Cabécar de Costa Rica / Dermatoglyphics in Bribri and Cabear Amerindian from Costa Rica

Se realizó un estudio de los dermatoglifos digitales y palmares en 286 amerindios Bribri y Cabécar ubicados en las vertientes Atlántica y Pacífica del Sur de Costa Rica. No se halló diferencias significativas entre los Cabécares del Atlántico y del Pacífico, excepto para el recuento de líneas bc y cd; sin embargo, los grupos Bribries presentan diferencias en 22 de las variables estudiada. Las mayores divergencias se encontraron entre los Bribries y Cabécares del Pacífico; mientras en el Atlántico estas tribus sólo diferen en 10 rasgos. Una comparación de los dermatoglifos de estos amerindios de origen Chibcha con los de otros grupos lingüísticos de América muestra que se mantienen dentro del ámbito esperado, aunque cabe destacar la alta frecuencia de arcos digitales y la baja frecuencia de verticilos en los Cabécares, lo que causa un índice de intensidad de modelo y un recuento total de líneas bajo. Estos resultados son semejantes a los obtenidos con otros marcadores genéticos en las mismas poblaciones. Se resalta la capacidad discriminante de los dermatoglifos, incluso a nivel de tribus, para efectuar estudios evolutivos y taxonómicos

Una hipótesis evolutiva sobre la ausencia del antígeno Diego (Di-a) en Amerindios Chibchas / An evolutionary hypothesis on the absence of the Diego antigen (Di-a) in Chibchas Amerindians

Se estudiaron 141, tribus amerindias de todo el continente y esquimales de Alaska y Canadá en relación con el grupo sanguíneo Diego. Se encontró que 26 (18%) no presentaron el antígeno Di-a y de estas 20 (77%) pertencían al Phylum lingüístico chibcha. En el pasado se ha explicado la ausencia de Di-a en un contexto e ecológico al relacionar este fenómeno con el clima y con la presencia de clinas según la latitud. Aquí se presenta una explicación alternativa, por la pérdida del alelo Di-a en el proceso de divergencia de los grupos chibchas, ocurrida hace 6000-7000 años, por procesos aleatorios y no por selección natural. Se postula que la ausencia de Di-a está circunscrita a este grupo amerindio y que su presencia en cuatro tribus (Boruca, Ica, Kuna y Sumo) se atribuye al efecto de flujo génico relativamente reciente con tribus vecinas de diferente lenguaje y portadores del antígeno

Patrones ecológicos y genéticos de adaptación en los amerindios Guaymí de Costa Rica y Panamá / Ecologic and genetic patterns of adaptation in the Guaymi Amerindians of Costa Rica and Panama

Some anthropological and genetic features of the Guayami Amerindian group of Costa Rica and Panama are described in a ecological context. The fission-fusion phenomenon and the lineal effect are present; however, there are some important differences in relation to other hunter gatherer indian groups. These adaptation patterns are important for the genetic structure and evolution of the Guayami Amerindian in the Intermediate Zone.

Epidemiologia del cancer del cuello uterino en Costa Rica: 1980-1983 / Epidemiology of cancer of the uterine cercix in Costa Rica, 1980-1983

In Costa Rica, despite the fact that mortality from cancer of the uterine cervix has decline in the last 20 years, it is still the second cause of cancer deaths in women today. The results from the study reported here- a descriptive epidemiological investigation of cancer of the uterine cervix during the period 1980-1983 in this country- show that the rates of incidence are similar to those in other Latin Américan countries, and that there are significant differences from region to region within the country. These differences are due mainly to unequal access to médical services by women in different áreas and, as a result, early or late detection of the tumor. The rates of invasive cancer and cancer in situ were 33.6 and 36.3 per 100 000 women, respectively. The age-specific rates showed that cancer in situ most frequent in the 35-44 year age group, while the incidence of invasive cancer increased progressively with age. Cancer was found in the endocervix in 62 percent, in the exocervix in 23 percent, and in other parts of the cervix in 14 percent of the 577 cases for which information was available on the location of the tumor. Of the cases of invasive cancer, 83. 4 percent were carcinomas and 6 percent were adenocarcinonmas. The rates of invasive uterine cancer showed significant correlations only with respect to diarrhea-associated infant mortality and to gonorrhea

La biotransformación de la esparteína en amerindios cunas de Panamá / Biotransformation of sparteine in Amerindians cunas of Panamá

Reportamos, por vez primera, un estudio de oxidación metabólica en un grupo amerindio: los cunas de Panamá. Estudios genéticos indican un escaso mestizaje de menos del 1% de mezcla racial y establecen la identidad genética del grupo cuna con respecto a otros grupos amerindios que se remonta, a lo menos, a 5,000 años. Ciento nueve voluntarios recibieron 50 mg de esparteína y recogieron sus orinas por 12 horas, para determinar la cantidad que contenían de esparteína y de sus dos productos de oxidación. El porcentaje del medicamento intacto recuperado de la orina, así como de sus metabolitos, fue menor que el encontrado en otros grupos étnicos y está normalmente distribuido. La razón metabólica, que es un índice de eficiencia de la actividad de la isozima involucrada en la biotransformación de la esparteína, indica que no existen metabolizadores deficientes en este grupo y que la frecuencia de los metabolizadores extensos muestra una distribución unimodal. Por esas razones concluimos diciendo que en el grupo cuna, a diferencia de los grupos caucasoides, no existe polimorfismo en la oxidación de la esparteína. Además la ausencia de metabolizadores deficientes entre los cunas indica que este grupo, en comparación con los caucasoides, se encuentra en menor riesgo de desarollar reacciones tóxicas al usar medicamentos que siguen la ruta de la esparteína

Cáncer: mortalidad e incidencia en Costa Rica / Cancer: mortality and occurrence in Costa Rica

Se estudió la mortalidad (1973-1982) y la incidência (1979-1983) del cáncer en Costa Rica utilizando los datos del Registro Nacional de Tumores y la Dirección General de Estadística y Censos. Los resultados demonstraron que la tendencia de mortalidad por cáncer es semejante a la de los países desarrollados aunque con tasas menores. El cáncer gástrico es la principal causa de muerte en ambos sexos (32,7% de todos los tipos de cáncer) y, aunque las tasas de mortalidad están disminuyendo, Costa Rica es uno de los países con mayor mortalidad en el mundo por este tumor. Siguen en magnitud los cánceres de próstata y pulmón en hombres y los de cérvix y mama en mujeres. Durante el período en estudio aumentó la mortalidad por cáncer de tráquea, bronquios y pulmón, leucemia mieloide, colon y recto, mientras que la mortalidad por cáncer de cérvix disminuyó en mujeres menores de 55 años aunque aumentó en las mayores de esa edad. Los cánceres de estómago y piel son los de mayor incidencia en ambos sexos, pero además existe alta incidencia de cáncer de próstata, cérvix y mama. Se destaca la importancia del Registro Nacional de Tumores para la detección, prevención y estudio del cáncer y se sugieren líneas futuras de investigación que contribuyan a diseñar programas de control de la enfermedad en Costa Rica