Deficiência da glicose-6-fosfato desidrogenase com infeções de repetição: relato de caso / Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency with recurrent infections: case report

Objetivo: relatar a ocorrência de uma deficiência funcional de neutrófilos rara, com quadro clínico e laboratorial semelhante ao da doença granulomatosa crônica. Métodos: relato de caso de paciente com deficiência acentuada da glicose-6-fosfato desidrogenase e infecções de repetição. Realizada pesquisa bibliográfica utilizando as bases de dados Medline e Lilacs abrangendo o período de 1972 a 2000. Resultados: paciente com nível da glicose-6-fosfato desidrogenase extremamente reduzido e quadro de infecções graves com melhora clínica após uso de cotrimoxazol contínuo. Os leucócitos do paciente apresentam defeito no metabolismo oxidativo, similar ao da doença granulomatosa crônica. Conclusões: o diagnóstico da deficiência da glicose-6-fosfato desidrogenase em neutrófilos deve ser considerado em qualquer paciente com anemia hemolítica não esferocítica congênita no qual o nível da glicose-6-fosfato desidrogenase esteja anormalmente baixo ou apresente infecções de repetição. É diagnóstico diferencial da doença granulomatosa crônica

Método modificado de dosagem de haptoglobina por eletroforese em acetato de celulose / A modified method for haptoglobin assay by electrophoresis in celulose acetate

Descreve-se modificaçao de método de dosagem de haptoglobina (capacidade de fixaçao de hemoglobina por eletroforese em acetado de celulose, que consiste basicamente em aumentar a concentraçao de hemoglobina da solução saturante em 3.000mg por cento, de fazer dez aplicaçoes de mistura soro-hemoglobina na fita, o que aumenta a sensibilidade do método, e de se utilizar a dissoluçao completa das fitas

Variantes de G6-PD em uma populaçao brasileira / G6-PD variants in a Brazilian population

As variantes genéticas de G6-PD foram investigadas em uma amostra de 57 indivíduos deficientes dessa enzima (41 negróides e 16 caucasóides) detectados na regiao de Campinas, SP. Todos os negróides e 14 caucasóides apresentavam a variante A de G6-PD, clinicamente mais benigna. Apenas dois deficientes caucasóides, descentendes de italianos, apresentavam a variante Mediterrânea de G6-PD, capaz de determinar reaçoes hemolíticas mais severas. Tal preponderância de variante A deve ser responsável, pelo menos em parte, pela baixa morbidade da deficiência de G6-PD em nosso meio