Clinic, pathologic and molecular landscapes in ultra-young women with breast cancer in the State of São Paulo: a real-world study

Introduction: Breast cancer (BC) centers are increasingly attending "ultra-young" women (UYW) patients (≤ 30 years), who usually present aggressive tumors and face specific problems. Objectives: We aimed to examine a multicentric casuistic view, addressing clinicopathological and molecular characteristics of BC, as well as therapeutic measures and oncological outcomes. Methods: A retrospective multicentric observational study of UYW with infiltrating BC was carried out. The patients were treated between the period from January 1991 to December 2019. Clinical, epidemiological, morphological, molecular, therapeutic and outcomes data were collected from the charts. Results: A total of 293 patients were followed for a average period of 34.5 months. Nulliparity was referred by 204 women (75.5%), of whom 81 (37.1%) were overweight or obese. Positive family history in first-degree relatives was verified in 25 patients (10.1%). Only 30 patients underwent genetic tests, which revealed inherited pathogenic mutations in 12 of them (37.5%). Thirty-two (32) cases were classified as T1 at diagnosis (10.9%), while "De novo" stage IV was found in 29 patients (9.8%). Mastectomy was performed in 175 women (70.2%), quadrantectomy in 46 women (18.4%), and mammary adenectomies in 28 women (11.2%), of which 149 cases were reported after neoadjuvant chemotherapy (56.0%). A total of 111 patients had at least one positive lymph node (47.4%). The rate of patients with estrogen receptor-negative was 32.7% and the rate of patients with Human Epidermal Growth Factor Receptor 2-positive (HER2-positive) was 25%. The frequency of Luminal A neoplasias was 16.6%, Luminal B/HER2- was 35.9%, Luminal B/HER2+ was 15.1%, HER2 overexpressed was 9.3%, and Basal was 22.9%. Taking into account the outcomes, 173 patients were alive without disease (65.7%); 23 patients were alive with any form of recurrence (8.7%); and 67 patients (25.4%) evolved to BC deaths. Conclusions: It was concluded that UYW with BC are commonly diagnosed at advanced stages, present adverse morphological and molecular parameters, and have unfavorable prognosis.

Mammary adenectomy followed by immediate reconstruction for treatment of patients with early-infiltrating breast carcinoma: a cohort study

ABSTRACT BACKGROUND: Use of mammary adenectomy for breast carcinoma treatment remains controversial. OBJECTIVE: This study aimed to verify the oncological safety of mammary adenectomy and immediate breast reconstruction for treating selected patients with infiltrating breast carcinoma and to evaluate patients' satisfaction with the reconstructed breasts. DESIGN AND SETTING: Cohort study conducted among patients treated at Hospital Sírio-Libanês, São Paulo, Brazil. METHODS: This study was based on 152 selected patients (161 operated breasts) with infiltrating breast carcinoma who underwent mammary adenectomy and immediate breast reconstruction. In all patients, the diameter of the largest focus of the tumor was less than 3.0 cm, the imaging tumor-nipple distance was greater than 2.0 cm and the pathological assessment showed clear margins. The cumulative incidence of local recurrence (LR), recurrence-free survival (RFS) and overall survival (OS) curves were estimated using the Kaplan-Meier method. After at least one year of follow-up, 64 patients were asked about their satisfaction with the reconstructed breast(s). RESULTS: At a mean follow-up time of 43.5 months, seven cases of LR (4.4%), four distant metastases (2.6%) and five deaths (3.3%) were recorded. The five-year actuarial LR-free survival, RFS and OS were 97.6%, 98.3% and 98.3%, respectively. No cases of nipple-areolar complex recurrence were reported. Forty-one patients (64%) indicated a high level of satisfaction with the reconstructed breasts. CONCLUSIONS: Mammary adenectomy is a safe and efficacious procedure for selected patients with early-infiltrating breast carcinoma and results in a high rate of patient satisfaction with the reconstructed breasts.

Cat scratch disease presenting as axillary lymphadenopathy and a palpable benign mammary nodule mimicking a carcinoma

Abstract We present a case involving a 74-year-old woman with cat scratch disease characterized by an enlarged and hard axillary lymph node as well as a palpable breast nodule mimicking a carcinoma. The lymph node and the breast nodule were excised. The pathologic examinations revealed granulomatous lymphadenitis with gram-negative bacilli and an intraductal papilloma. Antibiotic therapy (azithromycin) was prescribed and the patient's clinical evolution was excellent.

PRIMARY BREAST LYMPHOMA PRESENTING AS LOCALLY ADVANCED BREAST CANCER: A CASE REPORT / Linfoma primário apresentando-se como um câncer de mama localmente avançado: relato de caso

Hematopoietic diseases can be found in the breast and mimic a mammary neoplasm, such as leukemia and/or lymphoma. Although lymphomas are considered lymph node tumors, 25-40% have extranodal sites. Primary lymphomas of the breast represent 0.1- 0.5% of all breast neoplasms and may have primary or secondary origin. Primary lymphomas normally start in the breast without involvement of other sites. The diagnosis is made through physical and pathological examination. We report a 77-year-old female who had a locally advanced mass in the right breast associated with inflammatory signs and symptoms and with palpable axillary lymph nodes. The imaging tests were non-specific and didn't help the diagnosis. The pathology report revealed a diffuse, B-cell lymphoma infiltrating the breast (lymphoma non-Hodgkin's). Due to the rarity of the case, and the unknown pathogenesis systemic chemotherapy with CHOP (cyclophosphamide, doxorubicin, vincristine and prednisone) regime were performed. The use of rituximab, as well as radiotherapy, remain controversial in the literature, but for some authors the radiotherapy is indicated with a total dose of 30 to 45 GY. Our patient performed radiotherapy of the breast and axilla. Because of total remission of the disease, it was not necessary complementary treatment or breast surgery.

Doenças hematopoiéticas podem ser encontradas na mama e simular uma neoplasia mamária, como leucemia e/ou linfoma. Apesar de os linfomas serem considerados tumores linfonodais, 25-40% acometem sítios extranodais, sendo um deles a mama. Os linfomas primários da mama representam 0,1-0,5% de todas as neoplasias da mama. Podem ter origem primária ou secundária. Os primários normalmente iniciam-se na mama sem acometimento de outros sítios linfonodais. O diagnóstico é feito através do exame físico e anatomopatológico. Relatamos um caso de uma paciente, idosa, de 77 anos, que compareceu em nosso serviço com uma massa progressiva envolvendo toda a mama direita, ulcerada e associada a sinais e sintomas inflamatórios com linfonodos axilares palpáveis. Os exames de imagem foram inespecíficos e não ajudaram no diagnóstico, não tendo sido recomendados para o rastreio dessa neoplasia. O exame anatomopatológico revelou um linfoma de células B difuso infiltrando a mama (linfoma não Hodgkin). Devido à raridade do caso, a etiopatogenia é desconhecida, e o tratamento foi realizado com os esquemas quimioterápicos para linfoma segundo o consenso para linfomas de células B, sendo a base o tratamento com antraciclinas. A paciente realizou seis ciclos de CHOP (ciclofosfamida, doxorrubicina, vincristina e prednisona), com a regressão total da lesão. O uso do rituximabe, bem como a radioterapia, permanecem controversos na literatura, mas a radioterapia é indicada por alguns autores na dose de 30 a 45 GY. Nossa paciente realizou radioterapia da mama e da axila com ausência de remissão da doença, não tendo sido necessário tratamento complementar ou cirurgia da mama.

Classificação molecular dos carcinomas de mama: uma visão contemporânea / Molecular classification of breast cancer: a contemporary view

RESUMO O câncer de mama é uma doença heterogênea com comportamentos diferentes. O progresso da biotecnologia permitiu sua classificação molecular por perfis de expressão gênica, a saber: luminal A, luminal B, superexpressor de HER-2, basaloide, ?normal like?, ?claudin-low? e molecular apócrino. As características biológicas e moleculares dos subtipos são apresentadas e discutidas, assim como sua importância prognóstica. Existe uma forte correlação entre classificação dos tumores por ?microarray? de DNA e reações imuno-histoquímicas, o que facilita seu uso na prática diária. Porém, um amplo espectro de neoplasias é incluído como triplo-negativo (com negatividade de receptores de estrogênio e progesterona e oncogene HER-2) e é possível discriminá-las em distintas formas genômicas.

Breast cancer is a heterogeneous disease with different evolutions. The progress of biotechnology allowed its molecular classification based in genetic expression profiles, as follows: luminal A, luminal B, HER-2 superexpressor, basal-like, normal-like, claudin-low and molecular apocrine. Biologic and molecular characteristics of the subtypes are presented, as well as their prognostic importance. There is strong correlation between the DNA microarray classification and immunohistochemistry, making easier ITS usage in the daily practice. There is a wide spectrum of triple-negative neoplasias (estrogen and progesterone negative receptors, and HER-2 oncogene negative) and it is possible to discriminate them in several genomic forms.

Gynecomastia: physiopathology, evaluation and treatment / Ginecomastia: fisiopatologia, avaliação e tratamento

Gynecomastia (GM) is characterized by enlargement of the male breast, caused by glandular proliferation and fat deposition. GM is common and occurs in adolescents, adults and in old age. The aim of this review is to discuss the pathophysiology, etiology, evaluation and therapy of GM. A hormonal imbalance between estrogens and androgens is the key hallmark of GM generation. The etiology of GM is attributable to physiological factors, endocrine tumors or dysfunctions, non-endocrine diseases, drug use or idiopathic causes. Clinical evaluation must address diagnostic confirmation, search for an etiological factor and classify GM into severity grades to guide the treatment. A proposal for tailored therapy is presented. Weight loss, reassurance, pharmacotherapy with tamoxifen and surgical correction are the therapeutic options. For long-standing GM, the best results are generally achieved through surgery, combining liposuction and mammary adenectomy.

A ginecomastia (GM) é caracterizada pelo aumento do volume mamário em homens, provocada por proliferação glandular e depósito de gordura. É comum e pode ocorrer em adolescentes, adultos e idosos. O objetivo desta revisão é discutir a fisiopatologia, etiologia, avaliação clínica e terapia da GM. Um desequilíbrio entre estrogênios e androgênios é reconhecido como a condição fundamental para a determinação do quadro, podendo ser atribuído a fatores fisiológicos, tumores ou distúrbios endócrinos, doenças não-endócrinas, uso de drogas ou ser de causa idiopática. A avaliação clínica deve enfocar a confirmação diagnóstica, a procura de uma causa específica e a classificação em graus de gravidade para orientar o tratamento. Um roteiro de conduta individualizada é apresentado, variando entre perda de peso e explicações verbais, tratamento com tamoxifeno e correção cirúrgica. Para casos de GM persistente, os melhores resultados são obtidos em geral mediante abordagem cirúrgica, combinando lipoaspiração e adenectomia mamária.

Genética e epigenética: bases moleculares da formação inicial do câncer de mama / Genetics and epigenetics: molecuclar basis of initial formation of breast cancer

O câncer de mama tem origem monoclonal em célula-tronco ou progenitora por meio de mecanismos genéticos (dependentes de lesão no DNA) e epigenéticos (independentes de modificações na sequência do DNA). Através do modelo dos dois eventos nos cromossomos homólogos (teoria de Knudson), é apresentado o processo de inativação de genes supressores para iniciação da carcinogênese mamária tanto no câncer de mama esporádico (não-famíliar) como no hereditário (familiar). São discutidas as mutações genéticas e as alterações epigenéticas que levam ao silenciamento de uma mensagem genética, como a metilação do DNA, modificação nas histonas e microRNA.

Breast cancer originates in monoclonal stem cell or progenitor through genetic mechanisms (dependent DNA damage) and epigenetic (independent of changes in DNA sequence). The model of two events in homologous chromosomes (Knudson's theory) is presented the process of inactivation of tumor suppressor genes for initiation of mammary carcinogenesis both in sporadic breast cancer (non-Family) and in hereditary (familial). It discusses the genetic mutations and epigenetic changes that lead to the silencing of a genetic message, such as DNA methylation, and histone modification in microRNA.

Planejamento familiar em mulheres de alto risco de câncer de mama / Family planning in womem with high risk for breast cancer

Este estudo visa a promover o conhecimento sobre o impacto da confirmação de mutação nos genes BRCA1 eBRCA2 sobre o planejamento familiar nas pacientes de alto risco para câncer de mama, através da revisão da literatura internacional. A literatura médica é abundante e rica no que concerne aos aspectos genéticos associados ao câncer de mama, desde a identificação desses genes em 1994 e 1995, fornecendo informações preciosas sobre o teste e sua implicação para a vida do portador, como a decisão sobre os tratamentos cirúrgicos profiláticos,porém sem abordar claramente a questão do planejamento familiar. Dessa forma, torna-se imprescindível que os estudos sobre o planejamento familiar sejam aprofundados para que se possa compreender o impacto dessa descoberta tão precocemente na vida pessoal da mulher.

Abordagem cirúrgica atual do carcinoma de mama, diagnostico radioguiado e biópsia de linfonodo sentinela no mesmo ato operatório / Current surgicarl management of breast carcinoma radioguided diagnosis and sentinel lymph node biopsy at the same surgery

A metodologia da biópsia radioguiada de linfonodo sentinela trouxe a possibilidade de se localizar lesões não palpáveis através da injeção de radiofármacos radioguided occult lesion localization. A biópsia do linfonodo sentinela está consagrada como método válido para indicação de esvaziamento axilar total no carcinoma inicial de mama e a técnica de radioguided occult lesion localization vem obtendo aceitação crescente, pois permite retirar menor volume de tecido e centralizar melhor a lesão na amostra, além de não apresentar inconvenientes. Há base racional para a combinação de radioguided occult lesion localization e biópsia de linfonodo sentinela no mesmo ato operatório, o que é possível, desde que haja um colóide adequado para carrear o tecnécio. Apresentamos uma padronização da técnica para realizar o procedimento combinado, com base em: 1.Injeção de radiofármaco; 2.Linfocintilografia; 3.Biópsia radioguiada; 4.Radiografia da peça operatória; 5.Exame anatomopatológico intra-operatório da lesão não palpável; 6.Ressecção segmentar da mama; 7.Biópsia radioguiada de linfonodo sentinela; e 8.Exame microscópico intra-operatório do linfonodo sentinela

Terapia de reposição hormonal para o climaterio de mulheres com antecedente pessoal de cancer de mama / Hormonal replacement therapy for climateric women with breast cancer

Inicialmente os autores revisaram os efeitos da reposicao estrogenica sobre o risco de cancer de mama e, a seguir, focalizaram as...

Fundamentos de medicina baseada em evidências para o mastologista / Principles of evidence-based medicine for gynecologists

A medicina baseada em evidências (MBE) está estruturada na análise crítica da literatura e na valorização hierarquizada das informações tornando a prática médica mais segura e efetiva. Para que se consiga obter os resultados esperados com a MBE é fundamental que se formule um questionamento clínico que deve ser respondido por meio de estudos clínicos...

Avaliacao da eletroestimulacao na terapeutica da incontinencia urinaria de esforco feminina / The role of the pelvic floor electrical stimulation in treatment of female of stress urinary incontinence

Avaliar a eficacia da eletroestimulacao (EE) na terapeutica da incontinencia urinaria de esforco (IUE). Pacientes...

Anatomia e fisiologia do sistema linfatico: bases para a biopsia do linfonodo sentinela no cancer de mama / Anatomy and physiology of lymphatic system: basis for sentinel lymph node biopsy in breast cancer

O sistema linfatico e formado por vasos capilares, ductos coletores e linfonodos que recolhem o fluido tecidual intersticial e o...

Conduta cirurgica em relacao aos linfonodos regionais em mulheres com cancer de mama / Surgical treatment of regional lymph nodes in women with breast cancer

O objetivo deste trabalho e analisar a evolucao do tratamento cirurgico dos linfonodos regionais em mulheres portadoras de cancer de mama. Foi realizada revisao...

Acurácia do linfonodo sentinela em pacientes com câncer inicial da mama tratada com quimioterapia neoadjuvante / Sentinel lymph node accuracy in early breast cancer treated with neoadjuvant chemotherapy

Objetivo: avaliar a capacidade preditiva do estudo do linfonodo sentinela (LS) em relaçäo ao estado linfonodal axilar em pacientes com carcinoma invasor inicial de mama submetidas ou näo a quimioterapia neoadjuvante. Métodos: foi realizado estudo prospectivo de 112 pacientes, que foram divididas em dois grupos. O primeiro grupo foi constituído por 70 pacientes que näo receberam quimioterapia prévia (Grupo I) e o segundo foi formado por 42 pacientes que foram submetidas a quimioterapia neoadjuvante, com três ciclos do esquema AC (adriamicina + ciclofosfamida) (Grupo II). A resposta à quimioterapia foi parcial > 50 por cento em 21 pacientes, sendo que em três foi completa, e parcial < 50 por cento em 19 pacientes; em duas pacientes houve progressäo da doença. Procedeu-se à injeçäo peritumoral de dextram marcado com 99mTc. A mesma foi realizada com auxílio de estereotaxia em 29 pacientes com tumores näo palpáveis, sendo 16 do grupo I e 13 do grupo II. Os acúmulos radioativos demonstrados por cintilografia orientaram a biópsia do LS axilar, com auxílio de probe portátil. O estudo anatomopatológico dos LS compreendeu inicialmente um único corte histológico. Os LS livres foram submetidos a cortes seriados a cada 50 µm e corados por HE. Resultados: o LS foi identificado em 108 pacientes. Em três pacientes do grupo I e em uma do grupo II, nas quais näo se obteve identificaçäo do LS, as lesöes näo eram palpáveis. A acurácia do método na prediçäo do estado linfonodal axilar foi de 100 por cento no grupo de pacientes que näo receberam quimioterapia neoadjuvante e de 93 por cento naquele em que esta forma de tratamento prévio foi utilizada. Essa diferença se mostrou estatisticamente significante. Conclusöes: o presente trabalho possibilitou-nos concluir que em todas as pacientes que näo receberam tratamento quimioterápico prévio o estudo do LS foi eficaz para predizer o estado dos linfonodos da axila. A taxa de resultados falso-negativos no grupo de pacientes submetidas à quimioterapia neoadjuvante para invalidar o emprego do estudo do LS nas mesmas.

Xenoestrogenios e a mama / Xenoestrogens and the breast

Dentre as substancias encontradas no meio ambiente com capacidade de alterar a homeostase endocrina, tem despertado atencao os denominados xenoestrogenios (XEs), que sao substancias sinteticas com propriedades estrogenicas. Nesta revisao de...

Como interpretar ensaios clinicos em ginecologia / How to read clinical trials in gynecology

Ensaio clinico e um estudo epidemiologico experimental, que fornece meios para avaliar os beneficios e os riscos de novos tratamentos em relacao a terapeutica padrao. Este artigo tem como objetivo fornecer informacoes para os ginecologistas sobre o modo de avaliar a qualidade dos ensaios clinicos. Serao discutidos a importancia dos ensaios clinicos, seus principais componentes, potenciais limitacoes e fontes de vicios

Relato de um caso de parafinoma mamário tratado por mastectomia bilateral / Report of a case of mammary paraffinoma treated by bilateral mastectomy

E apresentado um caso de multiplas lesoes nodulares mamarias, ulceradas, bilateralmente, em mulher de 77 anos, provocada por injecao de parafina liquida 51 anos antes com finalidade estetica. Em funcao da extensao e gravidade das lesoes a paciente foi tratada atraves de mastectomia total bilateral, em monobloco com a disseccao axilar de nivel 1. A evolucao pos operatoria da paciente foi normal. Os autores discutem o diagnostico, as complicacoes e o tratamento dos parafinomas mamarios

Ulceras genitais na mulher / Female's genital ulcers

O objetivo deste estudo foi a revisäo de aspectos históricos, epidemiológicos, diagnósticos (clinico e laboratorial) e terapêuticos das ulceras genitais de transmissäo sexual de maior frequência (sífilis, cancro mole, donovanose, linfogranuloma venereo e herpes genital)