Caracterização imunofenotípica de linfócitos B de memória na deficiência de IgA e imunodeficiência comum variável / Immunophenotypical characterization of memory B Iymphocytes in IgA deficiency and common variable immunodeficiency

Objetivo: A progressão da deficiência de IgA (DIgA) para imunodeficiência comum variável (ICV) tem sido relatada, embora não constitua regra geral. Postula-se que a associação com doenças autoimunes (DAIs) constitua fator de risco para tal progressão. Embora a fisiopatologia da ICV não esteja esclarecida, a redução de células B de memória class-switched (CD27+IgG-IgM-) tem sido relacionada a sua maior associação com autoimunidade. Por outro lado, na DIgA a persistência de células B imaturas IgM+ IgD+ foi associada à progressão para ICV. O objetivo foi comparar em pacientes com DIgA e ICV populações de células B de memória e correlacionar estas populações celulares à presença de DAIs em ambos grupos. Métodos: O estudo incluiu 56 pacientes adultos com DIgA ou ICV igualmente distribuídos em 4 grupos de acordo com a presença ou ausência de DAIs. As seguintes subpopulações de células B foram determinadas por citometria de fluxo de quatro cores: células B naive (CD19+IgM+), células B de memória c/ass-switched (CD27+IgM-IgD-) e células B de memória imaturas (CD27+IgM+ ou CD27+IgD+). Resultados: Os valores de células B naive e de células de memória c1ass-switched foram similares nos quatro grupos estudados. Os pacientes com DIgA ou ICV e DAIs associadas apresentaram valores igualmente aumentados de células B de memória imaturas CD27+IgM+ e CD27+IgD+ quando comparados a pacientes sem autoimunidade. Conclusões: Neste estudo foi demonstrado pela primeira vez persistência de células B de memória imaturas em pacientes adultos com DIgA e ICV associadas a doenças autoimunes. Especula-se se a persistência destas células possa constituir fator de risco para a progressão de DIgA para ICV.

Objective: Progression from IgA deficiency (IgAD) to common variable immunodeficiency (CVID) has been reported in some patients, but is not a general rule. It is postulated if association with autoimmune diseases (AIDs) could be risk factor for such progression. While the pathophysiology of CVID remains elusive, decreased numbers of classic (class-switched) memory B cells (CD27+IgG-IgM-) was correlated with increased rates of autoimmune features. By other hand, persistence of immature B cells (IgM+ IgD+) in IgA deficiency patients was correlated to progression from DIgA to CVID. The aim of this study was to compare memory B cell subpopulations in IgAD and CVID patients, and to assess the relationship between these populations and the presence of autoimmune diseases in both group of patients. Methods: This study included 56 adult patients with IgAD or CVID distributed in four groups according to the presence or absence of AIDs. The following B cell populations were determined by lymphocyte immunophenotyping by four-colour flow cytometry: narve B cells (CD19+IgM+), c1ass-switched memory B cells (CD27+IgM-IgD-) and immature B memory cells (CD27+IgM+ or CD27+IgD+). Results: Naive B cell and c1ass-switched memory B cells (CD27+IgG-IgM-) numbers were similar in all groups studied. IgAD and CVID patients with associated AIDs presented higher values of immature B cells (CD27 IgM+ and CD27+ IgD+) than patients without associated AIDs. Conclusions: This study reported for the first time the persistence of immature memory B cells in adult IgAD and CVID patients associated to autoimmune diseases. We speculate if persistence of immature B cells may constitute a rlsk factor for progression of IgAD to CVID.

Síndrome poliglandular autoimune do tipo I com hipoparatireoidismo, candidíase mucocutânea crônica e malabsorçäo intestinal / Polyglandular autoimmune syndrome type I with hypoparathyroidism chronic mucocutaneous candidiasis and intestinal malabsorption

A ocorrência de candidíase mucocutânea crónica e hipoparatireoidismo (síndrome poliglandular auto-imune do tipo I) é descrita em uma paciente de 13 anos. Além de candidíase desde os 3 anos, apresentava convulsöes desde os 6 anos, cataraata aos 9 anos, alteraçöes dentárias e calcificaçöes dos gánglios da base. Os exame laboratoriais confirmaram o diagnóstico de hipoparatireoidismo. Este quadro era acompanhado por uma malabsorçäo intestinal, levando a paciente a um estado de desnutriçäo progressiva, com hipoalbuminemia importante e anemia. Embora a fisiopatologia da malabsorçäo, nesses casos, ainda näo esteja esclarecida, a resposta terapêutica à pancreatina, na presente observaçäo, foi sugestiva de haver insuficiência pancreática, mesmo porque a provada d-xilose foi normal e a biopsia do delgado inespressiva