RESUMO
Introducción. La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (EOJA), fue descrita por primera vez en 1954 por Menkes; se caracteriza por cuadro neurológico progresivo, orina con olor a caramelo y muerte inexplicable. La herencia es autosómica recesiva y la mayor incidencia se observa en población Menonita. El defecto metabólico consiste en deficiencia de descarboxilación oxidativa de los Ó-cetoácidos de cadena ramificada, derivados de los aminoácidos esenciales leucina, isoleucina y valina, que tiene como consecuencia incremento de Ó-cetoácidos en líquidos y células corporales. Casos clínicos. Reportamos tres pacientes con EOJA, de las variedades clásica e intermedia, quienes presentaron manifestaciones cutáneas llamativas en algún momento de su evolución. Conclusiones. La EOJA no produce manifestaciones cutáneas "per se", y se considera que estas son secundarias a déficit carenciales por el tratamiento