Detección de cardiopatías congénitas críticas en recién nacidos en Argentina a través del sistema nacional de vigilancia de anomalías congénitas (RENAC) / Detection of critical congenital heart disease among newborns in Argentina through the national surveillance system of congenital heart disease (RENAC)

Introducción. Las cardiopatías congénitas críticas (CCC) son las anomalías estructurales del corazón ductus-dependientes, que pueden llevar a la muerte o requieren tratamiento invasivo en el primer mes de vida. Objetivo. Conocer la prevalencia y distribución de CCC en recién nacidos de Argentina, en comparación con otros países, y la proporción de detección prenatal y de mortalidad perinatal. Material y métodos. Se utilizó material de la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC) del período 2009-2018, y de otros sistemas de vigilancia de Estados Unidos (EE. UU.), Europa y Colombia. Para Argentina se analizó la proporción de detección prenatal, mortalidad perinatal y prevalencia de recién nacidos con CCC según jurisdicción y subsector de salud. Resultados. Prevalencia de CCC de 11,46 (IC95 %: 11,02-11,92) cada 10 000 nacimientos. El 43,93 % tuvo detección prenatal y la mortalidad perinatal fue del 25 %. La tetralogía de Fallot fue el defecto específico más frecuente. La prevalencia de CCC y el porcentaje de detección prenatal fue significativamente menor en el subsector público, mientras que la mortalidad perinatal fue mayor en este subsector. La prevalencia de CCC observada fue menor que en los registros de EE. UU. (NBDPN) y Europa (EUROCAT). El registro de Bogotá mostró prevalencias específicas diferentes. Conclusión. La prevalencia de CCC es más baja que la observada en otros países, y aún menor en el sector público de Argentina. Se enfatiza la necesidad de mejorar la detección prenatal e implementar la oximetría de pulso en recién nacidos como prueba de tamizaje obligatorio y universal.

Introduction. Critical congenital heart disease (CCHD) is a term that refers to ductus-dependent structural anomalies of the heart that may be fatal or require invasive management in the first month of life. Objective. To know the prevalence and distribution of CCHD among newborns in Argentina, compared to other countries, and the proportion of prenatal detection and perinatal mortality. Material and methods. Data provided by the National Network of Congenital Anomalies (Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina, RENAC) for the 2009-2018 period and by other surveillance systems in the United States, Europe, and Colombia were used. For Argentina, the proportion of prenatal detection, perinatal mortality, and CCHD prevalence in newborns by jurisdiction and health system subsector were analyzed. Results. The prevalence of CCHD was 11.46 (95% confidence interval: 11.02-11.92) every 10 000 births. Prenatal detection was possible in 43.93% of cases, and perinatal mortality was 25%. Tetralogy of Fallot was the most frequent specific defect. The prevalence of CCHD and percentage of prenatal detection was significantly lower in the public subsector, whereas perinatal mortality was higher in this subsector. The prevalence of CCHD was lower than in the United States (NBDPN) and European (EUROCAT) registries. The Bogotá Registry showed different specific prevalence values. Conclusion. The prevalence of CCHD is lower than what has been observed in other countries, and even lower in the public sector of Argentina. The need to improve prenatal detection and implement pulse oximetry among newborns as a mandatory and universal screening is emphasized.

Síndrome lumbocostovertebral: primer reporte de caso en Argentina / Lumbocostovertebral syndrome: first case report in Argentina

El síndrome lumbocostovertebral se define por la presencia de hernia lumbar, hemivértebras y anomalías costales. El objetivo de este trabajo es describir el primer caso reportado en Argentina. El paciente fue comunicado a la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina. Se describe el cuadro clínico, los diagnósticos diferenciales y los posibles mecanismos patogénicos involucrados. Se sugiere que esta entidad sea considerada como una asociación. La hernia lumbar en un recién nacido es un hallazgo infrecuente y debe pesquisarse la presencia de otras anomalías asociadas.

Lumbocostovertebral syndrome is defined by the presence of lumbar hernia, hemivertebrae and costal anomalies. Our aim was to describe the first case reported in Argentina. The patient was reported to the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina. The clinical picture, differential diagnoses and possible pathogenic mechanisms involved are described. We suggest considering this as a lumbocostovertebral association. Lumbar hernia in a newborn is an infrequent finding and other associated anomalies should be evaluated.

Red nacional para la atención de niños/as con fisuras orales: organización, funcionamiento y primeros resultados / National Health Care Network for children with oral clefts: organization, functioning, and preliminary outcomes

Introducción. Las fisuras orales son anomalías congénitas mayores que comprometen la integridad del labio y/o paladar, y pueden también afectar la nariz y las fosas nasales. La prevalencia enArgentina esde, aproximadamente, 15 afectados cada 10 000 nacimientos. El Ministerio de Salud de la Nación implemento, a partir del año 2015, una red nacional para la atención de niños/as con fisuras orales en Argentina a través de un trabajo conjunto entre la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) (centro coordinador de la red nacional) y el Programa SUMAR. El objetivo de este trabajo es describir la red de atención y sus primeros resultados. Población y métodos. Se identificaron y acreditaron 61 instituciones que realizaban el tratamiento de fisuras orales de manera integral o articuladamente con otras instituciones. Se conectaron las maternidades con las instituciones tratantes, que se agruparon en nodos de la red de atención. Resultados. En el período entre marzo de 2015 y febrero de 2016, se identificaron 550 recién nacidos con cobertura exclusiva del sector público de salud. De ellos, un 18% presentó fisura de labio; 62%, fisura de labio y paladar; y 20%, fisura de paladar únicamente; en un 75% se presentaron de forma aislada y, en un 25%, asociadas a otras anomalías congénitas. Conclusión. Un 70% de los niños fue evaluado por una institución tratante acreditada y se encuentran en tratamiento. Se busca mejorar la sistematización de los datos, incorporar mayor cantidad de instituciones, fortalecer el trabajo interdisciplinario de los equipos y promover estándares de calidad para los tratamientos.

Introduction. Oral clefts are major congenital anomalies that may affect the lip and/or palate, and that may also involve the nose and nostrils. In Argentina, their prevalence is approximately 15 per 10 000 births. In 2015, the Ministry of Health of Argentina created a national health care network for children with oral clefts in Argentina through the joint work with the National Registry of Congenital Anomalies (Red Nacional de Anomalías Congénitas, RENAC) (coordinating center for the national network) and the SUMAR Program. The objective of this study was to describe the health care network and its preliminary outcomes. Population and methods. A total of 61 centers that provided a comprehensive treatment for oral clefts or in collaboration with other centers were identified and accredited. Maternity centers were connected with treating centers grouped in health care network nodes. Results. In the period between March 2015 and February 2016, 550 newborn infants who were exclusively covered by the public health care system were identified. Among these, 18% had a cleft lip; 62%, cleft lip and palate; and 20%, cleft palate only; 75% were isolated cases and 25%, in association with other congenital anomalies. Conclusion. Approximately 70% of children were assessed by a certified treating institution and are receiving treatment. The network seeks to improve data systematization, include the largest number of centers possible, strengthen interdisciplinary team work, and promote high-quality standards for treatments.

Prevalencia de defectos del tubo neural y estimación de casos evitados posfortificación en Argentina / Prevalence of neural tube defects and estimation of cases averted in the post-fortification period in Argentina

La ingesta periconcepcional de ácido fólico ha demostrado ser efectiva en la reducción de la frecuencia de defectos del tubo neural, y la fortificación de los alimentos ha sido una estrategia para incrementarla. Se presenta una actualización de la reducción de las prevalencias de defectos del tubo neural posfortificación en Argentina y la estimación de los casos evitados en el período 2005-2013 como consecuencia de esta intervención. Al comparar la prevalencia observada en el período posfortificación con la reportada en el período de prefortificación, se observa un descenso significativo de 66% para anencefalia y encefalocele, y de 47% para espina bífida. El número de casos evitados estimados fue mayor para anencefalia, seguido por espina bífida; encefalocele presentó el menor número de casos evitados, dado que la prevalencia de este defecto fue menor. El descenso de la prevalencia observado apoya los resultados de estudios previos sobre el efecto de la fortificación.

Periconceptional intake of folic acid has demonstrated to be effective to reduce the frequency of neural tube defects, and food fortification has been one of the strategies implemented to increase it. An update is herein presented on the reduced prevalence of neural tube defect cases in the post-fortification period in Argentina and an estimation of cases averted in the 2005-2013 period as a result of this intervention. When comparing the prevalence observed in the post-fortification period to that reported in the pre-fortification period, anencephaly and encephalocele decreased by 66%, and spina bifida, by 47%, which were significant reductions. The estimated number of cases averted was higher for anencephaly, followed by spina bifida; encephalocele showed the lowest number of cases averted given that the prevalence of this defect was smaller. The decrease observed in the prevalence supports findings from previous studies on the impact of fortification.

Aqueiropodia: primer reporte de caso en Argentina / Acheiropodia: first case report in Argentina

La aqueiropodia es una enfermedad muy infrecuente, de herencia autosómica recesiva, caracterizada por una anomalía de reducción de miembros. Esta enfermedad ha sido descrita principalmente en Brasil. El objetivo de este trabajo es describir el primer caso reportado en Argentina, en dos hermanos gemelos afectados. Los pacientes fueron comunicados al Registro Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina (RENAC). Ambos gemelos presentaron ausencia de manos y huesos del antebrazo, ausencia de pies, piernas acortadas con ausencia de peroné bilateral. Los pacientes descritos en este estudio son el primer reporte del síndrome de aqueiropodia en Argentina. La inmigración proveniente de Brasil posiblemente explique la ocurrencia de esta patología en nuestra población.

Acheiropodia is a very rare disease with autosomal recessive inheritance characterized by limb reduction defects. It has been described mainly in Brazil. The aim of this report is to describe the first reported cases in Argentina in two affected twins. Patients were reported to the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina (RENAC). Both twins had limb reduction defect including hands, forearms, feet and fibulae. These patients are the first reported cases of acheiropodia syndrome in Argentina. Immigration from Brazil could explain this case in our population.

Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos; diagnóstico y características clínicas / Complete androgen insensitivity syndrome: diagnosis and clinical characteristics

El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA)es una enfermedad genética producida por mutaciones en elreceptor de andrógenos en individuos con cariotipo masculino(46, XY). Fenotípicamente, estos pacientes tienen genitalesexternos femeninos no ambiguos, bolsa vaginal ciega, estructurasmullerianas ausentes o vestigiales y testículos localizadosen labios, canal inguinal o abdomen. El objetivo de este trabajofue caracterizar a las pacientes con SICA en nuestro centro eidentificar las dificultades diagnósticas de este cuadro. Laproporción de pacientes con antecedente de hernia inguinal enla infancia (83 por ciento) fue significativa. A pesar de esto, la sospechadiagnóstica surgió más tarde, cuando las pacientes se presentaroncon amenorrea primaria. El diagnóstico podría sospecharseprecozmente ya que la hernia inguinal es poco frecuenteen niñas. El diagnóstico precoz es importante para el correctoy oportuno asesoramiento genético.

Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is a genetic disease caused by mutations in the androgen receptor gene. CAIS patients are individuals with a 46, XY karyotype. The phenotype consists in female external genitalia, short vagina, absent mullerian structures, and abdominal, inguinal or intralabial testes. Our aim is to describe a group of CAIS patients in our centre and identify the difficulties in the diagnosis. The amount of patients with inguinal hernia in childhood was remarkable (83%). Interestingly, the diagnosis was suspected later when patients presented primary amenorrhea. CAIS must be suspected every time a female child shows inguinal hernia. Early diagnosis is very important for a correct genetic counseling.