RESUMO
A síndrome de Cowden (SC) ou síndrome de múltiplos hamartomas (SMH) é genodermatose rara de herança autossômica dominante e expressividade variável. É caracterizada por múltiplas lesões hamartomatosas de origem ectodérmica , mesodérmica e endodérmica. O órgão mais acometido é a pele, e as lesões mucocutâneas estão presentes em proporção que varia de 99 a 100 por cento dos casos. Esses sinais precedem o desenvolvimento do câncer em vários anos, servindo como importantes marcadores clínicos na identificação de pacientes com alto rico para desenvolver câncer da mama e tireóide. Devido a associações com malignidades internas o diagnóstico precoce é essencial. O locus gênico para SC foi identificado no cromossomo 10q22-23. As mutações no gene supressor tumoral, PTEN/MMAC1, localizado no cromossomo 10q23, têm sido implicadas no desenvolvimento do câncer mamário. Os autores relatam um caso dessa rara entidade. Trata-se de paciente do sexo masculino com quadro clínico característico dessa síndrome
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , NeoplasiasRESUMO
A pitiríase rubra pilar (PRP)é dermatose eritêmato-papuloescamosa rara. É descrita como geralmente autolimitada e, por não apresentar repercussões sistêmicas, afeta os sexos igualmente e ocorre em todas as raças. Várias hipóteses têm sido propostas para sua patogênese, entre elas deficiência de vitamina A, fatores genéticos, infecções virais e bacterianas. Griffiths et al. classificaram a PRP em cinco subtipos, baseados em idade, apresentação clínica e curso da doença. Um sexto tipo, associado à infecção pelo HIV, tem sido aventado por alguns autores. É doença de defícil tratamento , e as opções utilizadas são emolientes e queratolíticos tópicos, fotoquimiioterapia (Puva) e retinóides sistêmicos
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Acitretina , Pitiríase Rubra Pilar , RetinoidesRESUMO
Embora reconhecido desde o seculo passado, o Vibrio metschnikovii so foi descrito e classificado de forma apropriada dentro do genero Vibrio em 1978. Raramente, essa bacteria tem sido relacionada com doenca humana, acometendo habitualmente, pacientes imunodeprimidos. Ha apenas um relato de gastroenterite a V. metschnikovii. durante a recente epidemia de colera, que aconteceu em Recife em marco de 1992, todos os especimes fecais diarreicos submetidos a um laboratorio particular de patologia clinica para diagnostico microbiologico, foram tambem cultivados em meio tiosulfato, citrato, sais biliares e sacarose (TCBS). Analizou-se um total de 4000 amostras fecais durante os dois anos que se seguiram a chegada da colera ao Recife. No presente, reportamos seis casos de diarreia a V. metschnikovii ocorridos nesse periodo.