Implementación universal de un cribado de defectos congénitos de garantía en un área sanitaria: área hospitalaria de Valme, Sevilla, España / Implementation of a standardised and universal screening on congenital defect in a health area: Valme hospital area, Seville, Spain

Antecedentes: La posibilidad de que un recién nacido presente algún tipo de defecto congénito al nacimiento es de un 2-4 por ciento y la aplicación de métodos de cribado de cromosomopatías y de malformaciones estructurales puede reducir la prevalencia de estos defectos congénitos al nacimiento. Objetivos: Demostrar que es posible la implantación de un cribado de malformaciones congénitas de garantía (sensibilidad de diagnóstico para malformaciones estructurales mayores y para síndrome de Down del 80 por ciento) y universal (aplicado al 90 por ciento de gestantes). Proponemos que la implantación de este cribado supone una disminución de la tasa de los defectos congénitos no diagnosticados al nacimiento a menos del 0,5 por ciento de los recién nacidos. Método: Estudio prospectivo. Hemos valorado 12.478 gestantes (julio 2006-septiembre de 2009). Método de cribado de defecto congénitos: test combinado asociado a ecografía morfológica (18-22 semanas) Resultados: La prevalencia de defecto congénito fue de 2,26 por ciento [IC 95 por ciento: 1,9-2,5] (282/12478). Valoración ecográfica fue del 99,2 por ciento de las gestantes. Tasa de diagnóstico de malformaciones estructurales fue de 79,3 por ciento [IC 95 por ciento: 74,3-84,4] (196/247) y 95,6 por ciento [IC 95 por ciento: 91,8-99,3] (110/115) para las malformaciones mayores. Se ofertó un cribado de cromosomopatias al 95,1 por ciento de las gestantes con una tasa de diagnóstico del 88,5 por ciento [IC 95 por ciento: 79,9-99] (31/35). Conclusiones: Un cribado de defectos congénitos universal y de garantías logró disminuir la prevalencia de defectos congénitos al nacimiento sin diagnosticar a un 0,5 por ciento.

Background: The probability of a newborn presenting some kind of congenital defect at birth is 2-4 percent and the application of methods of screening for chromosomal and structural abnormalities can reduce the prevalence of these defects at birth. Objectives: The aim of this study is to prove that it is possible to implement a screening for congenital malformations that is standardised (diagnostic sensitivity [Sen]>80 percent for major structural deformations and Down's syndrome) and universal (90 percent of pregnant women). We also want to prove that this screening reduces the rate of undiagnosed congenital defects at birth. Methods: Prospective study. We assessed 12,478 pregnant women (July 2006- September 2009). A morphological ultrasound (18-22 weeks) and a combined test were carried out as the methods for screening for congenital defects. Results: The prevalence of congenital defects was 2.26 percent [95 percent CI: 1.9-2.5] (282/12478). The ultrasound scan was performed on 99.2 percent of the pregnant women. There was a Sen of 79.3 percent [95 percent CI: 74.3-84.4] (196/247) for structural malformation and 95.6 percent [95 percent CI: 91.8-99.3] (110/115) for major malformations). Screening for chromosomal anomalies was performed on 95.1 percent of pregnant women with a Sen of 88.5 percent [95 percent CI: 79.9-99] (31/35). Conclusions: A standardised and universal screening for congenital defects reduced the prevalence of undiagnosed congenital defects at birth to 0.5 percent.

Hernia perineal: a propósito de 1 caso. Revisión de tema / Perineal hernias, about a case

En el presente articulo describimos el caso de una mujer que consulto al servicio de Cirugia General del Hospital de Bosa, por sufrir de una hernia perineal. Este tipo de hernia es el segundo menos frecuente en el organismo y por esta razón se presenta muy raramente en el consultorio del cirujano general, lo que da lugar a una gran confusion en su diagnostico, clasificacion y nomenclatura. Al revisar con cuidado la literatura mundial que habia sobre el tema, nos damos cuenta más claramente de porque ha existido tanta dificultad y equivocacion al respecto, pues son pocos los casos descritos y por esto mismo se hace muy dificil unificar criterios en torno de esta patologia. En el presente escrito proponemos una clasificacion fácil y sencilla que servirá para que el cirujano general, el ginecobstetra y en general cualquier medico, conozcan un poco más sobre la presentacion clinica de esta patologia, su posible diagnostico diferencial, los mecanismos involucrados en su desarrollo y, tambien, sobre las diferentes formas en que el cirujano deberá enfrentarla para poder llevar a cabo una correccion quirurgica adecuada.

Tiroiditis aguda bacteriana con presencia de fístula del seno piriforme / Acute bacterian thyroiditis with presentation of fistula periform sinus

Se presenta un caso de tiroiditis aguda bacteriana en una preescolar femenino de 6 años cuya presentación clínica fue: fiebre, disfagia y aumento de volumen en región anterior del cuello. Se instituyó terapia antimicrobiana siendo su evolución tórpida. Posteriormente se detectó ecosonográficamente líquido en región tiroidea, drenándose y obteniéndose material purulento cuyo cultivo reportó flora oral (safnofita). Durante su evolución las pruebas tiroideas fueron normales con excepción del gammagrama tiroideo que reportó hipocaptación importante. Luego del drenaje se practicaron estudios radiológicos con medios de contraste observándose fístula del seno piriforme la cual fue corregida quirúrgicamente. La tiroiditis aguda bacteriana es una entidad raramente reportada en niños en donde la presentación clínica viene precedida de síntomas de infección respiratoria superior, siendo los gérmenes aislados con mayor frecuencia los de la flora oral y existiendo en la mayoría de los casos malformaciones anatómicas preexistentes que condicionan esta enfermedad