Hiperoxaluria primaria en tres hermanos / Primary hyperoxaluria in three brothers

La hiperoxaluria es responsable de 2%-20% de las causas metabólicas de litiasis en niños y adolescentes. Esta puede ser secundaria o primaria(HP), en este último caso es tipo I o tipo II, de herencia autosómica recesiva. El objetivo es analizar diagnóstico y evolución en dos hermanos con HP tipo I y un tercero con alta probabilidad. El primer caso presentó a los 9 años un cólico nefrítico con litiasis múltiples bilaterales y una IRA leve. Presentaba hiperoxaluria de 214 mg/1,73 m2. Se descartaron causas secundarias. El estudio genético demostró dos copias de la mutación IIe244Thr. Los otros dos pacientes se presentaron en forma similar, a edades de 8 y 17 años. La piridoxina a altas dosis descendió los niveles de oxaluria como está descrito en un tercio de los casos. El tiempo de evolución es 7,3 y 1 año respectivamente. Persisten actualmente con litiasis bilaterales, sin nefrocalcinosis ni alteraciones del medio interno. La severidad de la HP tipo I es variable, hay formas de presentación temprana con litiasis recurrente y falla renal crónica en la infancia o en la adolescencia; otras de inicio tardío en edad adulta. Se trata de una enfermedad grave, progresiva, cuyo diagnóstico temprano con estudio metabólico completo puede mejorar el pronóstico,fundamentalmente en aquellos que responden a la piridoxina. El manejo de la litiasis y sus complicaciones es fundamental para evitar la IRC. Cuando ésta se desarrolla, la diálisis agresiva y el trasplante hepatorrenal son las opciones terapéuticas. Es el primer informe de casos confirmados de hiperoxaluria primaria en nuestro país...

Características evolutivas del síndrome nefrótico idiopático: analisis de 70 casos / Evolutionary characteristics of idiopathic nephrotic syndrome

El objetivo del estudio es conocer el perfil evolutivo de de una población de niños con SNI controlados durante un período mínimo de un año en la Policlínica Nefrológica del Centro Hospitalario Pereira Rossell entre los años 2000 y 2006. Se analizaron retrospectivamente los datos clínicos, tratamientos empleados, respuesta a los mismos, complicaciones y situación al final del período de seguimiento. Se incluyeron 70 pacientes, con un predominio del sexo masculino en una relación de 1,8/1. El promedio de edad en el debut fue 4,33 ± 0,41 años, el tiempo de seguimiento fue 5,9 ± 0,4 años. El 80% eran córtico sensibles y el 20% córtico resistentes (CR); dentro del primer grupo, el 73% eran córtico dependientes o recaedores frecuentes (CDRF). La respuesta a la ciclofosfamida fue favorable en 62% de los pacientes CDRF y en 66% de los CR. La ciclosporina obtuvo buena respuesta en 62,5% de los CDRF y en 75% de los CR. Se realizó punción biópsica renal en 26 casos, 12 CDRF y 13 CR, predominando la hialinosis focal y segmentaria en 67 y 69% de los casos respectivamente. Al final del seguimiento el 78% de los pacientes CDRF y el 64% de los CR se encontraban en remisión total; el 68% de los primeros y el 44% de los segundos aún recibían algún tratamiento inmunosupresor. El estudio del score Z para la talla se realizó en 50 niños encontrándose diferencias significativas entre el valor de la talla al inicio de la enfermedad, al año y al final del seguimiento. Las complicaciones infecciosas ocurrieron en 25,7% de los pacientes, un caso evolucionó a la insuficiencia renal crónica, no se registraron fallecimientos. Si bien se logró un elevado porcentaje de remisiones al final del seguimiento, la evolución fue prolongada, se requirieron múltiples asociaciones de inmunosupresores, se constataron complicaciones infecciosas y significativa repercusión sobre la talla.

The aim of this study is to assess the follow-up profile of a population of children with Idiopathic Nephrotic Syndrome (INS) controlled for a minimum period of one year at the Nephrologic Service of the Pereira Rossell Hospital between 2000 and 2006. Clinical data, treatments, response to them, complications and situation at the end of follow-up were analysed retrospectively. 70 patients with a predominance of males in a ratio 1,8/1 were included. The average age at debut of the INS was 4,33 ± years, the follow-up was 5,9 ± 0,4 years. 80% of the patients were Steroid Sensitive (SS) and 20% Steroid Resistant (SR); in the first group, 73% were Steroid Dependent or Frequent Relapsers (SDFR). Response to cyclophosphamide was favourable in 62% of the patients SDFR and in 66% of the SR.Cyclosporine achieved a good response in 62.5% of the SDFR and in 75% of the SR. Renal biopsy was performed in 26 cases, 12 SDFR and 13 SR, predominating Focal Segmental Glomerulosclerosis in 67% and 69% respectively. At the end of the follow-up, 78% of the SDFR patients and 64% of the SR were in total remission; 68% of the first group and 44% of the second one were still receiving some immunosuppressive treatment. The Z score for height was carried out in 50 children and significant differences between height at the beginning of the disease, one year later and at the end of the follow-up were found. Infectious complications occurred in 25.7% of the patients, a patient developed chronic renal failure, no deaths were reported. Although a high percentage of remissions was achieved at the end of the follow-up, the course of the disease was prolonged, multiple immunosuppressive associations were required, infectious complications developed and significant impact...

Leucoencefalopatía posterior reversible secundaria a glomerulonefritis postestreptocócica: a propósito de un caso / Posterior leukoencephalopath syndrome in poststretococcal acute glomerulonephritis

La leucoencefalopatía posterior reversible (LEPR) es una entidad clínico radiológica que afecta habitualte la sustancia blanca de los hemisferios cerebrales. Se asocia con frecuencia a hipertensión arterial aguda y al tratamiento inmunosupresor, entre otras causas. La presentación clínica es variada, con cefales, náuseas, vómitos, deterioro de conciencia y alteración en el comportamiento, convulsiones y transtornos visuales, síntomas que frecuentemente retroceden . La tomografía axial computada (TAC) y la resonancia magnética nuclear (RMN) muestran imágenes con edema de la sustancia blanca predominando en regiones posteriores del encéfalo. Se presenta un niño de 10 años con LEPR en el curso de un síndrome nefrítico secundario a una glomerunefritis difusa aguda (GNDA) postestreptocócica.

Cistouretrografía precoz en niños hospitalizados con infección urinaria. Primera experiencia nacional / Early cystourethrogram in hospitalized children with urinary tract infection

Las uropatías constituyen una causa frecuente de insuficiencia renal crónica (IRC) en el niño. El reflujo vesicouretral (RVU) está presente en el 18-50 por ciento de los niños evaluados por su primera infección urinaria (IU). La indicación tradicional de la cistouretrografía retrógrada miccional (CUGM) luego de 3-6 semanas de la primera IU tiene el riesgo de pérdida de seguimiento de los pacientes y el no cumplimiento de la indicación médica en la realización del estudio como ha sido documentado internacionalmente y en nuestro medio. El objetivo de este trabajo es evaluar los resultados de la CUGM precoz en pacientes hospitalizados por IU sin CUGM previa. De 63 pacientes se logró la realización de la CUGM en 56:88,8 por ciento. El 73 por ciento fueron de sexo femenino, el 87,4 por ciento menores de dos años. El 93 por ciento fueron UI febriles, 48 por ciento presentaron manifestaciones digestivas y el 21,4 por ciento síntomas de la esfera nefrourológica. Los urocultivos presentaron Escherichia coli en 91 por ciento de los casos. En 33 pacientes la CUGM se realizó antes de los 7 días del diagnóstico de IU (59 por ciento) : cistografía precoz. En 23 (47 por ciento) luego de los siete días: cistografia tardía. Se detectó RVU en 15 pacientes (27 por ciento). La edad promedia del diagnóstico del RVU fue de 21 meses. No se demostraron diferencias significativas entre ambos grupos respecto a la incidencia de RVU. La comparación del grupo de CUGM precoz con el gupo del trabajo inicial en que se efectuó la CUGM a 27/60 pacientes luego de tres semanas del diagnóstico de IU tampoco mostró diferencias significativas. La distribución de los grados de RVU fue similar en los tres grupos. Conclusiones: la CUGM precoz no presentó complicaciones y permitió evaluar la existencia de RVU en un alto porcentaje de pacientes. No se sobrediagnosticó RVU en esta población. El diagnóstico de RVU se realizó tardíamente lo que obliga a proseguir en la alerta diagnóstica de IU y su estudi...

Nefroma mesoblástico congénito. Variante multiquística / Congenital mesoblastic nephroma. Multicystic variant

Se presenta un caso de Nefroma Mesoblástico Congénito (NMC) en un paciente de un año y cinco meses de edad que ingresa por un cuadro diarreico agudo, constatándose en el exámen médico una tumoración abdominal. La ecografía y la tomografía computada de aparato urinario evidenciaron proceso expansivo renal multiquístico derecho. Se realizó nefrectomía diagnosticándose, por el estudio anatomopatológico, nefroma mesoblástico congénito, variante celular a forma multiquística. La evolución fue favorable no presentando evidencias de recidiva local ni metástasis luego de dos años y cuatro meses de seguimiento. Se destaca la importancia del exámen físico exhaustivo durante los controles pediátricos periódicos, lo que permite un diagnóstico temprano de las masas abdominales.

Infección urinaria con abscesos renales múltiples. Caso clínico de un lactante / Urinary tract infection with multiple renal abscesses

Se presenta un caso clínico de un lactante de 4 meses en quién se hizo el diagnóstico de abscesos renales múltiples en el curso de una infección urinaria a Escherichia coli que se manifestó como fiebre sin foco. El diagnóstico se basó en el hallazgo en la ecografía y tomografía computada abdominal de áreas hipoecogénicas e hipodensas a nivel del parénquima renal. Se realizó tratamiento médico con antibioticoterapia por cinco semanas siendo su evolución favorable, con resolución completa de los abscesos. La ecografía y tomografía fueron de fundamental importancia en el diagnóstico temprano y la monitorización de la eficacia terapéutica. La cistouretrografia retrógrada no reveló reflujo vesicoureteral asociado.

Lupus eritematoso sistémico en niños y adolescentes. Características clínicas, inmunológicas y evolutivas. Análisis y consideraciones terapéuticas / Systemic lupus erythematosus in childhood and adolescence. Clinical, immunologic and evolutive features

El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad de base genética y patogenia autoinmune de evolución crónica. Si bien es una afección de baja prevalencia en niños y adolescentes, 20-30 por ciento se inician en esta etapa de la vida. Se realizó un análisis retrospectivo de 18 casos de LES atendidos en una policlínica nefrológica del Hospital Pereira Rossell en el período julio de 1989 a julio de 2001; características clínicas de la enfermedad, alteraciones inmunológicas, evolución y complicaciones. El 66 por ciento de los pacientes fueron de sexo femenino, la edad media de presentación fue de 11 años (r: 3a10m - 14a11m). El 89 por ciento de los casos presentaron compromiso multisistémico grave. La fiebre, repercusión general y las manifestaciones cutáneas se presentaron en el 89 por ciento; las manifestaciones articulares en el 67 por ciento; en el 89 por ciento se observó compromiso nefrológico; en el 22 por ciento manifestaciones respiratorias; 22 por ciento compromiso cardiovascular; en el 16,6 por ciento manifestaciones neurológicas. Las alteraciones hematológicas se observaron en el 100 por ciento de los casos. Los anticuerpos antinucleares fueron positivos en el 94,4 por ciento, los anticuerpos anti DNA nativo estuvieron elevados en el 94 por ciento, la complementemia se encontró descendida en el 94 por ciento. Se realizó un seguimiento de 1 semana-17 años con una media de 5 años 5 meses. Todos los enfermos fueron tratados con corticoides, 9 recibieron bolos de metilprednisolona. Los inmunosupresores se utilizaron en 16 pacientes: ciclofosfamida y/o azathioprina. Fallecieron dos enfermos (11 por ciento), un caso se encuentra en remisión sin tratamiento, nueve pacientes en remisión con tratamiento, en actividad cuatro pacientes; se perdieron de seguimiento dos pacientes luego de dos y tres años estando en remisión con tratamiento. Las complicaciones infecciosas se observaron en el 44 por ciento, el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos en el 28 por ciento, la insuficiencia medular en el 22 por ciento, gastroduodenitis en el 16 por ciento, glaucoma en el 11 por ciento. Se jerarquiza la importancia del diagnóstico precoz y tratamiento adecuado por equipo multidisciplinario para mejorar el pronóstico de esta severa enfermedad.

Sindrome de anticuerpos antifosfolípidos primarios en el niño: presentacion de cinco casos clínicos / Antiphospholipid antibodies syndrome in childhood

El síndrome de anticuerpos antifosfolípidos (SAAF) primario y secundario se caracteriza por trombosis venosas y arteriales, trombocitopenia, aborto y muerte fetal recurrente entre otras manifestaciones menos frecuentes. Se presentan cinco casos de Síndrome antifosfolípidos (SAAF), primario en niños con edades comprendidas entre 1 y 13 años; dos casos se manifestaron con signología neurológica: infarto cerebral y accidente isquémico transitorio, dos casos como hipertensión renovascular severa con encefalopatía hipertensiva y un caso como púrpura trombocitopénico y flebotrombosis. Se analiza la forma de presentación clínica, destacando aspectos relacionados con la patogenia, mecanismo de acción de los anticuerpos antifosfolípidos así como las controversias acerca de la conducta terapéutica