RESUMO
The definition and classification of the dystonias was recently revisited. In the new 2013 classification, the dystonias are subdivided in terms of their etiology according to whether they are the result of pathological changes or structural damage, have acquired causes or are inherited. As hereditary dystonias are clinically and genetically heterogeneous, we sought to classify them according to the new recently defined criteria. We observed that although the new classification is still the subject of much debate and controversy, it is easy to use in a logical and objective manner with the inherited dystonias. With the discovery of new genes, however, it remains to be seen whether the new classification will continue to be effective.
O conceito e a classificação das distonias foram recentemente revisados. Na nova classificação de 2013, quanto à etiologia, as distonias podem ser subdividas em relação às alterações patológicas, aos danos estruturais, às causas adquiridas e à hereditariedade. Como as distonias hereditárias são clínica e geneticamente heterogêneas, buscamos classifica-las segundo os novos critérios estabelecidos recentemente. Observamos que apesar da nova classificação das distonias ainda ser objeto de discussões e controvérsias, ela pode usada com facilidade, de uma maneira lógica e objetiva, no contexto das distonias hereditárias. Com a descoberta de novos genes poderemos observar se essa classificação continuará sendo efetiva.
Assuntos
Adolescente , Adulto , Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Distonia/classificação , Distonia/genética , Distúrbios Distônicos/classificação , Distúrbios Distônicos/genética , Idade de Início , Coreia/classificação , Coreia/genética , Mutação/genética , Mioclonia/classificação , Mioclonia/genética , Transtornos Parkinsonianos/classificação , Transtornos Parkinsonianos/genéticaRESUMO
Several genes have been mapped in families or in sporadic cases of dystonia. TOR1-A (DYT1) gene was linked to isolated dystonia. Objective To associate clinical information of patients with dystonia with the TOR1-A gene mutations. Method Eighty-eight patients with dystonia in cervical area (focal, segmental, multifocal and generalized) were recruited at Movement Disorders Clinic of Hospital de Clínicas of the Federal University of Paraná between June of 2008 and June of 2009. They were submitted to the clinical evaluation. DNA was extract from blood and submitted at analysis to TOR1-A mutations by PCR according standard protocols. Results Two patients had c.907GAGdel mutation on TOR1-A gene. These patients, with familial history of dystonia, started his symptoms by legs and had secondary generalization. Conclusion We can suggest that analysis for TOR1-A mutations should be performed only in patients with early onset, generalized and familial dystonia. .
Tem sido mapeada uma série de genes em pacientes com distonia. O gene TOR1-A (DYT1) foi associado a casos de distonia primária. Objetivo Associar os achados clínicos dos pacientes com distonia com mutações em TOR1-A. Método Foram selecionados 88 pacientes com distonia na região cervical (focal, segmentar, multifocal e generalizada) no Setor de Distúrbios do Movimento do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná entre junho de 2008 e junho de 2009. Esses pacientes foram submetidos à avaliação clínica. O DNA foi extraído do sangue periférico e submetido à análise para mutações em TOR1-A através de protocolos padronizados. Resultados A mutação c.907GAGdel foi encontrada em duas pacientes. Ambas tinham história familiar de distonia e iniciaram seus sintomas pelos membros inferiores, evoluindo com generalização. Conclusão Podemos sugerir que a análise para mutações em TOR1-A deve ser realizada em pacientes com distonia de inicio precoce, história familiar e generalização. .
Assuntos
Adolescente , Adulto , Idoso , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Distonia/genética , Predisposição Genética para Doença , Chaperonas Moleculares/genética , Mutação/genética , Brasil , LinhagemRESUMO
Cervical dystonia (CD) affects the musculature of the neck in a focal way or associated to other parts of the body. The aim of this study was to identify clinical differences between patients with dystonia patients without family history and with family history (sporadic). Eighty-eight patients with CD were recruited in a Movement Disorders Clinic between June of 2008 and June of 2009. Only patients with no etiological diagnosis were accepted for analysis. The age of onset of symptoms was later in patients with focal and segmental dystonia than in patients with generalized dystonia (p<0.001). The severity of symptoms was higher in patients with sporadic dystonia than in familial patients (p<0.01). Generalized cases were more severe in patients with a family history (p<0.01). Sporadic patients had higher levels of pain than familial cases (p<0.05). We expect soon to present the results of genetic analyzes of these patients.
A distonia cervical (CD) afeta a musculatura do pescoço de modo focal ou em combinação com outras partes do corpo. O objetivo deste estudo foi identificar diferenças clínicas entre pacientes com distonia com história familiar e pacientes sem história familiar (esporádicos). Foram selecionados 88 pacientes com DC no Setor de Distúrbios do Movimento entre julho de 2008 e junho de 2009. Somente os pacientes sem diagnóstico etiológico foram admitidos para análise. A idade de início dos sintomas foi mais tardia em pacientes com distonia focal e segmentar do que em pacientes com distonia generalizada (p<0,001). A gravidade dos sintomas foi maior em pacientes com distonia focal esporádicos do que naqueles com história familiar (p<0,01). Os casos generalizados foram mais graves nos pacientes com história familiar (p<0,01). Pacientes esporádicos tiveram níveis maiores de dor em relação aos casos familiares (p<0,05). Esperamos apresentar em breve resultados de análises genéticas desses pacientes.
Assuntos
Adolescente , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Adulto Jovem , Distonia/diagnóstico , Distúrbios Distônicos/diagnóstico , Músculos do Pescoço , Idade de Início , Distonia/classificação , Distonia/complicações , Distonia/genética , Distúrbios Distônicos/classificação , Distúrbios Distônicos/complicações , Distúrbios Distônicos/genética , Saúde da Família , Medição da Dor , Índice de Gravidade de Doença , Tremor/etiologiaRESUMO
É relatado aqui o caso de uma mulher de 38 anos com AIDS que desenvolveu a síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia em um período diferente dos outros casos já relatados na literatura. A síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia já tinha sido relatada como manifestação inicial de AIDS, assim como no momento da soroconversão de HIV e na síndrome de reconstituição imune. Este caso é único, uma vez que a paciente tinha contagem elevada de CD4 e carga viral negativa no momento em que a síndrome de opsoclonia-mioclonia-ataxia ocorreu.
We report the case of a 38-year-old woman with AIDS who developed opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome during a period different from other cases reported in literature. Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome had already been reported as the initial neurological presentation of AIDS, as well as at the time of HIV-seroconversion and immune reconstitution syndrome. Our case is unique since the patient had an elevated CD4 count and negative viral load in the period when the opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome occurred.
Assuntos
Adulto , Feminino , Humanos , Terapia Antirretroviral de Alta Atividade/efeitos adversos , Ataxia/induzido quimicamente , Infecções por HIV/complicações , Síndrome de Opsoclonia-Mioclonia/induzido quimicamente , Transtornos Parkinsonianos/induzido quimicamente , Ataxia/patologia , Encéfalo/patologia , Infecções por HIV/tratamento farmacológico , Síndrome Inflamatória da Reconstituição Imune/complicações , Síndrome Inflamatória da Reconstituição Imune/diagnóstico , Imageamento por Ressonância Magnética , Síndrome de Opsoclonia-Mioclonia/diagnóstico , Transtornos Parkinsonianos/diagnóstico , Carga ViralRESUMO
We report the first Brazilian family with Brown-Vialetto-van Laere syndrome. The presence of consanguineous marriages and illness affecting three sisters and one niece support an autosomal recessive transmission. The age at onset of the illness ranged from 12 to 20 years old. The time interval between hearing loss and involvement of other cranial nerves varied from 3 to 12 years. MRI demonstrated bulbar atrophy and also high intensity signal at T2 weighted and fluid attenuated inversion recovery (FLAIR) sequences.
Descrevemos a primeira família brasileira com síndrome de Brown-Vialetto-van Laere. Os pacientes são três irmãs e uma sobrinha provenientes de casamentos consangüíneos, o que fortalece a hipótese de transmissão autossômica recessiva. A idade de aparecimento dos sintomas variou entre 12 e 20 anos. A latência entre a perda auditiva e o envolvimento de outros nervos cranianos variou de 3 a 12 anos. O estudo de imagem por ressonância magnética demonstrou atrofia bulbar além de alteração de sinal nas seqüências ponderadas em T2 e FLAIR (fluid attenuated inversion recovery).
Assuntos
Adolescente , Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Paralisia Bulbar Progressiva/genética , Perda Auditiva Neurossensorial/genética , Padrões de Herança/genética , Atrofia , Paralisia Bulbar Progressiva/diagnóstico , Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico , Imageamento por Ressonância Magnética , Linhagem , SíndromeRESUMO
Nosso estudo avaliou a confiabilidade da versão brasileira da escala unificada para avaliação da doença de Huntington (UHDRS) com o objetivo de estabelecer a reprodutibilidade dessa escala em uma população que difere significativamente daquela em que foi originalmente validada. Após um período de treinamento com um vídeo divulgado para esse objetivo e um manual solicitado aos idealizadores da escala, nós aplicamos a UHDRS, com exceção dos testes cognitivos, em um grupo de 21 pacientes brasileiros com diagnóstico molecular de doença de Huntington (DH). Nessa amostra nós encontramos uma elevada consistência interna na seção que avalia os sintomas motores (alfa de Cronbach= 0,841). Observamos uma correlação negativa entre o escore total da escala motora e as escalas de avaliação funcional, de independência e de capacidade funcional total; uma correlação positiva entre essas 3 últimas escalas; e uma correlação negativa entre a idade de início dos sintomas e o número de repetições CAG. As características clínicas dessa amostra de pacientes descritas segundo a UHDRS é de maneira comparativa similar às descritas nos estudos originais de validação da escala, assim como as correlações descritas são semelhantes às descritas previamente. Concluimos que a versão brasileira da UHDRS é confiável e válida para estudar pacientes com DH aqui no Brasil, que essa amostra, como era esperado, tem características semelhantes às descritas em outras regiões do mundo, e que o método utilizado para treinamento da aplicação da escala é válido.