Fabry's disease in a female carrier with bilateral thalamic infarcts: a case report ans a family study

Relata-se o caso de uma jovem, heterozigota para doença de Fabry, que desenvolveu infartos talâmicos bilaterais por oclusäo de vasos do sistema nervoso central. Três outros membros de sua família foram também avaliados. A doença de Fabry inclui-se entre as causas raras de acidente vascular cerebral em adultos jovens

Consideraçöes a respeito do tratamento da degeneraçäo hepatolenticular / The management of hepatolenticular degeneration

Säo revistos aspectos referentes ao tratamento da degeneraçäo hepatolenticular. Inicialmente é abordada a evoluçäo dos conhecimentos a respeito da terapêutica dessa moléstia. Analisa-se posteriormente dados relativos ao modo de emprego da D-Penicilamina e seus efeitos colaterais, assim como os resultados obtidos com o uso dessa droga. Finalmente, säo avaliados os meios auxiliares e alternativos de tratamento, particularmente os sais de zinco

Disfunçöes neuropsicológicas na doença de Parkinson: estudo de 64 casos / Neuropsychologic dysfunctions in Parkinson's disease: a study of 64 cases

Foram estudados 64 casos de doença de Parkinson idiopática mediante aplicaçäo de questionário de 30 itens de avaliaçäo neuropsicológica. Os casos com desempenho abaixo do normal e que preenchiam os critérios de demência do Manual de Diagnóstico e Estatística de Distúrbios Mentais, terceira ediçäo (DSM III) foram considerados demenciados. O resultado dessa avaliaçäo mostrou que a taxa de prevalência de demência no grupo de parkinsonianos estudado foi de 18,7%. Pacientes com desempenho abaixo do normal apresentavam oligocinesia em maior grau que o grupo dos normais. Das funçöes neuropsicológicas, as mais afetadas foram: memória imediata, abstraçäo, gnosia visual, cálculo, funçäo motora dinâmica das mäos, praxia construtiva e memória recente. Discutem-se os dados encontrados e comparam-se com os da literatura

Abdominal ultrasonography in hepatolenticular degeneration: a study of 33 patients

O estudo ultra-sonográfico de 33 pacientes com degeneraçäo hepatolenticular revelou as seguintes alteraçöes principais: desordens da ecotextura hepática (29 casos), alteraçöes das dimensöes esplênicas (21), contraçäo do fígado (10), colelitíase (8), hepatomegalia e ascite (1). As desordens da ecotextura hepática se apresentaram sob diversas formas, desde leves até graves alteraçöes da ecogênese hepática, associadas com distorçöes anatômicas do fígado, tais como modificaçöes do perfil e reduçäo das dimensöes. A contraçäo hepática sempre se acompanhou de esplenomegalia. A raridade da hepatomegalia pode ser explicada pelo fato de que a ultra-sonografia foi realizada após o início do tratamento com penicilamina, ou por outros fatores ainda desconhecidos, como a possibilidade de que o cobre possua uma açäo fibrogênica maior do que a de outros agentes hepatotóxicos. A colelitíase foi muito freqüente no sexo feminino (6 de 13 pacientes) e sua incidência tendeu a crescer com a idade. Quanto aos doentes do sexo masculino, näo se notou aumento da incidência em relaçäo à freqüência na populaçäo geral. Os dois únicos pacientes do sexo masculino eram jovens, fato raramente observado nos homens normais

Degeneraçäo hepatolenticular: a propósito de 102 casos / Hepatolenticular degeneration: apropos of 102 cases

Descrevem-se as características clínicas e laboratoriais de 102 casos de degeneraçäo hepatolenticular (DHL) acompanhados no Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Säo Paulo desde 1946. É analisado o problema do diagnóstico precoce dos familiares, a anatomia patológica da moléstia de Wilson é revista, e säo examinadas as relaçöes entre a DHL e outras moléstias hepatocerebrais. A etiopatogenia é discutida à luz das pesquisas mais recentes, sendo destacado o papel da reduçäo da excreçäo biliar de cobre. A seguir säo expostos os resultados do tratamento com D-penicilamina em 84 casos

Lesöes hipoatenuantes dos gânglios da base associadas a quadro pirâmido-extrapiramidal: relato dos casos de dois irmäos / Hypoattenuating lesions of the basal ganglio associated with pyramido-extrapyramidal features: report of the cases of 2 brothers

Säo relatados os casos de dois irmäos com tomografia computadorizada de crânio evidenciando lesöes hipoatenuantes dos gânglios da base. No caso 1 a anormalidade é de maior dimensäo, bilateral e associa-se a quadro neurológico em que as alteraçöes mais importantes säo: presença de posturas distônicas, principalmente nos membros inferiores e reflexos patelares exaltados, com clono de rótula bilateral. No caso 2 a alteraçäo tomográfica estava presente com localizaçäo semelhante, porém menor e somente à esquerda e o exame neurológico é normal apesar do relato de quedas freqüentes. Os autores discutem o diagnóstico diferencial do ponto de vista clínico e tomográfico

Degeneraçäo hepatolenticular: avaliaçäo crítica dos critérios diagnósticos em 95 casos / Hepatolenticular degeneration: critical evaluation of the dragnostic criteria in 95 cases

O presente estudo teve como objetivo a análise crítica dos critérios diagnósticos na degeneraçäo hepatolenticular (HDL). Foram estudados 95 casos de DHL, com estoquena caracterizaçäo clínica e laboratorial da doença. No aspecto clínico foram analisadas a variabilidade quanto ao modo de instalaçäo da molétia e a freqüencia do anel de Kayser-Fleischer (K-F). Em relaçäo aos exames complementares foram analisados os niveis de ceruloplasmina, cobre sérico, cobre urinário e aminoacidúria, o estudo radiológico e cintilográfico do esqueleto, a tomografia computadorizada de crânio e a biópsia hepática. Em 54,4% dos casos o quadro clínico inicial foi neurológico, em 31,1% hepático, em 14,4% psiquiátrico, em 7,8% osteraticular, em 2,2% oftalmológico (anel de K-F), em 1,1% hematológico (anemia Hemolitica) e em 1,1% cardíaco. O anel de K-F estava presente em 84 dos 92 casos em que foi pesquisado (91,3%). Quanto aos resultados laboratoriais, hipoceruloplasminemia foi assinalada em 98,8% dos casos avaliados, hiperaminoacidúria em 94,7%, hipocupremia em 87,0%, hipercuprúria em 78,2%, osteoporose em 79,4%, alteraçöes cintilográficas das articulaçöes em 65,2%, e a tomografia de crânio, realizada em 11 casos, mostrava, em 2, áreas hipoateuantes nos gânglios da base. Discute-se a importância dos exames complementares acima citados e do anel de K-F como elementos para a caracterizaçäo da DHL