RESUMO
The chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (CIDP) is an unusual but important complication of hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) rarely reported to date. We describe a 17-year-old woman with a diagnosis of acute myeloid leukemia due to Fanconi's anemia who was submitted to allogeneic HSCT and developed CIDP as part of graft-versus-host disease. Investigation showed high cerebrospinal fluid protein; electrophysiological studies revealed sensory-motor demyelinating polyradiculoneuropathy; muscle and nerve biopsy were compatible with CIDP.
A polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crônica (CIDP) é uma incomum, porém, importante complicação do transplante de células hematopoiéticas (HSCT) raramente relatada até a data. Nós descrevemos uma mulher de 17 anos com diagnóstico de leucemia mielóide aguda por anemia de Fanconi que foi submetida à HSCT e desenvolveu CIDP como parte da doença do enxerto contra o hospedeiro. A investigação mostrou elevação na proteína no líquor; estudo eletrofisiológico revelando polirradiculoneuropatia desmielinizante sensitivo-motora; e biópsia de músculo e nervo compatível com CIDP.
Assuntos
Adolescente , Feminino , Humanos , Doença Enxerto-Hospedeiro/etiologia , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas/efeitos adversos , Polirradiculoneuropatia Desmielinizante Inflamatória Crônica/etiologia , Biópsia , Transplante de Medula Óssea/efeitos adversos , Doença Enxerto-Hospedeiro/patologia , Leucemia Mieloide Aguda/cirurgia , Neurônios Motores/patologia , Polirradiculoneuropatia Desmielinizante Inflamatória Crônica/patologia , Nervos Espinhais/patologiaRESUMO
A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma forma de distrofia muscular freqüentemente associada a contraturas articulares e defeitos de condução cardíaca, que pode ser causada pela deficiência da proteína emerina na membrana nuclear interna das fibras musculares. Descrevemos o caso de um homem de 19 anos com diminuição de força muscular, hipotrofia nas cinturas escapular e pélvica, disfagia, contraturas articulares em cotovelos e tornozelos, apresentando história familiar compatível com herança ligada ao cromossomo X. A investigação mostrou creatinaquinase sérica elevada, eletrocardiograma com bloqueio atrioventricular de primeiro grau e bloqueio de ramo direito, eletroneuromiografia normal, biópsia muscular com alterações miopáticas e a análise por imuno-histoquímica mostrou deficiência de emerina. São discutidas as manifestações clínicas e genéticas, alterações laboratoriais e eletroneuromiográficas, bem como, a importância do estudo do padrão de herança no aconselhamento genético destas famílias.