As deficiências auditivas relacionadas às alteraçöes do DNA mitocondrial / Hearing loss related to mitochondrial DNA changes

A deficiência auditiva é sintoma comum que pode apresentar várias etiologias, entre elas as causadas por alteraçöes genéticas. As mutaçöes genéticas podem ocorrer em genes nucleares e mitocondriais. A mitocôndria, uma organela intracelular, tem o seu próprio genoma (DNA), que é uma molécula circular e é transmitido exclusivamente pela mäe. As mutaçöes do DNA mitocondrial säo transmitidas pela linhagem materna, mas podem ocorrer mutaçöes espontâneas. O fenótipo, ou expressäo clínica, da mutaçäo mitocondrial vai depender da quantidade de DNA mitocondrial mutante existente na célula, situaçäo conhecida como heteroplasmia. A mitocôndria tem a funçäo de disponibilizar energia para as células sob a forma de ATP (trifosfato de adenosina). Os órgäos que requerem grande quantidade de energia säo mais comumente acometidos em casos de mutaçöes do DNA mitocondrial, como células nervosas, musculares, endócrinas, ópticas e auditivas. Como a cóclea é grande consumidora de energia, uma mutaçäo no DNA mitocondrial de células ciliadas causa deficiência auditiva do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica e progressiva. As deficiências auditivas causadas por mutaçöes no DNA mitocondrial correspondem a 0,5 por cento a 1 por cento de todas as deficiências auditivas de origem genética. Foi realizada uma extensa revisäo bibliográfica, a fim de estudar as deficiências auditivas causadas por alteraçöes no DNA mitocondrial. A deficiência auditiva pode se apresentar na forma isolada (forma näo sindrômica), como nos casos de hiper-sensibilidade aos antibióticos aminoglicosídeos e presbiacusia, ou associada a outras doenças (forma sindrômica), como na síndrome de Kearns-Sayre e diabete e surdez de herança materna

Paralisia laríngea na infância / Vocal Fold Paralysis in Children

A paralisia laríngea na infância apresenta-se de forma bastante distinta da forma como ela se apresenta nos adultos, devido às menores dimensões laríngeas e as etiologias mais relacionadas a malformações congênitas ou traumatismos de parto ou peri-natais. É a segunda causa mais freqüente de estridor no lactente, sendo imperativo um diagnóstico adequado e precoce, para garantir a patência da via aérea e evitar aspiração. Objetivo: Relatar a experiência do serviço no diagnóstico e tratamento deste problema, que constitui um desafio ao laringologista, e discutir as dificuldades comparando-as àquelas descritas na literatura mundial. Material e método: No período de julho de 1994 a fevereiro de 2000, foram diagnosticadas e acompanhadas 17 crianças (sete meninos e 10 meninas, com média de idade de 8,4 anos) com paralisia das pregas vocais em nosso Serviço. O diagnóstico foi feito pela história clínica e o exame nasofibrolaringoscópico. Resultados: Oito pacientes apresentavam paralisia unilateral; e nove, bilateral. A principal causa foi relacionada à correção cirúrgica de malformação cardíaca (40%), seguida de alterações congênitas ou adquiridas do sistema nervoso central (SNC) (30%). Na maioria, as crianças foram tratadas conservadoramente, sendo que três dos quatro casos submetidos à cirurgia laríngea somente foram assim tratados após no mínimo um ano de evolução. Quatro casos apresentaram regressão espontânea parcial ou total da paralisia após 15 meses de seguimento em média. O tempo médio de seguimento foi de 3,1 anos. Discussão e conclusões: As fibras ópticas flexíveis viabilizaram o diagnóstico não invasivo das paralisias laríngeas na infância e possibilitaram seu acompanhamento. Sempre que possível, evitamos intervenção cirúrgica nas crianças antes de seis meses a um ano de evolução, devido à chance de regressão espontânea.

Vocal fold (VF) paralysis in childhood presents in a distinctly from that of adults mostly because of the smaller size of the infantile larynx, but also because the causes are frequently related to congenital abnormalities or birth traumas. It is the second most common cause of stridor in childhood, thus it must be diagnosed and treated early and adequately to secure the airway and feeding. Objectives: Report the authors' experience in the diagnosis and treatment of children with uni or bilateral vocal fold paralysis comparing the difficulties encoutered to those reported in literature. Material and methods: Seventeen children (seven boys and 10 girls) were diagnosed and treated for VF paralysis from July,1994 to February, 2000. Diagnosis was made based on history and fibreoptic examination of the larynx and upper airways. Results: Eight patients presented unilateral VF paralysis and nine had bilateral paralysis. Paralysis was mostly secondary to surgical correction of congenital heart deformities (40%) followed closely by congenital or acquired central nervous system abnormalities (30%). The majority of children were treated conservatively. Three of the four patients who eventually were submitted to laryngeal surgery were only operated after a 1-year follow-up period. Four cases resolved spontaneously after a mean 15-month follow-up period. The average follow-up period was 3,1 years. Discussion and conclusions: Flexible endoscopy has made possible a non-invasive diagnosis and follow-up of laryngeal VF paralysis in children. Whenever possible conservative or reversible treatment should be augmented in order to allow spontaneous recovery of the vocal fold paralysis.

Síndrome de Woakes: a propósito de dois casos / Woake's Syndrome: a propos two cases

A Síndrome de Woakes foi descrita pela primeira vez em 1885, sendo caracterizada por uma etmoidite deformante, com alargamento da pirâmide nasal devido à polipose nasal desde a infância, aplasia do seio frontal, bronquiectasia e discrinia (produçäo, de muco altamente viscoso). Os autores relatam dois casos e suas possíveis variaçös clínicas