Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica / A study of GJB2 and delGJB6-D13S1830 mutations in Brazilian non-syndromic deaf children from the Amazon region

A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 com a deficiência auditiva em diferentes populações. Entretanto, existe pouca informação sobre a surdez genética no Brasil, especialmente na região Amazônica. OBJETIVO: Determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 e da mutação delGJB6-D13S1830 em 77 casos esporádicos de surdez não sindrômicas. MÉTODO: A região codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a mutação delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As mutações M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A mutação não patogênica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). Não foi detectada a mutação delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUSÃO: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patogênicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos são necessários para elucidar causas genéticas de deficiência auditiva em populações miscigenadas.

Hearing impairment affects about 1 in 1000 newborns. Mutations in the connexin 26 (GJB2) gene rank among the most frequent causes of non-syndromic deafness in different populations, while delGJB6-D13S1830 mutation located in the DFNB30 locus is known to cause sensorineural hearing loss. Despite the many studies on the involvement of GJB2 mutations in hearing impairment in different populations, there is little information on genetic deafness in Brazil, especially in the Amazon region. OBJECTIVE: To determine the prevalence of GJB2 mutations and delGJB6-D13S1830 in 77 sporadic non-syndromic deaf patients. METHOD: The coding region of the GJB2 gene was sequenced and polymerase chain reaction was performed to detect the delGJB6-D13S1830 mutation. RESULTS: Mutant allele 35delG was found in 9% of the patients (7/77). Mutations M34T and V95M were detected in two distinct heterozygous patients. Non-pathogenic mutation V27I was detected in 28.6% of the patients (22/77). None of the deaf patients carried the delGJB6-D13S1830 mutation. CONCLUSION: Mutant alleles on gene GJB2 were observed in 40% (31/77) of the subjects in the sample. Pathogenic variants were detected in only 12% (9/77) of the individuals. More studies are required to elucidate the genetic causes of hearing loss in miscegenated populations.

CYP21 gene mutations in Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency from the Amazon region

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (P450c21, CYP21) accounts for about 95 percent of all CAH cases. The incidence of CYP21 gene mutations has been extensively studied in the last years, but in Brazil it has been investigated only in Southeast Brazilian patients. This study is the first report on the distribution of CYP21 mutations in patients from the Amazon region. Direct sequencing of the CYP21 gene identified at least one mutation in 96 percent of the studied chromosomes. The most common mutations found were IVS2-13A/C > G (36 percent), Q318X (12 percent), V281L (12 percent), 1760_1761insT (9 percent), Cluster E6 (7 percent), and P30L (7 percent). The worldwide most common mutations were identified among patients from the Amazon region at frequencies that may be expected for a population resulting from the admixture of Europeans (predominantly Portuguese), African Blacks and Amerindians, in proportions that differ from those estimated for South Brazilian populations. Interethnic mixture may explain the differences in the frequencies of some mutations between Brazilian patients from the Amazon and from the Southeast of the country. However, the differences found may also be due to variation in the number of patients with the different clinical forms of 21-hydroxylase deficiency in the studies carried out so far.

Sacroiliíte: avaliação por imagem / Sacroiliitis: imaging evaluation

Sacroiliíte é o processo inflamatório não-infeccioso das articulações sacroilíacas, sendo critério diagnóstico das espondiloartropatias soronegativas. O diagnóstico desta enfermidade requer confirmação pelos métodos de imagem. O presente trabalho faz um revisão de casos do arquivo didático e de artigos da literatura para ilustrar a anatomia, a técnica e os principais achados de imagem na radiografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética, na determinação do diagnóstico de sacroiliíte, abordando inclusive os seus principais diagnóstico diferenciais.

Sacroiliitis is a non-infectious inflammatory process involving the sacroiliac joint, and is a diagnostic criterion for seronegative spondyloarthropathies. Imaging methods are of great value for confirming the diagnosis of this condition. The present study is a review of cases included in didactic files and in the literature to illustrate the anatomy, techniques, and main imaging findings in x-ray, computed tomography and magnetic resonance imaging for determining the diagnosis of sacroiliitis, also approaching main differential diagnoses.

Manifestações extrapulmonares da paracoccidioidomicose / Extra-pulmonary manifestations of paracoccidioidomycosis

Neste trabalho os autores realizam um estudo revisional e iconográfico de pacientes portadores da paracoccidioidomicose disseminada, apresentando os principais achados radiográficos no sistema nervoso central, glândulas adrenais, sistema osteoarticular, ganglionar e trato digestivo destes pacientes. Os métodos de diagnóstico por imagem têm permitido uma abordagem mais precisa destes pacientes e se mostrado cada vez mais sensíveis na detecção de lesões, mesmo em pacientes assintomáticos. Na maioria dos casos essas alterações são inespecíficas, podendo simular tanto lesões neoplásicas como infecciosas crônicas, sendo muitas vezes indistinguíveis da tuberculose. Apesar destas alterações serem incaracterísticas e do diagnóstico de certeza da paracoccidioidomicose só ocorrer após a confirmação micológica ou histológica do fungo, é possivel sugerir um diagnóstico preciso quando os achados de imagem forem analisados em um contexto clínico e epidemiológico pertinente.

The authors present a review and iconographic study of patients with disseminated paracoccidioidomycosis, including the main radiographic findings seen in the central nervous system, adrenal glands, osteoarticular system, lymph nodes and digestive tract. Imaging diagnostic methods have allowed a more precise approach of these patients due to their high sensitivity in detecting lesions, even in asymptomatic patients. In most cases these abnormalities are unspecific, simulating either neoplasic or chronic infectious lesions, and sometimes difficult to distinguish from tuberculosis. Although these findings are nonspecific and only the mycologic and histologic fungus demonstration can confirm the diagnosis, they may suggest a presumptive one, when these imaging findings are considered in an appropriate clinical and epidemiological setting.

Fibrodisplasia ossificante progressiva: relato de caso e achados radiográficos / Fibrodysplasia ossificans progressiva: a case report and radiographic findings

A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença genética rara do tecido conjuntivo, caracterizada por ossificação disseminada em tecidos moles e alterações congênitas das extremidades. Sua transmissão é autossômica dominante, com penetrância completa, mas expressão variável. O início ocorre na infância e o envolvimento progressivo axial e da região proximal dos membros leva a uma conseqüente imobilização e deformação articular. Apresentamos um caso de um paciente de 22 anos de idade, do sexo masculino, com quadro clínico característico de fibrodisplasia ossificante progressiva e discutimos os últimos avanços no diagnóstico e na fisiopatogenia desta entidade.

Fibrodysplasia ossificans progressiva is a rare hereditary connective tissue disease characterized by disseminated soft tissue ossification and congenital abnormality of the extremities. It is genetically inherited as a dominant trait with complete penetrance but variable expression. The onset takes place during childhood and the progressive involvement of the spine and proximal extremities leads to immobilization and articular deformity. We report a case of a 22-year-old male patient with typical symptoms of fibrodysplasia ossificans progressiva and discuss the new advances in the diagnosis and pathophysiology.

Tumor neuroectodérmico melanocítico da infância (progonoma): relato de caso enfatizando os aspectos tomográficos e revisão da literatura / Melanotic neuroectodermal tumor of infancy (progonoma): a case report emphasizing the computed tomography findings and literature review

O tumor neuroectodérmico melanocítico da infância, também conhecido como progonoma, é uma enfermidade rara, benigna, originária da crista neural e que aparece no primeiro ano de vida, acometendo preferencialmente a maxila. Os autores relatam um caso raro deste tumor na maxila de uma criança de dez meses de idade, dando ênfase aos aspectos diagnósticos na tomografia computadorizada, e fazem uma revisão da literatura.

Querubismo: relato de caso e revisão da literatura com aspectos imaginológicos / Cherubism: case report and review of the literature and imaging findings

Querubismo é uma doença óssea hereditária não neoplásica caracterizada, clinicamente, por aumento indolor bilateral da mandíbula e maxilar em crianças, produzindo uma aparência querubínica. Pode ocorrer em casos isolados ou em membros de uma mesma família. Relatamos o caso de querubismo em uma menina sem história familiar, com lesões osteolíticas expansivas na mandíbula e maxila demonstradas em exames radiológicos.

Osteoartropatia hipertrófica primária (paquidermoperiostose): relato de casos em dois irmãos / Primary hypertrophic osteoarthropathy (pachydermoperiostosis): case report of two sibling

Neste artigo apresentamos dois irmãos acometidos pela osteoartropatia hipertrófica primária (paquidermoperiostose). Esta representa somente 3 por cento a 5 por cento de todos os casos de osteoartropatia hipertrófica. Nos nossos pacientes as alterações nos ossos longos são evidenciadas em radiografias convencionais, constando-se em neoformação óssea periosteal e alargamento das diáfises.

We report a case of two siblings with primary hypertrophic osteoarthropathy (pachydermoperiostosis). Pachydermoperiostosis represents only 3 to 5 per cent of all cases of hypertrophic osteoarthropathy. These patients presented long bone changes on conventional x-ray films including periosteal new bone formation and expansion of the diaphysis

Doença cística medular do rim: relato de um caso diagnosticado por ultra-sonografia e tomografia computadorizada / Medullary cystic disease of the kidney: report of a case diagnosed by ultrasonography and computed tomography examinations

Doença cística medular, nefronofitíase juvenil familiar ou complexo de doença cística medular referem-se a um grupo de doenças similares cuja lesão básica é uma progressiva atrofia tubular renal com esclerose glomerular e formação cística medular. É importante causa de insuficiência renal em pacientes adolescentes. Estudos de imagem têm papel principal no diagnóstico desta enfermidade, com cistos caracteristicamente individualizados na medula renal e junção córtico-medular e tamanho renal normal ou reduzido. Neste artigo demonstramos os achados de imagem da doença cística medular renal em uma adolescente com quadro clínico característico, por meio de ultra-sonografia e tomografia computadorizada.

The terms medullary cystic disease, juvenile nephronophthisis or medullary cystic disease complex refer to a group of similar diseases in which the basic pathological abnormality is progressive renal tubular atrophy with secondary glomerular sclerosis and medullary cystic formation. Medullary cystic disease is an important cause of renal failure in adolescent patients. Imaging methods play a primary role in the diagnosis of these diseases. Cysts are characteristically seen in the renal medulla and corticomedullary junction whereas kidneys may be of normal to small size. In this article we present the ultrasonography and computed tomography findings of a female adolescent patient with characteristic clinical picture of medullary cystic disease.

Veia cava superior esquerda anômala com ausência de veia cava superior direita: achados de imagem / Persistent left superior vena cava with absent right superior vena cava: image findings

A persistência da veia cava superior esquerda com ausência da veia cava superior direita é uma anomalia rara, com menos de 150 casos descritos na literatura. A näo-obliteraçäo e regressäo da veia cardinal anterior esquerda durante o desenvolvimento embriológico promove uma variaçäo sistêmica de retorno venoso ao coraçäo, com persistência da veia cava superior esquerda. Sua incidência varia de 0,3 por cento em pacientes sem alteraçöes cardíacas congênitas concomitantes a 4,3 por cento naqueles com cardiopatias. Na maioria das vezes coexiste a veia cava superior direita, porém se houver regressäo e degeneraçäo da veia cardinal anterior direita, implicará a sua ausência e a drenagem venosa para o coraçäo será feita pela veia cava superior esquerda ao átrio direito, através do seio coronariano. Mostramos um caso de um paciente submetido a radiografia de tórax e tomografia computadorizada para avaliaçäo de doença pulmonar obstrutiva crônica, tendo como achado a persistência da veia cava superior esquerda com ausência da direita, sem qualquer cardiopatia associada e com a drenagem cardíaca sendo feita, através do seio coronariano, para o átrio direito.

Ocronose exógena: relato de caso / Exogenous ochronosis - case report

Ocronose exógena é afecção cutânea pouco frequente caracterizada por hiperpigmentação localizada, secundária ao uso sistêmico de antimaláricos ou mércurio e uso tópico de compostos fenólicos entre eles a hidroquinona, muito empregada como agente despigmentante. Sua patogenia não está completamente esclarecida, e o tratamento é considerado insatisfatório. Histopatológicamente mostra aspectos similares aos da ocronose relacionada à alcaptonúria. Relata-se caso de ocrono-se exógena ocorrido em mulher de 60 anos e faz-se uma revisão da literatura sobre o tema

Infecção incomum por Trichophyton mentagrophytes: relato de caso / Unusual trichophyton mentagrophytes infection: case report

Relata-se caso de criança masculina, 12 anos de idade apresentando pápulas e pústulas com intenso halo heritematoso, localizadas nas regiões pubiana, inguinal, perianal, perineal e abdominal. Estudos micológico direto e cultura identificaram Trichophyton mentgrophytes. O exame histopatológico revelou dermatite difusa supurativa e foliculite, sem elementos parasitários na amostra, em hematoxilina-eosina (HE). Os dados clínicos e laboratoriais permitiram concluir-se de quérion por Trichophyton mentagrophytes. Griseofulvina oral não foi efetiva. Houve resposta parcial ao uso de terbinafina sistêmica e cura com fluconazol oral