RESUMO
The velocardiofacial syndrome (VCFS), a condition associated with 22q11.2 deletions, is characterized by a typical facies, palatal anomalies, learning disabilities, behavioral disturbances and cardiac defects. We investigated the frequency of these chromosomal deletions in 16 individuals with VCFS features who presented no cardiac anomalies, one of the main characteristics of VCFS. Fluorescent in situ hybridization (FISH) with the N25 (D22S75; 22q11.2) probe revealed deletions in ten individuals (62 percent). Therefore, even in the absence of cardiac anomalies testing for the 22q11.2 microdeletions in individuals showing other clinical features of this syndrome is recommended.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Doenças dos Peixes , Hibridização in Situ Fluorescente , Síndrome de WilliamsRESUMO
We present a simple procedure for interphase fluorescence in situ rehybridization (FISH). This procedure was used to evaluate fresh prostate tumor from needle biopsy specimens. Digoxigenin-labeled DNA probes were hybridized onto nuclei which had been previously investigated by FISH using biotin-labeled DNA probes. This method makes it possible to reanalyze the same nuclei with different centromeric DNA probes and is useful in cases where a limited number of slides are available.
Assuntos
Humanos , Masculino , Hibridização de Ácido Nucleico/métodos , Neoplasias da Próstata/genética , Análise de Sequência de DNA , Sondas de DNARESUMO
Descrevemos aqui um procedimento rápido para obtençäo de núcleos interfásicos a partir de amostras arquivadas que podem ser utilizados para análise citogenética através da técnica de FISH. Este procedimento difere de outros previamente descritos porque permite a obtençäo de núcleos em número e qualidade satisfatórios sem a utilizaçäo de equipamentos ou lâminas especiais e soluçöes para descondensaçäo da cromatina. O método é de baixo custo e possibilita estudos retrospectivos de tecidos fixados em formol e emblocados em parafina.
Assuntos
Humanos , Hibridização in Situ Fluorescente , Inclusão em Parafina , Fixação de Tecidos , Aberrações Cromossômicas , Citogenética , Interfase/genética , Estudos RetrospectivosRESUMO
O câncer prostático é uma das neoplasias mais frequentes em homens e, apesar da sua alta incidência na população, os dados citogenéticos são limitados quando comparados com outros tumores sólidos comuns. Esse fato provavelmente decorre das dificuldades referentes ao cultivo de suas células e, consequentente, da obtenção de boas preparações cromossômicas. O objetivo deste trabalho foi investigar com técnicas citogenéticas, após culturas de curta duração, quatro adenocarcinomas prostáticos, três hiperplasias nodulares da próstata e duas prostatites crônicas. Todas as amostras apresentaram células com número cromossômico próximo ao tetraplóide e, em alguns adenocarcinomas, foram observados cromossomos em anel, double minutes, figuras trirradiais e fragmentos acêntricos