Aceite esencial de hojas de Minthostachys mollis [HBK] Griseb. del Ecuador: extracción, composición química, capacidad antioxidante y actividad antimicrobiana / Essential oil of Minthostachys mollis [HBK] Griseb. leaves from Ecuador: extraction, chemical composition, antioxidant capacity and antimicrobial activity

The aim of this study was to optimize by response surface design, the extraction of the leaf essential oil (EO) from Minthostachys mollis [HBK] Griseb., grown in Ecuador, using steam distillation. The factors used were extraction time (XTIE) of 60, 105 and 150 min and plant material/water ratio (XRMA) of 1:3, 1:4 and 1:5. The optimal combination was reached with XRMA 1:5 and XTIE 150 min, obtaining a process yield of 0.67%. The chemical composition of the EO analyzed by GC - MS was determined, where the main compounds were carvacryl acetate (44.01%), carvacrol (16.51%) and menthone (8.20%). The anti oxidant capacity of EO was evaluated using the FRAP and ABTS methodologies, with an IC 50 243.21 µmol Fe 2+ /g and 0.12 mg/mL, respectively. In addition, the antimicrobial activity of EO was found against Pseudomonas aeruginosa , Salmonella enterica , Escherich ia coli and Staphylococcus aureus .

El objetivo del estudio fue optimizar, mediante un diseño de superficie respuesta, la extracción d el aceite esencial (AE) de hojas de Minthostachys mollis [HBK] Griseb. del Ecuador, mediante destilación por arrastre de vapor. Los factores fueron el tiempo de extracción (XTIE) de 60, 105 y 150 min, y relación de material vegetal/ agua destilada (XRMA) d e 1:3, 1:4 y 1:5. La combinación óptima se logró con XTIE 150 min y XRMA 1:5 para un rendimiento de 0,67%. Se determinó la composición química del AE por GC - MS donde los compuestos mayoritarios fueron acetato de carvacrilo (44,01%), carvacrol (16,51%) y me ntona (8,20%). Se evaluó la capacidad antioxidante del AE por las metodologías FRAP y ABTS, con CI 50 de 243,21 µmol Fe 2+ /g y 0,12 mg/mL, respectivamente. Además, se demostró la actividad antimicrobiana contra Pseudomonas aeruginosa , Salmonella enterica , Es cherichia coli y Staphylococcus aureus .

Mordedura humana em dorso nasal: relato de caso / Human bite on nasal dorsum: case report / Mordida humana en espalda nasal: reporte de caso

As lesões na face decorrentes de mordedura humana estão entre os tipos de trauma causados por violência interpessoal. Injúrias causadas nesta região podem gerar uma série de morbidades como perdas teciduais importantes, infecções, além de cicatrizes irreversíveis quando a ferida é passível de reparo, portanto, os cuidados pós-trauma devem visar à minimização de cura, além da funcionalidade, buscando o máximo de estética possível. Este trabalho tem como objetivo relatar um caso clínico de mordida humana em região de dorso nasal, com avulsão da ponta nasal, atendida no Hospital da Restauração Governador Paulo Guerra, Recife-PE, pelo serviço de Cirurgia Buco-Maxilo-Facial. Procedeu-se com reparo primário e antibioticoterapia profilática, no qual o resultado do tratamento foi considerado satisfatório, boa cicatrização tecidual e sem queixas funcionais e estéticas... (AU)

Injuries to the face resulting from human bite are among the types of trauma caused by interpersonal violence. The injuries caused in this region, can generate a series of morbidities such as major tissue loss, infection, and irreversible scarring when the wound is repairable, therefore, posttrauma care should aim to minimize healing, in addition to functionality, seeking maximum aesthetics as possible. This paper aims to report a clinical case of human bite in the nasal dorsum region, with avulsion of the nasal tip, attended at the Hospital da Restauração Governador Paulo Guerra, Recife-PE, by the service of Oral and Maxillofacial Surgery. It was proceeded with primary repair and prophylactic antibiotic therapy, in which the result of the treatment was considered satisfactory, good tissue healing and without functional and aesthetic complaints... (AU)

Las lesiones faciales producidas por mordeduras humanas se encuentran entre los tipos de traumatismos causados por la violencia interpersonal. Las lesiones causadas en esta región pueden generar una serie de morbilidades como la pérdida de tejidos importantes, la infección y la cicatrización irreversible cuando la herida es reparable, por lo tanto, los cuidados posttrauma deben tener como objetivo minimizar la cicatrización, además de la funcionalidad, buscando la máxima estética posible. Este trabajo tiene como objetivo reportar un caso clínico de mordedura humana en la región del dorso nasal, con avulsión de la punta nasal, atendido en el Hospital da Restauração Governador Paulo Guerra, Recife-PE, por el servicio de Cirugía Oral y Maxilofacial. Se procedió a la reparación primaria y a la terapia antibiótica profiláctica, en la que el resultado del tratamiento se consideró satisfactorio, con buena cicatrización de los tejidos y sin quejas funcionales y estéticas... (AU)

Clinical acute presentation of lumbar facet joint ganglia with bilateral sciatica / Apresentação clínica aguda de quistos facetários lombares com ciatalgia bilateral / Presentación clinica aguda de quistes facetarios lumbares con dolor ciático bilateral

ABSTRACT Facet joint ganglia are benign cystic lesions located adjacent to a facet joint. The majority is asymptomatic. However, can cause important low-back pain and radiculopathy. Neurogenic deficit, claudication, and cauda equina syndrome have also been reported. The authors report two cases of acute low back pain with bilateral sciatica, dorsal foot dysesthesia, and hallux dorsiflexion/extension deficit, due to the presence of encapsulated cysts adjacent to the facet joints causing a significant reduction of the spinal canal. Urgent surgical decompression was performed in both patients with an uneventful recovery. Symptomatic facet joint ganglia is a highly unusual cause of back pain, although it can present with acute onset of bilateral sciatica and canal stenosis requiring urgent surgical decompression. This paper highlights facet joint synovial as a differential diagnosis of lumbar pain and describes two different surgical approaches with good outcomes. Level of Evidence IV; Case Series.

RESUMO: Os quistos facetários são lesões císticas benignas localizadas adjacentes a uma articulação facetária. A maioria é assintomática. No entanto, podem ser causa de importante dor lombar e radiculopatia. Estão ainda relatados casos de déficit neurogénico, claudicação e síndrome de cauda equina. Os autores apresentam dois casos de dor lombar aguda com ciatalgia bilateral, disestesia do dorso do pé e défice na dorsiflexão/extensão do hálux, causados por uma redução significativa do canal medular devido à presença de quistos encapsulados adjacentes às articulações facetarias. Os doentes foram submetidos a descompressão cirúrgica urgente com uma excelente recuperação. Os quistos facetários sintomáticas são uma causa rara de lombalgia, porém podem apresentar-se inicialmente com um quadro agudo de ciatalgia bilateral e estenose canalar com necessidade de descompressão cirúrgica urgente. Este artigo realça os quistos facetários como diagnóstico diferencial de lombalgia e descreve duas abordagens cirúrgicas diferentes com bons resultados. Nível de Evidência IV; Série de Casos.

RESUMEN: Los quistes facetarios son lesiones quísticas benignas situadas junto a una articulación facetaria. La mayoría es asintomática. Pero pueden causar dolor lumbar y radiculopatía importantes. También se han descrito déficit neurogénico, claudicación y síndrome de cauda equina. Los autores presentan dos casos de lumbalgia aguda con dolor ciático bilateral, disestesia del dorso del pie y déficit en la dorsiflexión/extensión del hallux, causados por una reducción significativa del canal medular debido a la presencia de quistes encapsulados adyacentes a las articulaciones facetarias. Los pacientes fueron sometidos a descompresión quirúrgica urgente con una excelente recuperación. Los quistes facetarios sintomáticos son una causa poco frecuente de lumbalgia, aunque pueden presentarse inicialmente con un cuadro agudo de dolor ciático bilateral y estenosis del canal que requiere descompresión quirúrgica urgente. Este artículo destaca los quistes facetarios como diagnóstico diferencial de la lumbalgia y describe dos abordajes quirúrgicos diferentes con buenos resultados. Nivel de Evidencia IV; Serie de Casos.

Odontoma composto extenso em paciente pediátrico: relato de caso / Extended compound odontoma in a pediatric patient: case report / Odontoma compuesta ampliada en paciente pediátrico: reporte de caso

Introdução: Odontomas são tumores odontogênicos, considerados hamartomas de desenvolvimento que frequentemente interferem na erupção dentária. O presente estudo tem como objetivo relatar o caso clínico de odontoma composto em região posterior da mandíbula, desde o achado radiográfico até o momento cirúrgico e confirmação diagnóstica com exame histopatológico. Relato do caso: trata-se de paciente do sexo feminino, 7 anos, branca, encaminhada da Unidade de Saúde da Família (USF) ao ambulatório do Serviço de Cirurgia e Traumatologia Buco-Maxilo-Facial do Hospital Universitário Oswaldo Cruz (UHOC), devido a um achado radiográfico radiopaco, de limites bem definidos, com halo radiolúcido circundante, no corpo da mandíbula do lado esquerdo, entre as raízes dos dentes 74 e 75. O tratamento proposto foi a excisão cirúrgica conservadora sob anestesia geral. Após a retirada da lesão, foram identificadas calcificações múltiplas diferentes tamanhos e formas, de assemelhando-se a dentículos, encaminhadas para exame histopatológico e confirmando o diagnóstico de odontoma composto. Após 7 dias, observou-se um processo de cicatrização satisfatório. Ela será acompanhada para analisar a progressão do reparo e movimentação da bolsa óssea na dentição permanente na região. Considerações finais: Portanto, recomenda-se o tratamento cirúrgico conservador, através da remoção completa da lesão e preservação máxima dos dentes retidos. Para isso, a identificação na fase inicial e o tratamento adequado são essenciais... (AU)

Introduction: Odontomas are odontogenic tumors, considered developmental hamartomas that often interfere with tooth eruption. The present study aims to report the clinical case of compound odontoma in the posterior region of the jaw, from the radiographic finding to the surgical moment and diagnostic confirmation with histopathological examination. Case report: this is a female patient, 7 years old, white, referred from the Family Health Unit (FHU) to the outpatient clinic of the Oral and Maxillofacial Surgery and Traumatology Service of the Oswaldo Cruz University Hospital (OCUH), due to a radiopaque radiographic finding, with well-defined limits and a surrounding radiolucent halo, in the body of the jaw on the left side, between the roots of teeth 74 and 75. The proposed treatment was conservative surgical excision under general anesthesia. After removal of the lesion, multiple calcifications of different sizes and shapes were identified, resembling denticles, referred for histopathological examination and confirming the diagnosis of compound odontoma. After 7 days, a satisfactory healing process was observed. She will be followed up to analyze the progression of bone pocket repair and movement in permanent dentition in the region. Final considerations: Therefore, conservative surgical treatment is recommended, through the complete removal of the lesion and maximum preservation of retained teeth. For this identification at an early stage and proper treatment are essential... (AU)

Use of multisensory stimulation in institutionalized older adults with moderate or severe dementia / Uso da estimulação multissensorial em idosos institucionalizados com demência moderada ou grave

ABSTRACT. The Multisensory Stimulation Program can help manage behavioral and psychological symptoms of dementia. Objective: The objective of this study was to investigate the effects of the Multisensory Stimulation Program on behavioral, mood, and biomedical parameters of older adults with moderate and severe dementia compared to a control group not submitted to this program. Methods: This study is an interventional, parallel, open-label, quasi-experimental clinical trial, which is quantitative and qualitative in nature and is also an exploratory type. The sample was divided for convenience into intervention group (IG) and control group (GC) that did not participate in the Multisensory Stimulation Program. Data analysis included descriptive statistics, nonparametric tests (two-tailed alpha value of 0.1 was applied), and thematic content analysis. Results: The sample consisted of 20 older adults (IG=10 and GC=10), with a mean age of 83 years, an average of 3 years of education, and moderate or severe dementia. Reduction in intervention group behavioral changes (p=0.059) and numerical improvement in intervention group cognition were observed. A decrease in heart rate (p<0.05) and diastolic blood pressure (p<0.05) was observed before and immediately after the session in the intervention group. The caregivers described engaged behavior in intervention group, while they reported apathetic behavior in control group. Session records described verbal and nonverbal communication and sustained attention for more than 3 min regarding the sensory resource explored. Conclusions: The Multisensory Stimulation Program could be a new look at the health care practices performed in the nursing homes that consider the older adults' sensory preferences and may help with dementia behavior management.

RESUMO. Um programa de estimulação multissensorial pode auxiliar no manejo dos sintomas comportamentais e psicológicos da demência. Objetivo: Investigar os efeitos do programa de estimulação multissensorial sobre o comportamento, o humor e parâmetros biomédicos de idosos com demência moderada e grave, quando comparados a um grupo controle não submetido a esse programa. Métodos: Estudo de intervenção quase experimental, paralelo, mascaramento aberto, de natureza quantitativa e qualitativa, do tipo exploratório. Amostra foi dividida igualmente por conveniência entre grupo de intervenção (GI) e grupo controle (GC), que não participou do programa de estimulação multissensorial. estatística descritiva, testes não paramétricos (valor alfa bicaudal de 10% aplicado) e análise temática de conteúdo. Resultados: Amostra composta de 20 idosos (GI=10 e GC=10), com média de idade de 83 anos, média de três anos de escolaridade e demência moderada ou grave. Houve redução de alterações comportamentais (p=0.059) e melhora numérica no desempenho da cognição de Grupo de Intervenção. Observou-se diminuição da frequência cardíaca (p<0.05) e da pressão arterial diastólica (p<0.05) antes e imediatamente depois da sessão no grupo de intervenção. Os cuidadores descreveram comportamento engajado no grupo de intervenção, enquanto relataram comportamento apático no grupo controle. Os registros da sessão descreveram ações de interação verbal e não verbal e atenção sustentada por mais de três min diante do recurso sensorial explorado. Conclusões: O programa de estimulação multissensorial poderia ser um novo olhar sobre as práticas de saúde realizadas em instituições de longa permanência de idosos que considerem as preferências sensoriais do idoso, e pode auxiliar no manejo do comportamento demencial.

Síndrome de piel indurada en un paciente pediátrico: un desafío terapéutico. Presentación de un caso / Stiff skin syndrome in a pediatric patient: a therapeutic challenge. Clinical case

El síndrome de la piel indurada es un trastorno esclerosante crónico, infrecuente, que se presenta en la infancia, caracterizado por la induración progresiva de la piel. Esta afección puede provocar restricciones torácicas y dificultad respiratoria, limitaciones en la movilidad articular y trastornos en la marcha, con importante deterioro de la calidad de vida. Debido a que sus opciones terapéuticas son escasas y poco eficaces, es fundamental que el paciente inicie precozmente una terapia física para prevenir estas complicaciones y que se continúe estudiando esta enfermedad a fin de poder ofrecer a los pacientes más y mejores tratamientos. Se presenta el caso de una paciente de 9 años con síndrome de la piel indurada y su desafío terapéutico.

Stiff skin syndrome is a chronic, rare sclerosing disorder that occurs in childhood, characterized by progressive induration of the skin that can cause thoracic restrictions and respiratory distress, limitations in joint mobility and gait difficulties, with significant deterioration of the quality of life. Because their therapeutic options are scarce and ineffective it is essential to start an early physical therapy to prevent these complications and to continue studying this condition to be able to offer patients more and better treatments. We present the case of a 9-year-old patient with indurated skin syndrome and its therapeutic challenge.

Analysis of a training program for older workers in the use of technology: difficulties and satisfaction / Análise de um programa de treinamento de trabalhadores mais velhos para o uso de tecnologias: dificuldades e satisfação

Abstract Objective: To analyze the potential of individualized training in the use of technology in the work environment as well as the satisfaction of workers with such training. Method: A quantitative, descriptive, interventional and longitudinal study was performed. Workers aged 50 and over, who performed any type of work activity and who had difficulties using technology participated. The following instruments were used for data collection: a socioeconomic questionnaire, a questionnaire about the technology used in the work environment and difficulties with its use and a scale to evaluate user satisfaction with training. The training sessions used the Client-Centered Practice approach. The data were analyzed by means of descriptive statistics and compared using the McNemar test. Results: A total of 30 workers participated in the study (15 men and 15 women), who were aged between 50 and 75 years and had a mean age of 63.3 years (±7.89). The participants had the most difficulty using computers, cell phones, the internet, email and recording and playback devices. After the training, participants exhibited significantly less difficulty in using cell phones (p-value<0.01), computers (p-value<0.01), copiers (p-value=0.03), the internet (p-value=0.04), e-mail (p-value=0.02) and recording and playback devices (p-value=0.04). They were satisfied with the training program, the instructor and with their own performance. Conclusion: The results of the present study indicate the potential of individualized training focused on the needs and interests of older workers so that they can perform work activities involving technology with autonomy and independence.

Resumo Objetivo: Analisar o potencial de um treinamento individualizado para o uso de tecnologias no ambiente laboral, assim como a satisfação dos trabalhadores para com esse treinamento. Método: Estudo quantitativo, descritivo, intervencional e longitudinal. Participaram trabalhadores com 50 anos de idade ou mais, que desenvolviam qualquer atividade laboral e que possuíam dificuldades no uso de tecnologias. Na coleta dos dados foram utilizados os instrumentos: questionário socioeconômico, questionário sobre as tecnologias utilizadas no ambiente de trabalho e dificuldades no uso e a escala de avaliação da satisfação dos usuários em relação ao treinamento. Os treinamentos realizados utilizaram como abordagem a Prática Centrada no Cliente. Os dados foram analisados por meio de estatística descritiva e comparados utilizando-se o teste de McNemar. Resultados: Participaram do estudo 30 trabalhadores (15 homens e 15 mulheres), com idade entre 50 e 75 anos e média de 63,3 anos (±7,89). Os participantes apresentaram mais dificuldades no uso do computador, telefone celular, internet, e-mail e dispositivos de gravação e reprodução. Após o treinamento os participantes apresentaram redução significativa na dificuldade para o uso do telefone celular (p-valor<0,01); computador (p-valor<0,01); copiadora (p-valor=0,03); internet (p-valor=0,04); e-mail (p-valor=0,02) e dispositivos de gravação e reprodução (p-valor=0,04). Ademais, demonstraram-se satisfeitos com o programa de treinamento, com a treinadora e com o desempenho deles mesmos. Conclusão: Os resultados indicam o potencial da realização de treinamentos individualizados, centrados nas necessidades e interesses de trabalhadores mais velhos, para que esses possam desempenhar atividades laborais, que envolvam tecnologias com autonomia e independência.

Brief history of Eucalyptus breeding in Brazil under perspective of biometric advances / Breve histórico do melhoramento genético do eucalipto no Brasil sob a ótica dos avanços biométricos

ABSTRACT: Forest breeding is a science that has been developing in Brazil since 1941 being the Eucalyptus a highlighted genus in this scenario. In a global scene, Brazil is displayed prominently in productivity of Eucalyptus planting, due to favorable environmental conditions to cultivation development, and the incentive in research for improvement of traits of interest t observed in it species and hybrids. This research included a historical review of Eucalyptus breeding over the years under genetic biometric perspective in Brazil, from reports describing the pioneer planting up to the current genome wide selection (GWS) that came as a complement of forest breeding success. This review showed some of the tracks performed by researchers aiming to improve the productive and quality of phenotypic traits from Eucalyptus genus.

RESUMO: O melhoramento florestal é uma ciência que tem tido desenvolvimento no Brasil desde o ano de 1941 e um gênero que obteve grande repercussão neste cenário foi o Eucalyptus . O Brasil apresenta-se em destaque no panorama mundial quanto à produtividade dos plantios de eucalipto, em virtude das condições ambientais favoráveis ao desenvolvimento da cultura e ao incentivo em pesquisas destinadas às melhorias dos caracteres de interesse, presentes em suas espécies e híbridos. Este trabalho inclui uma revisão histórica do melhoramento do eucalipto ao longo dos anos no Brasil, sob a ótica da genética biométrica, desde o relato que descreve o plantio pioneiro de suas espécies no país, até a atual aplicação de seleção genômica ampla (SGA), que surgiu como um complemento de sucesso no melhoramento florestal. A pesquisa ilustra ainda alguns dos caminhos percorridos por pesquisadores a fim de aumentar a produtividade e a qualidade dos caracteres fenotípicos do gênero Eucalyptus.

Formas de apresentação e evolução clínica dos óbitos por dengue em residentes no município do Rio de Janeiro em 2012 / Forms of clinical presentation and course of the deaths from dengue in the municipality of Rio de Janeiro in 2012

Objetivo: A dengue tem importância mundial por sua morbidadee abrangência. O presente artigo teve como objetivo descrever as principais características dos óbitos por dengue,ocorridos no Município do Rio de Janeiro (MRJ), durante aepidemia de 2012. Métodos: Foram descritos os 35 casosde óbitos por dengue ocorridos em 2012 neste município. Asvariáveis estudadas foram coletadas a partir das fichas de investigaçãode óbitos por dengue, padronizadas pelo Ministério daSaúde. Resultados: Encontrou-se maior proporção de óbitosentre 50 e 59 e acima de 70 anos, presença de comorbidadesem 77,8%, ligeiro predomínio do sexo masculino e da raça/corpreta. Principais achados hematológicos: leucopenia em 46,8%,leucocitose em 78,1%, hemoconcentração em 39,4% e plaquetopeniaem 87,9%. Na parte bioquímica: aumento de amilaseem 50%, gama GT em 92,8%, transaminase glutâmico oxaloacética(TGO) em 95,2%, transaminase glutâmico pirúvica(TGP) em 80,9%, bilirrubinas em 69,2%, creatina-fosfoquinase(CPK) em 50% e lactato desidrogenase (LDH) em 100%. Derramecavitário foi descrito em 64,3% e espessamento de parededa vesícula biliar em 37,5%. Manifestações atípicas evidenciadas:neurológicas 8,6%, insuficiência hepática 11,4%, insuficiênciarenal 25,7% e sangramento 22,8%. Conclusão: Oacompanhamento de exames laboratoriais e de imagem auxilia omanejo clínico e a predição da gravidade da dengue. Este acompanhamento,juntamente com a estabilização das morbidadespreexistentes, pode reduzir sua letalidade.(AU)

Objectives: Dengue has global significance for its morbidityand scope. This article aims to describe the main features of deathsdue to dengue, during the dengue epidemic in Rio de Janeiro(MRJ) in 2012. Methods: The 35 cases of obit by dengueoccurred in 2012 in this municipality were described. The studiedvariables were collected from the records of investigation of obitby dengue, standardized by the Ministry of Health. Results:Review of 35 deaths due to dengue that occurred in the city ofRio de Janeiro in 2012 showed a higher proportion between agesof 50 and 59 and also greater than 70 years old, the presence ofcomorbidities in 77.8% and a slight prevalence in male gender andin race/color black. Major hematologic findings were leukopenia(46.8%), leukocytosis (78.1%), hemoconcentration (39.4%)and thrombocytopenia (87.9%). Other lab abnormalities wereamylase (50%), gamma GT (92.8%), aspartate aminotransferase(AST) (95.2%), serum glutamate pyruvate transaminase (SGPT)alanine transferase (ALT) in 80.9%, bilirubin in 69.2%, creatinephosphokinase in 50% (5/10) and lactate dehydrogenase in100%. Cavity effusions were described in 60% and thickenedgallbladder in 37.5%. Atypical symptoms that were evident:neurological 8.6%, liver failure, 11.4%, kidney failure, 25.7%and bleeding 22.8%. Conclusion: Monitoring the levelsof hematocrit, platelets, aminotransferases and imaging tests helpthe clinical management and prediction of severity of dengueand, along with the stabilization of preexisting comorbidities,may reduce its lethality.(AU)

Evento com aparente risco de morte recorrente como manifestação inicial de síndrome miastênica congênita / Recurrent apparent life-threatening event as the first manifestation of congenital myasthenia / Evento con aparente riesgo de muerte recurrente como manifestación inicial de síndrome miasténico congénito

OBJETIVO: Alertar os pediatras sobre a necessidade de investigar criteriosamente a etiologia de eventos com aparente risco de morte recorrente. Não foram encontrados relatos associando tais eventos à miastenia congênita. DESCRIÇÃO DO CASO: Lactente de sete meses apresentando história de eventos com aparente risco de morte recorrente foi internado para investigação. Durante a internação, apresentou cianose e dispneia progressiva, com necessidade de ventilação mecânica por três dias. Após a melhora clínica, e tendo sido descartadas as hipóteses de doença do refluxo gastroesofágico e aspiração pulmonar como desencadeantes, notou-se ptose palpebral bilateral, hipotonia apendicular e choro fraco, que conduziram à suspeita clínica de miastenia congênita. Após confirmação do diagnóstico, foi mantido tratamento ambulatorial com piridostigmina, com recuperação nutricional e neurológica, sem novos eventos com aparente risco de morte nos três anos seguintes. COMENTÁRIOS: A investigação minuciosa das causas de eventos com aparente risco de morte pode levar a diagnósticos menos frequentes que exigem tratamento específico, como a miastenia congênita.

OBJECTIVE: To alert pediatricians about the importance of a careful investigation on recurrent apparent life-threatening events. Reports of the association of these events with congenital myasthenic syndromes were not found. CASE DESCRIPTION: A seven-month-old infant with recurrent apparent life-threatening events was admitted for investigation. During hospital stay, she presented cyanosis and respiratory failure, requiring mechanical ventilation for three days. After clinical improvement, hypotheses of gastroesophageal reflux and pulmonary aspiration were ruled out. The presence of eyelid ptosis, general hypotonia and weak crying led to the suspicion of congenital myasthenia, which was confirmed. Treatment with oral piridostigmine led to neurological and nutritional normalization, without any other apparent life-threatening event during the next three years. COMMENTS: The careful etiological investigation of apparent life-threatening events may lead to rare diagnosis that requires specific treatments, such as congenital myasthenia.

OBJETIVO: Alertar a los pediatras sobre la necesidad de investigar criteriosamente la etiología de eventos con aparente riesgo de muerte recurrente. No se encontraron relatos asociando tales eventos a la miastenia congénita. DESCRIPCIÓN DEL CASO: Lactante de siete meses presentando historia de eventos con aparente riesgo de muerte recurrente fue internado para investigación. Durante la internación, presentó cianosis y disnea progresiva, con necesidad de ventilación mecánica por tres días. Después de la mejora clínica, y habiendo sido rechazadas las hipótesis de enfermedad del reflujo gastroesofágico y aspiración pulmonar como desencadenantes, se notó ptosis palpebral bilateral, hipotonía apendicular y lloro débil, que condujeron a la sospecha clínica de miastenia congénita. Después de la confirmación del diagnóstico, se mantuvo el tratamiento ambulatorial con piridostigmina, con recuperación nutricional y neurológica, sin nuevos eventos con aparente riesgo de muerte en los tres años siguientes. COMENTARIOS: La investigación minuciosa de las causas de eventos con aparente riesgo de muerte puede llevar a diagnósticos menos frecuentes que exigen tratamiento específico, como la miastenia congénita.

Clinical and molecular spectrum of patients with 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17-β-HSD3) deficiency / Espectro clínico e molecular de pacientes com deficiência de 17β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 (17-β-HSD3)

The enzyme 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17-β-HSD3) catalyzes the conversion of androstenedione to testosterone in the testes, and its deficiency is a rare disorder of sex development in 46,XY individuals. It can lead to a wide range of phenotypic features, with variable hormonal profiles. We report four patients with the 46,XY karyotype and 17-β-HSD3 deficiency, showing different degrees of genital ambiguity, increased androstenedione and decreased testosterone levels, and testosterone to androstenedione ratio < 0.8. In three of the patients, diagnosis was only determined due to the presence of signs of virilization at puberty. All patients had been raised as females, and female gender identity was maintained in all of them. Compound heterozygosis for c.277+2T>G novel mutation, and c.277+4A>T mutation, both located within the intron 3 splice donor site of the HSD17B3 gene, were identified in case 3. In addition, homozygosis for the missense p.Ala203Val, p.Gly289Ser, p.Arg80Gln mutations were found upon HSD17B3 gene sequencing in cases 1, 2, and 4, respectively. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):533-9.

A enzima 17β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 3 (17-β-HSD3) catalisa a conversão de androstenediona a testosterona nos testículos, e sua deficiência é uma forma rara de distúrbio do desenvolvimento do sexo em indivíduos 46,XY. A desordem apresenta um amplo espectro de características fenotípicas e de resultados de dosagens laboratoriais. Neste trabalho, são relatados quatro casos de deficiência da 17-β-HSD3 com cariótipo 46,XY, ambiguidade genital em diversos graus, androstenediona aumentada, testosterona diminuída, e relação testosterona e androstenediona < 0,8. Em três das pacientes, o diagnóstico foi suspeitado devido à presença de sinais de virilização na puberdade. Todos os pacientes foram criados como mulheres, e a identidade de gênero feminino foi mantida em todas elas. A heterozigose composta da mutação nova c.277+2T>G e da mutação c.277+4A>T, ambas localizadas no sítio doador de splicing do íntron 3 do gene HSD17B3, foi identificada no caso 3. Além dessas, as mutações missense p.Ala203Val, p.Gly289Ser, p.Arg80Gln foram identificadas em homozigose pelo sequenciamento do gene HSD17B3 dos casos 1, 2 e 4, respectivamente. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):533-9.

46,XX DSD and Antley-Bixler syndrome due to novel mutations in the cytochrome P450 oxidoreductase gene / DDS 46,XX e síndrome de Antley-Bixler causada por novas mutações no gene da enzima P450 oxidorredutase

Deficiency of the enzyme P450 oxidoreductase is a rare form of congenital adrenal hyperplasia with characteristics of combined and partial impairments in steroidogenic enzyme activities, as P450 oxidoreductase transfers electrons to CYP21A2, CYP17A1, and CYP19A1. It results in disorders of sex development and skeletal malformations similar to Antley-Bixley syndrome. We report the case of a 9-year-old girl who was born with virilized genitalia (Prader stage V), absence of palpable gonads, 46,XX karyotype, and hypergonadotropic hypogonadism. During the first year of life, ovarian cyst, partial adrenal insufficiency, and osteoarticular changes, such as mild craniosynostosis, carpal and tarsal synostosis, and limited forearm pronosupination were observed. Her mother presented severe virilization during pregnancy. The molecular analysis of P450 oxidoreductase gene revealed compound heterozygosis for the nonsense p.Arg223*, and the novel missense p.Met408Lys, inherited from the father and the mother, respectively. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):578-85.

A deficiência da enzima P450 oxidorredutase é uma forma rara de hiperplasia congênita da adrenal com características de inibição combinada e parcial de enzimas esteroidogênicas, pois a enzima P450 oxidorredutase participa da transferência de elétrons para as enzimas CYP21A2, CYP17A1 e CYP19A1. Essa deficiência causa um distúrbio do desenvolvimento do sexo e alterações esqueléticas semelhantes às da síndrome de Antley-Bixley. Relatamos o caso de uma menina, atualmente com 9 anos de idade, que apresentava ao nascimento genitais virilizados (Prader 5) sem gônadas palpáveis, com cariótipo 46,XX e hipogonadismo hipergonadotrófico. No primeiro ano de vida, foram observados cisto ovariano, insuficiência adrenal parcial e alterações osteoarticulares como leve craniossinostose, sinostose carpal e tarsal e limitação de pronossupinação dos membros superiores. Sua mãe apresentou intensa virilização durante a gestação. O estudo molecular do gene P450 oxidorredutase revelou a heterozigose composta das mutações nonsense p.Arg223* e da missense nova p.Met408Lys, herdadas do pai e da mãe, respectivamente. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):578-85.

Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na faixa etária pediátrica / Klinefelter syndrome: an unusual diagnosis in pediatric patients

OBJETIVO: Identificar dados clínicos e laboratoriais que diferenciam os casos com síndrome de Klinefelter de acordo com a faixa etária. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram incluídos todos os casos de hipogonadismo, ginecomastia e/ou infertilidade avaliados em hospital universitário cujo cariótipo foi realizado entre janeiro de 1989 e dezembro de 2011, totalizando 105 pacientes. Foram avaliados: idade na primeira consulta, relação entre envergadura e altura, pilificação pubiana, ginecomastia, tamanho testicular, hormônio luteinizante (LH), hormônio folículo-estimulante (FSH), testosterona e espermograma. RESULTADOS: Foram diagnosticados três casos com síndrome de Klinefelter (SK+) e 72 sem a síndrome (SK-). Dos casos com síndrome de Klinefelter, apenas sete (21,2%) foram diagnosticados antes dos 20 anos e dois (6,1%) antes dos 10 anos de idade. A idade na primeira consulta (em anos) foi semelhante nos dois grupos (SK+ = 31,3±12,9 e SK- = 27,6±12,1), o mesmo ocorrendo com a relação entre envergadura e altura e a presença de ginecomastia. No entanto, a pilificação pubiana foi menor no grupo SK+, o mesmo ocorrendo com a média do volume bitesticular e a testosterona, enquanto que o LH e o FSH foram mais elevados neste grupo, o mesmo ocorrendo com a frequência de azoospermia. CONCLUSÕES: A síndrome de Klinefelter ainda é pouco e tardiamente diagnosticada em nosso meio, sendo os dados de tamanho testicular, LH, FSH, testosterona e presença de azoospermia no espermograma os mais importantes para o seu diagnóstico, principalmente na puberdade e na vida adulta.

OBJECTIVE: To identify clinical and laboratory data which differentiate Klinefelter syndrome (KS) patients according to age group. METHODS: The study included all cases of hypogonadism, gynecomastia and/or infertility whose karyotype was performed at a university hospital from January 1989 to December 2011, in a total of 105 subjects. The following data were retrospectively analyzed: age at first visit, ratio of arm span to height, pubic hair, gynecomastia, testicular volume, luteinizing hormone (LH), follicle stimulating hormone (FSH), total testosterone (T), and spermiogram. RESULTS: During the study period, 33 patients were diagnosed with Klinefelter syndrome (KS+) and 72 were not (KS-). Out of all KS cases, only seven (21.2%) were diagnosed before 20 years old and two (6.1%) before 10 years old. Age at first consultation (in years) was similar in both groups (KS+ = 31.3±12.9 and KS- = 27.6±12.1), as were ratio of arm span to height and frequency of gynecomastia. However, in KS+ patients, pubic hair was less developed, testicular volume was smaller and testosterone levels were lower, while LH and FSH levels and frequency of azoospermia were higher. CONCLUSIONS: Klinefelter syndrome is both an under and late diagnosed condition. The most important data for diagnosis are testicular volume, hormone levels and presence of azoospermia in spermiogram, especially in puberty and adult life.

Tratamiento con propranolol para los hemangiomas de la infancia: comunicación de 12 nuevos casos / Propanolol treatment for infantil hemangiomas: report of 12 new cases

Introducción. Los hemangiomas de la infancia (HI) son los tumores benignos más frecuentes en la edad pediátrica. En la mayoría de los casos no requieren tratamiento, pero en algunas ocasiones éste es necesario. Hasta hace poco tiempo, el uso de corticoides sistémicos era la primera elección para los hemangiomas complicados. En junio de 2008, Léauté-Labrèze et ál. publicaron una serie de casos de niños tratados con propranolol con excelente respuesta. Objetivo. Describir nuestra experiencia en el tratamiento con propranolol de los hemangiomas de la infancia que requirieron una conducta terapéutica. Materiales y métodoDiseño. Descriptivo y retrospectivo.Realizamos la evaluación de los registros clínicos de los pacientes con diagnóstico de hemangiomas de la infancia, tratados con propranolol, en seguimiento en Dermatología Pediátrica de nuestro hospital, entre junio de 2008 y abril de 2010. Resultados. Durante el período seleccionado fueron tratados 12 pacientes. La mayoría, niñas. Casi todos los hemangiomas se encontraron localizados en cabeza y cuello. La dosis de propranolol indicada fue de 2 mg/kg/día. La edad al inicio del tratamiento fue menor a 1 año en el grueso de los pacientes. El tiempo de tratamiento fue de 3 a 10 meses. En la mayoría de los pacientes la respuestafue muy buena. Sólo tres pacientes presentaron eventos adversos, que fueron leves y revirtieron sin dificultad.Discusión. Presentamos nuestra experiencia con este tratamiento. Consideramos que el propranolol constituye una opción terapéutica válida para los HI problemáticos. No está libre de efectos adversos pero los mismos son fácilmente detectables y reversibles. Para poder definir el rol de esta droga en el tratamiento de los HI es necesario realizar ensayos clínicos controlados que permitan comparar la efectividad y seguridad del propranolol en relación con el tratamiento concorticoides.

Introduction. Infantile hemangiomas (IH) are the most common soft-tissue tumors ofinfancy. Most of them have an uncomplicated course and do not require treatment. If needed,corticosteroids were the main therapeutic option. In 2008 Léauté-Labrèze et ál. obtainedexcellent responses when they treated them with propranolol, a beta-blocker.Objective. Describe our experience in the use of propranolol when treatment is indicated. Materials and methodsWe made a retrospective review of patients with complicated IH who were treated withpropranolol in the Department of Pediatric Dermatology at the Hospital Universitario Australbetween June 2008 and April 2010.Results. Propranolol was administered to 12 children (9 girls and 3 boys). Most lesions werelocalized in head and neck, only one had genital localization. Age at the beginning of treatmentwas less than 1 year-old in 11 patients, only one was 3 years-old. Propranolol was given orally ata dose of 2 mg/kg/day. Five patients had received previous corticosteroid therapy. Treatment wasadministrated between 3 to 10 months. Most patients had a good response. Relapses were mildand responded to retreatment. Side effects were limited and mild.Discussion. Propranolol appears to be an effective and safe modality of treatment forproblematic IH. Side effects are limited and mild. However, prospective and comparative studieswith corticosteroid therapy are necessary to define if propranolol could become a first-linetreatment for IH.

A identificação na contemporaneidade: os adolescentes e as redes sociais / The identification of the contemporaneity: adolescents and social networks / L'identification dans la société contemporaine: les jeunes et les réseaux sociaux

Este artigo apresenta o resultado parcial de uma pesquisa iniciada em 2011 que tem como objetivo conhecer a natureza das identificações e dos laços sociais formados pelos adolescentes através das comunidades sociais virtuais. A metodologia de pesquisa incluiu uma investigação em duas redes sociais virtuais - Orkut e Facebook - além de entrevistas com adolescentes. A discussão teórica teve como base a análise das relações existentes entre o processo de identificação e a formação de grupos em Freud e Lacan, articulando-os com a fase da adolescência e a contemporaneidade. Defendemos a hipótese de que existem basicamente duas formas de identificação dos adolescentes nas comunidades virtuais, uma móvel e outra fixa. A primeira corresponde a uma multiplicidade e fluidez identificatórias, características da contemporaneidade. Na segunda, há uma tentativa de se construir um grupo homogêneo como suporte identificatório, com a foraclusão da diferença, que leva a um fechamento sobre si mesma, à segregação

This article presents the partial results of a research started in 2011 that aimed to understand the nature of the identification and the social bonds created by adolescents through online social networks. The methodology of this research included an investigation on two social networks – Orkut and Facebook – and also personal an online interviews with these adolescents. The basis of the theoretical discussion was an analysis of the connection between the identification process and the group formation on Freud and Lacan considering the adolescence period and the contemporaneity. We defend the hypothesis that the adolescents have mainly two forms of identification on the social networks: one variable that is characterized by multiple and fluid identifications, typical of the contemporaneity and the other one fixed in which there is an attempt to construct a homogeneous group identification console, with the forclusion of the difference, which leads to a closure over itself, to the segregation.

Cet article présente le résultat partiel d'une recherche commencée en 2011 qui a pour but connaître la nature des identifications et des liens sociaux formés par les adolescents par le biais des communautés virtuelles sociales. La méthodologie de recherche a compris une enquête en deux réseaux sociaux virtuels - Orkut et Facebook - ainsi que des entrevues avec des adolescents. La discussion théorique a été basée sur l'analyse des relations entre le processus d'identification et la formation de groupes à Freud et à Lacan, en les articulant avec l'étape de l'adolescence, et la contemporaineté. Nous soutenons l'hypothèse selon laquelle il existe fondamentalement deux formes d'identification des adolescents dans les communautés virtuelles, une mobile et une fixe. La premiére correspond à une multiplicité et une fluidité identificatoires, caractéristiques de la contemporaineité. Dans la deuxième, il y a une tentative de se construire un groupe homogène comme support identificatoire, avec la forclusion de la différence, ce qui conduit à une fermeture sur lui-même, à la ségrégation.

Panarteritis nudosa cutánea en la infancia / Childhood cutaneous polyarteritis nodosa

La panarteritis nudosa cutánea es una forma poco frecuente de vasculitis necrosante de arterias de pequeño y mediano calibre, de curso crónico y recurrente, que puede acompañarse defiebre, artralgias, mialgias y neuropatía, pero sin compromiso sistémico. Se presenta un caso de panarteritis nudosa cutánea.

Cansancio y somnolencia en conductores de ómnibus interprovinciales: estudio comparativo entre formalidad e informalidad / Fatigue and sleepiness in interprovincial road bus drivers: comparative study between formality and informality

Objetivos. Comparar los niveles de cansancio, somnolencia y sus repercusiones entre conductores formales e informales de ómnibus interprovinciales. Evaluar las condiciones laborales en ambos grupos de estudio. Materiales y métodos.Se realizó un estudio transversal comparativo con muestreo no probabilístico. Se incluyó 100 empresas de transporte terrestre, de las cuales 17 fueron formales según registros oficiales del Ministerio de Transportes y Comunicaciones (MTC), asimismo, los conductores se catalogaron como formales o informales. La encuesta incluía un cuestionario y la versión peruana validada de la escala de somnolencia de Epworth. Resultados. Participaron 71 conductores formales y 274 informales, todos fueron varones. De 134 conductores que pertenecían a las empresas formales de acuerdo al MTC, sólo 43 (32%) pertenecen al grupo formal en base a los criterios propuestos. El 48% (34) de los conductores formales y el 43% (118) de los informales duermen menos de siete horas al día. Admitieron haberse accidentado o ôcasi accidentadoõ el 48% (34) de los formales y 135 (49%) informales; el horario más frecuente fue entre la 01.00 y 04.00 horas. La madrugada es el período en que ambos grupos sienten más cansancio. El 44% (30) de los conductores formales y el 54% (144) de informales realizan cinco o más turnos nocturnos por semana. Del total de los entrevistados, el 16% (56) presentaron somnolencia. La asociación con accidentes de tránsito fue similar. Conclusiones. Los niveles de cansancio y somnolencia fueron similares entre conductores formales e informales. Aquellas empresas catalogadas como formales, presentan alto porcentaje de informalidad entre sus conductores.

Objectives. To compare the levels of fatigue, sleepiness and their consequences between formal and informal drivers of interprovincial buses. To evaluate labor conditions between both study groups. Materials and methods. A comparative cross-sectional study was performed with non-probabilistic sampling. 100 companies of land transport were included,out of which 17 were formal according to the official registries of the Ministry of Transport and Communications (MTC), the drivers were also classified as formal or informal. The survey included one questionnaire and a Peruvian validated version of the Epworth sleepiness scale. Results. 71 formal drivers and 274 informal drivers participated, all were males. Out of the 134 drivers that worked for the formal companies according to the MTC, only 43 (32%) belong to the formal group based on the proposed criteria. 48% (34) of the formal drivers and 43% (118) of the informal sleep less than 7 hours a day. 48% (34) of the formal and 49% (135) of the informal admitted having had an accident or "almost" having had it, the most frequent time of the day was between 01.00 and 04.00 in the morning. The dawn is the period in which both groups feel most tired. 44% (30) of the formal drivers and 54% (144) of the informal ones perform 5 or more night shifts per week. Out of the total of interviewed, 16% (56) had sleepiness. The association with road traffic accidents was similar. Conclusions. The fatigue and sleepiness levels were similar between formal and informal drivers. Companies classified as formal, have a high percentage of informality amongst their drivers.

Síndrome de Alagille: resolución de xantomas posterior a trasplante hépatico / Alagille Syndrome: resolution of xanthomas after liver transplantation

El síndrome de Alagille es uno de los desórdenes genéticos que, con mayor frecuencia, causan enfermedad hepática crónica en los niños. Se caracteriza por presentar colestasis durante el período neonatal la cual se manifiesta clínicamente a través de: ictericia, prurito y aparición de xantomas diseminados desde edades tempranas. Presentamos una niña con diagnóstico de síndrome de Alagille que requirió trasplante hepático por su enfermedad de base y describimos la evolución de los xantomas luego del mismo.

The Alagille syndrome is one of the most common inherited disorders causing chronic liver disease during childhood. Clinically, it is characterized by the presence of neonatal cholestasis. Cutaneous manifestations include jaundice, pruritus and widespread xanthomas during early childhood. We report a girl with Alagille syndrome diagnosis, who required liver transplantation and describe the evolution of the xanthomas after the hepatic transplantation.