Prevalence of oral manifestations of hypophosphatemic rickets in patients treated in a peruvian pediatric hospital / Prevalencia de manifestaciones bucales del raquitismo hipofosfatémico de pacientes atendidos en un hospital pediátrico peruano

Objective: To describe the prevalence of oral manifestations of hypophosphatemic rickets in patients treated in a Peruvian referral pediatric hospital during the years 2012-2016. Material and methods: An observational, descriptive, retrospective, cross-sectional study was carried out. The sample consisted of patients diagnosed with hypophosphatemic rickets who attended the outpatient clinic of the Stomatology Service and the Genetics Service of the National Institute of Child Health (INSN), Lima, Peru, between the years 2012-2016. The research project was assessed and approved by the Research Ethics Committee of the Health Service. Medical records stored in a database of the health institution with the Code CIE E83.3, which corresponds to the diagnosis of Hypophosphatemic Rickets, were requested for the study. Results: Fifteen children received health care, of which only 10 were treated at the Stomatology Service. The distribution of the data was obtained from these 10 patients according to the proposed objective. A higher frequency of gingival lesions was found at the soft tissue level (41.18%); at the bone tissue level, only one case of dentigerous cyst was observed; and at the dental level, 90% of the patients had dental caries. Conclusion: The most frequent oral manifestations of hypophosphatemic rickets in pediatric patients treated at the National Institute of Child Health (2012-2016) were gingivitis and dental caries.

Objetivo:Describir la prevalencia de las manifestaciones bucales del raquitismo hipofosfatémico de pacientes atendidos en un hospital pediátrico de referencia peruano durante los años 2012-2016. Material y Métodos:Se realizó un estudio tipo observacional, descriptivo, retrospectivo, transversal. Para la selección de la muestra se consideró a los pacientes que acudieron a la consulta externa del Servicio de Odontoestomatología y el Servicio de Genética del Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Perú; en el periodo comprendido entre los años 2012-2016 y que presentaron como diagnóstico Raquitismo Hipofosfatémico. El proyecto de investigación fue evaluado por un Comité de Ética en Investigación del servicio de salud. Se solicitaron las historias clínicas consignadas en una base de datos de la institución de salud con el Código CIE E83.3, que corresponde a este diagnóstico. Resultados: Fueron atendidos 15 niños, de los cuales solo 10 fueron tratados en el Servicio Odontoestomatología; siendo de estos 10 pacientes la distribución de los datos obtenidos según el objetivo propuesto. Se encontró mayor frecuencia de lesiones a nivel de tejido blando de gingivitis con 41.18%, a nivel de tejido óseo solo se presentó un caso de quiste dentígero; y a nivel de tejido dental el 90% de los pacientes presentó caries dental. Conclusión: Las manifestaciones bucales más frecuentes del raquitismo hipofosfatémico de pacientes pediátricos atendidos en el Instituto Nacional de Salud del Niño (2012-2016), fueron la gingivitis y caries dental.

Variantes en el número de copias en trastornos del neurodesarrollo, síndrome malformativo y talla baja en Perú / Copy number variation in development disorders, malformative syndrome and short stature in Peru

RESUMEN Objetivo : determinar las variantes en el número de copias y regiones de homocigosidad mediante el análisis cromosómico por micromatrices, en niños con diagnóstico de trastorno del neurodesarrollo: retraso del desarrollo psicomotor (RDPM), discapacidad intelectual (DI) y trastorno del espectro autista (TEA), así como pacientes con síndrome malformativo (SM) y talla baja idiopática (TBI). Materiales y métodos : se evaluaron a 367 niños peruanos diagnosticados clínicamente con DI, RDPM, TEA, TBI y SM a quienes se les realizó el análisis cromosómico por micromatrices (CMA 750K CGH+SNP) en sangre periférica, entre los años 2016-2018. Resultados : las edades fluctuaron entre los 4,8 meses y los 18 años, con una media de 5,6 años. Los diagnósticos más frecuentes fueron RDPM (48%) y DI (30%). Se reportaron resultados anormales (variantes patogénicas, probablemente patogénicas, disomías uniparentales y regiones de homocigosidad superiores a 2,56%) en el 50,3% de los pacientes. Los resultados anormales se observaron en el 53,3% de los casos con diagnóstico de DI y el 47,9% de RDPM; mientras que en el resto de los casos con TBI sindrómica, SM y TEA tuvieron resultados anormales en el 52,4%, 52% y 20% respectivamente. Por otro lado, encontramos hasta un 6,2% de los padres eran consanguíneos no declarados. Conclusiones : la tasa de detección de las variantes en el número de copias (CNVs) encontrada en nuestro estudio fue superior a la reportada en estudios internacionales independientemente del diagnóstico clínico. Además, se pudo encontrar una mayor frecuencia de consanguinidad no declarada con relación a estudios anteriores.

ABSTRACT Objective: To establish the ratios of the copy number variations and regions of homozygosity through chromosomal microarray analysis (CMA) in children with neurodevelopmental disorders: development delay (DD), intellectual disability (ID), and/or autistic spectrum disorder (ASD), malformative syndrome (MS) and idiopathic short stature (ISS). Materials and Methods: We evaluated 367 Peruvian children diagnosed clinically with ID, DD, ASD, ISS and MS to whom performed chromosomal microarray analysis in peripheral blood (750K CGH + SNP), between the years 2016-2018. Results: Patients' age fluctuated between 4.8 months and 18 years old, with an average of 5.6 years old. The most frequent diagnoses were development delay (48%) and intellectual disability (30%). Abnormal results (pathogenic variants, likely pathogenic variants, uniparental disomies and loss of heterozygosity> 2.5%) were reported in 50.3%. The 53.28% of the cases with a diagnosis of intellectual disability and 47.92% of development delay showed abnormal results; while the children with short stature syndromic, malformative syndrome, and autistic disorders spectrum disorders showed abnormal results in 52.38%, 52% and 20% respectively. Additionally, we found that 6.25% of parents were non-declared consanguinity. Conclusions: Abnormal results found in our study was a higher ratio than other international reports regardless of the clinical diagnosis. Furthermore, we show a most rate of non-declared consanguinity in relation with previous reports.

Factores de riesgo en las enfermedades genéticas / Risk factors in genetic diseases

Existen más de 10 000 enfermedades genéticas descritas en el mundo y afectan alrededor del 7% de la población mundial, causando alta morbimortalidad y costos para los sistemas de salud pública. Representan un reto diagnóstico por la variabilidad clínica y la necesidad de pruebas diagnósticas moleculares. En el Perú, son escasas las investigaciones respecto a estas condiciones y, aunque se ha promulgado la Ley de Enfermedades Huérfanas o Raras (Ley Nº 29698), no se han implementado estrategias sanitarias nacionales para el diagnóstico, manejo y prevención. La presente publicación tiene como objetivo describir los factores de riesgo más frecuentes, los cuales están relacionados a enfermedades o síndromes de etiología genética

More than 10,000 genetic diseases have been described, which affect approximately 7% of the whole world population, leading to high morbidity and mortality rates, as well as to elevated healthcare costs. The diagnosis of these conditions is a tough challenge, because of their clinical variability and the low availability of molecular diagnostic tests. There is little research performed in Peru dealing with these diseases, and although a 'Bill for Orphan or Rare Diseases' (Law N° 29698) has been recently issued, no national healthcare strategies have been implemented for the diagnosis, management, and prevention of genetic diseases. This paper aims to describe the risk factors that are more frequently related to diseases or syndromes with a genetic origin