Impact of D-bifunctional Protein Deficiency on Telomere Length and Gene Expression in a Child.

Aim: To explore, in one patient, the possibility that D-bifunctional protein (D-BP) deficiency affects telomere length, and to determine the profile of genetic expression. Presentation of Case: Due to the symptoms of a newborn and his family background, a peroxisomal panel was performed. There were high levels of very long chain fatty acids and abnormal peroxisomes. At 8 months the patient exhibited other complications, including progressive multi systemic deterioration, and at 15 months died of pneumonia. Discussion: Analysis of the patient’s fibroblasts provided evidence of a defect in the peroxisomes and in the oxidation of fatty acids, leading to a diagnosis of D-BP deficiency. Significant alterations were found in the genetic expression profile, with the greatest number of affected genes involved in neuronal functions, two implicated in peroxisomal biogenesis, and some others related to telomere protection and DNA repair. The child had a mixture of very short and normal length telomeres, a condition commonly observed in the elderly and in individuals with chronic degenerative diseases. Conclusion: The abnormal function of peroxisomes and altered gene expression found in the patient under study could explain the affected telomere length. Further studies are needed to explore this possibility.

Retardo en el crecimiento intrauterino y morbilidad neonatal / Intrauterine growth retardation and neonatal morbility

Objetivo. Analizar la morbilidad neonatal en función a la presencia y tipo de retardo en el crecimiento intrauterino (RCIU). Material y método. Se trata de un estudio de casos y controles anidado en una cohorte. Los casos fueron divididos en simétrico (n=35) y asimétricos (n=42) de acuerdo a su índice ponderal, los controles fueron eutróficos pareados por edad gestacional y Apgar (n=77) que egresaron de la unidad de cuidados intensivos e intermedios. Se consideró como RECIU a todo recién nacidos cuyo peso fuera menor a la percentila 10 del esperado para edad gestacional. Resultados. La patología fue más frecuente en los niños hipotróficos, sin dejar de estar presente en los eutróficos. Los riesgos de desarrollar alteración fueron más frecuentes en los recién nacidos simétricos. En comparación con los controles, los asimétricos tuvieron un mayor riesgo de desarrollar poliglobulina (RM 11.5 IC 4.43 a 29.84) e hipotermia (RM 23.73 IC 2.91 - 19.3O), mientras que para los simétricos los riesgos fueron para poliglobulina (RM 3.95 IC 1.42 - 10.98), apnea (RM 8.62 IC 2.99 - 24.82), hipocalcemia (RM 3.45 IC 1.22 - 9.73) e hipotermia (RM 26.30 IC 3.17 - 217.74). En ambos casos la estancia hospitalaria prolongada fue una condición frecuente y significativa

Participación de los padres en el desarrollo neurológico de neonatos enfermos / Parental participation in the infantile neurodevelopmental

Introducción. Evaluar el efecto de la participación de los padres en el desarrollo neurológico del recién nacido, enfermo, durante el primer año de vida. Material y métodos. Estudio piloto en 33 neonatos enfermos. Sus padres recibieron un programa educativo de neurodesarrollo y su participación se evaluó en buena, regular y mala. Los neonatos fueron evaluados periódicamente durante el primer año de vida. El desarrollo neurológico se clasificó en normal, retraso motor leve o moderado y retraso motor severo. Resultados. Veinticinco neonatos concluyeron el seguimiento: 68 por ciento tuvo desarrollo normal, 20 por ciento presentó retraso motor leve/moderado y 12 por ciento retraso motor severo. Conclusiones. El neurodesarrollo infantil es favorecido por la interacción de los padres y el equipo multidisciplinario de neurodesarrollo. No pudimos apreciar cambios en el desarrollo neurológico por el corto seguimiento y lo pequeño de la muestra. Es necesario evaluar la maduración neurológica del niño en etapas más tardías con un seguimiento periódico y más prolongado.

Efecto de un programa educativo de neurodesarrollo neonatal en los padres y el equipo de salud / The effect of a neonatal infantile neurodevelopment educational program in parents and health care workers

Objetivo. Evaluar el efecto de un programa educativo de neurodesarrollo neonatal e infantil en los padres y el equipo de salud. Material y métodos. Se evaluó a 33 parejas de padres de neonatos que ingresaron a hospitalización, y a 33 enfermeras y médicos del mismo servicio. Ambos grupos recibieron el programa educativo, modular, impartidos por nueve diferentes especialistas. Se les evaluó en las tres esferas del conocimiento: cognoscitivo, psicomotor y afectivo, y se consideró a las 33 parejas y los 33 profesionales de la salud como sus propios controles. En el equipo de salud sólo se realizó evaluación de las esferas psicomotora y afectiva. Resultados. La diferencia estadística entre la evaluación promedio inicial y final del grupo de padres, fue altamente significativa en la tres esferas del conocimiento (p<0.01). En cambio, en el equipo de salud no existió diferencia estadística significativa entre la evaluación promedio inicial y final de las esferas psicomotoras y afectiva (p<0.05). Conclusiones. Es importante mantener programas educativos permanentes dirigidos a los padres sobre el neurodesarrollo neonatal e infantil para lograr su mayor participación. Por otro lado, el equipo de salud debería tomar cursos de neurodesarrollo neonatal e infantil, como parte de su responsabilidad profesional y ética.

Tamiz neonatal en América Latina: problemas y propuestas derivadas de la práctica clínica / Neonatal screening in Latin America: problems and proposals derived from clinical practice

Las pruebas de tamiz neonatal sirven para detectar a recién nacidos portadores de alguna patología endocrina, infecciosa o errores del metabolismo, antes de que la enfermedad se manifieste y previene, de ser posible, alguna discapacidad física, mental o la muerte. Se considera conveniente establecer un programa nacional de tamiz neonatal e infantil en México y en Latinoamérica, para hipotiroidismo congénito y evaluar la posibilidad de incluir a la hiperplasia adrenal congénita la toxoplasmosis congénita y el neuroblastoma mediante estudios piloto, que consideren un estricto control de calidad, sistemático y automatizado. El costo/beneficio del tamiz neonatal es positivo a la sociedad y evita el daño cerebral permanente, y/o la muerte de los niños