Apolipoprotein CIII polymorphism and triglyceride levels of a Japanese population living in Southern Brazil

Apolipoprotein CIII (apo-CIII) participates in the regulation of triglyceride-rich lipoprotein metabolism. Several polymorphic sites have been detected within and around the apo-CIII gene. Here, we examined the relationship between apo-CIII SstI polymorphism (CC, CG, GG genotypes) and plasma triglyceride (TG) levels in a group of 159 Japanese individuals living in Southern Brazil. The sample was divided into a group of Japanese descendants (N = 51) with high TG (HTG; >200 mg/dL) and a group of Japanese descendants (N = 108) with normal TG (NTG; <200 mg/dL). TG and total cholesterol levels were analyzed by an enzymatic method using the Labtest-Diagnostic kit and high- and low-density lipoproteins by a direct method using the Labtest-Diagnostic kit and DiaSys Diagnostic System International kit, respectively. A 428-bp sequence of apo-CIII gene was amplified using oligonucleotide primers 5' GGT GAC CGA TGG CTT CAG TTC CCT GA 3' and 5' CAG AAG GTG GAT AGA GCG CTG GCC T 3'. The PCR products were digested with a restriction endonuclease SstI. Rare G allele was highly prevalent in our study population (0.416) compared to Caucasians (0.00-0.11). G allele was almost two times more prevalent in the HTG group compared to the NTG group (P < 0.001). The genotype distribution was consistent with the Hardy-Weinberg equilibrium. There was a significant association between rare G allele and HTG in Japanese individuals living in Southern Brazil as indicated by one-way ANOVA, P < 0.05.

Transient high-level expression of ß-galactosidase after transfection of fibroblasts from GM1 gangliosidosis patients with plasmid DNA

GM1 gangliosidosis is an autosomal recessive disorder caused by the deficiency of lysosomal acid hydrolase ß-galactosidase (ß-Gal). It is one of the most frequent lysosomal storage disorders in Brazil, with an estimated frequency of 1:17,000. The enzyme is secreted and can be captured by deficient cells and targeted to the lysosomes. There is no effective treatment for GM1 gangliosidosis. To determine the efficiency of an expression vector for correcting the genetic defect of GM1 gangliosidosis, we tested transfer of the ß-Gal gene (Glb1) to fibroblasts in culture using liposomes. ß-Gal cDNA was cloned into the expression vectors pSCTOP and pREP9. Transfection was performed using 4 µL lipofectamine 2000 and 1.5-2.0 µg DNA. Cells (2 x 10(5)/well) were harvested 24 h, 48 h, and 7 days after transfection. Enzyme specific activity was measured in cell lysate and supernatant by fluorometric assay. Twenty-four hours after transfection, treated cells showed a higher enzyme specific activity (pREP9-ß-Gal: 621.5 ± 323.0, pSCTOP-ß-Gal: 714.5 ± 349.5, pREP9-ß-Gal + pSCTOP-ß-Gal: 1859.0 ± 182.4, and pREP9-ß-Gal + pTRACER: 979.5 ± 254.9 nmol·h-1·mg-1 protein) compared to untreated cells (18.0 ± 3.1 for cell and 32.2 ± 22.2 nmol·h-1·mg-1 protein for supernatant). However, cells maintained in culture for 7 days showed values similar to those of untreated patients. In the present study, we were able to transfect primary patients' skin fibroblasts in culture using a non-viral vector which overexpresses the ß-Gal gene for 24 h. This is the first attempt to correct fibroblasts from patients with GM1 gangliosidosis by gene therapy using a non-viral vector.

Effect of dimethylsulfoxide on sphingomyelinase activity and cholesterol metabolism in Niemann-Pick type C fibroblasts

Niemann-Pick type C (NPC) fibroblasts present a large concentration of cholesterol in their cytoplasm due to a still unidentified deficiency in cholesterol metabolism. The influence of dimethylsulfoxide (DMSO) on the amount of intracellular cholesterol was measured in 8 cultures of normal fibroblasts and in 7 fibroblast cultures from NPC patients. DMSO was added to the fibroblast cultures at three different concentrations (1, 2 and 4 percent, v/v) and the cultures were incubated for 24 h. Sphingomyelinase activity was significantly increased in both groups of cells only when incubated with 2 percent DMSO (59.4 9.1 and 77.0 9.1 nmol h-1 mg protein-1, controls without and with 2 percent DMSO, respectively; 47.7 5.2 and 55.8 4.1 nmol h-1 mg protein-1, NPC without and with 2 percent DMSO, respectively). However, none of the DMSO concentrations used altered the amount of cholesterol in the cytoplasm of NPC cells (0.704 0.049, 0.659 0.041, 0.688 0.063 and 0.733 0.088 mg/mg protein, without DMSO, 1 percent DMSO, 2 percent DMSO and 4 percent DMSO, respectively). This finding suggests that sphingomyelinase deficiency is a secondary defect in NPC and shows that DMSO failed to remove the stored cholesterol. These data do not support the use of DMSO in the treatment of NPC patients

Custo do transplante hepático no Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná / Cost of liver transplantation at the Clinical Hospital of Parana, Brazil

Objetivo. Determinar o custo do transplante hepático no Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná. Método. Os dados do prontuário de 24 pacientes submetidos a 25 transplantes hepáticos foram avaliados do dia da internaçao para o transplante hepático até a data da alta hospitalar ou óbito para determinar o número de dias de internaçao, o local de internaçao, a quantidade de material e medicamentos usados, os exames complementares e procedimentos realizados. Honorários médicos nao foram incluídos no estudo. Resultados. A idade dos pacientes variou de 6 a 56 anos, tendo seis deles menos que 14 anos de idade. Cinco pacientes foram a óbito durante a internaçao hospitalar. Retransplante foi realizado em somente um paciente. O custo médio da retirada do fígado do doador foi de US$ 2,783.19. O custo total do transplante hepático variou amplamente entre os pacientes, na dependência de ocorrência de complicaçoes pós-operatórias, do número de dias de internaçao hospitalar e da quantidade de transfusao de hemoderivados. O custo total variou de US$ 6,359.84 a US$ 75,434.18, com média de US$ 21,505.53. O item mais caro do transplante hepático foi o custo com a hemoterapia, seguido do custo com medicamentos e diária hospitalar. Conclusao. O custo do transplante hepático varia muito entre os pacientes e pode ser realizado no Brasil a um custo inferior ao relatado nos Estados Unidos e na Europa.

Doaçäo de órgäos: opiniäo e conhecimento de médicos intensivistas da cidade de Curitiba / Organ donation: opinion and knowledge of intensive care unit physicians in the city of Curitiba

Com o objetivo de avaliar as opiniöes e conhecimentos de médicos intensivistas sobre doaçäo de órgäos, todos os intensivistas dos 13 hospitais de Curitiba com unidade de terapia intensiva de adulto participaram do estudo. De 81 intensivistas entrevistados, 75 (92,6 por cento) responderam o questionário. Todos responderam que säo favoráveis à doaçäo de órgäos, 74 (98,7 por cento) doariam seus próprios órgäos e 72 (96 por cento) autorizariam a doaçäo de órgäos de um membro da sua família. Sessenta e três (84 por cento) intensivistas näo conheciam ou näo souberam explicar a legislaçäo atual sobre doaçäo de órgäos. Quarenta e um (54,7 por cento) responderam errado ou näo sabiam os critérios médicos e legais para doaçäo de órgäos. Cinco (6,7 por cento) desconheciam a necessidade do doador ter morte encefálica, três (4 por cento) acreditavam que o doador deveria ter morte cardíaca para ser doador e 44 (58,7 por cento) näo souberam explicar o que é morte encefálica. A maioria desconhecia a sobrevida atual dos pacientes submetidos a transplante dos vários órgäos. Conclui-se deste estudo que quase todos os médicos intensivistas de Curitiba säo favoráveis a doaçäo de órgäos e estäo dispostos a participar ativamente na obtençäo de consentimento de familiares para doaçäo. O conhecimento básico sobre a legislaçäo brasileira e os vários aspectos médicos do transplante de órgäos é insatisfatório.

Electromyography of the small bowel following inversion of a jejunal segment in dogs

A atividade mioeletrica do intestino delgado foi estudada apos a inversao de um segmento jejunal em sete caes. Sete pares de eletrodos bipolares foram implantados na camada seromuscular do intestino delgado em diferentes locais, incluindo a alca jejunal invertida. Os registros eletromiograficos foram obtidos no 7§ e 10§ dias pos-operatorios, durante os periodos de jejum e alimentar. O complexo mioeletrico migratorio (CMM) estava presente em todos os locais registrados, inclusive na alca jejunal invertida. A duracao do CMM duodenal foi 70,3ñ14,8 minutos...

Intragastric microflora study in patients with gastroduodenal disease

O conteudo normal de bacterias no estomago e menor que 10ü/ml de suco gastrico. A ausencia de bacterias na cavidade gastrica, muito frequente, e principalmente devida a secrecao acida e a motilidade do orgao. Varias situacoes podem comprometer esses mecanismos de defesa e levar a colonizacao bacteriana, com alta incidencia de complicacoes infecciosas pos-operatorias. Para avaliar a alteracao da microflora gastrica, estudaram-se 25 pacientes, 19 com doenca gastroduodenal e seis controles, divididos em quatro grupos distintos, de acordo com a afeccao de base. Dos portadores de doenca gastroduodenal, 18 (94,73 por cento) apresentaram cultura positiva para aerobios e seis (3,57 por cento), para anaerobios. Cinco pacientes (26,31 por cento) tiveram cultura positiva para Candida sp e cinco outros para S. fecalis. A principal contagem bacteriologica foi de 1,2x10 elevado a seis CFU/ml de suco gastrico, e de 1,4x10 elevado a um CFU/ml de suco gastrico, para anaerobios. As bacterias mais comumente isoladas foram E. coli, Enterobacter sp e Staphylococcus epidermidis.

Acesso posterior para correcao das hernias inguinal e femoral. / Posterior approach for repair of inguinal and femoral hernias

Em um periodo de um ano, 25 pacientes com hernia inguino-femoral foram submetidos a hernioplastia atraves do acesso posterior ou pre-peritoneal.Dezesseis pacientes eram do sexo masculino e nove do feminino. Oito hernias eram indiretas, nove diretas, duas indiretas e diretas e seis eram femorais.Em dois pacientes a correcao da hernia foi realizada atraves de uma incisao de Pfan nenstiel, uma feita para histerectomia e outra para cesariana. Durante um periodo de seguimento medio de oito meses nao foi observada nenhuma recidiva das hernias

Apresentacao incomum do carcinoma indiferenciado da glandula tiroide. / An unusual presentation of unspecified carcinoma of the thyroid gland

O carcinoma indiferenciado da tiroide e raro e geralmente ocorre em pacientes na 7a. e 8a. decada da vida. Ha uma discreta predilecao pelo sexo feminino. O sintoma clinico mais frequente e um aumento de volume da glandula tiroide. Manifestacoes clinicas relacionadas com a invasao dos tecidos adjacentes e metastases a distancia sao frequentes. Foi relatado um caso de uma paciente de 39 anos de idade que apresentou um quadro clinico de aumento doloroso de lobo direito da tiroide e presenca de calor e rubor da regiao cervical anterior. Febre e leucocitose importante com neutrofilia e desvio nuclear a esquerda acompanhavam o quadro clinico. A puncao da tiroide revelou a presenca de um abscesso asseptico. Com a recidiva dos sintomas no pos-operatorio imediato, realizou-se uma exploracao da tiroide e constatou-se a presenca de um carcinoma indiferenciado da tiroide com invasao dos tecidos subjacentes

Uso de intra-operatorio da ultra-sonografia para deteccao de defeitos vasculares. / Intraoperative use of ultrasonography for detection of vascular defects

A ultra-sonografia do tipo B-modo de tempo real foi utilizada em 155 operacoes vasculares para examinar 281 anastomoses ou segmentos endarterectomizados.Em 53 operacoes (64 anastomoses ou segmentos endarterectomizados), a arteriografia peroperatoria foi tambem realizada. Apesar do numero reduzido de casos, observou-se um maior numero de exames falsos positivos pela arteriografia do que pela ultra-sonografia.O numero de casos falsos negativos e verdadeiros positivos foi similar nos dois metodos de diagnostico. A ultra-sonografia peroperatoria e um metodo simples e eficiente para diagnosticas defeitos arteriais durante operacoes vasculares e a continuacao do seu uso e justificavel

Ultra-sonografia durante operacoes pancreaticas. / Ultrasonograpy during pancreatic operations

A ultra-sonografia do tipo B-modo "real-time foi utilizada em 64 operacoes pancreaticas, 43 por doenca inflamatoria e 21 por tumor. Em 25 dessas operacoes a ultrasonografia forneceu informacoes adicionais que orientaram no tratamento cirurgico de pseudocistos, abscessos, pancreatites cronicas e tumores pancreaticos.As informacoes consistiam em estabelecer ou excluir o diagnostico de pseudocisto e abscessos pancreatico, localizar pseudocisto e ducto pancreatico principal que nao eram palpaveis, selecionar o melhor local de biopsia pancreatica, avaliar a ressecabilidade do adenocarcinoma de pancreas e localizar tumores pancreaticos endocrinos. A ultra-sonografia per-operatoria e um metodo simples e eficiente para avaliar doenca pancreaticas

Diagnostico e tratamento da litiase da via biliar principal. / Diagnosis and treatment of lithiasis of the commom bile duct

Realizou-se uma revisao retrospectiva de 328 pacientes submetidos a operacoes das vias biliares, sendo que em 66 foi explorado o coledoco. Destes, 39 (59%) apresentavam ictericia durante o internamento e 56 (85%) relatavam historia pregressa de ictericia. A exploracao do coledoco foi negativa em 3 pacientes, 1 com fistula colecistocoledociana e 2 com resultados falso-positivos da colangiografia peroperatoria. Coledocolitiase foi encontrada em 53 pacientes, estenose da papila em 5 e estenose do coledoco terminal em 6. Em 14 pacientes, realizou-se a papiloplastia e em 17 a coledocoduodenostomia, cujas indicacoes foram litiase primaria, litiase recidivada ou calculos multiplos da via biliar principal, estenose do coledoco terminal e papilite estenosante. A litiase residual foi observada em 9 pacientes, 4 dos quais apresentavam calculos intra-hepaticos que foram impossiveis de serem removidos durante o ato operatorio, associando-se portanto a coledocoduodenostomia ou papiloplastia. Discute-se as indicacoes de exploracao da via biliar principal, da coledocoduodenostomia e da papiloplastia

Carcinoma dos ductos biliares extrahepaticos. / Carcinoma of the extrahepatic bile duct

Trinta pacientes com adenocarcinoma primario dos ductos biliares extra-hepaticos foram tratados no Hospital de Clinicas N.S. das Gracas de Curitiba entre 1975 e 1982. Esta neoplasia e rara e incide mais frequentemente em homens e na setima decada da vida. As caracteristicas clinicas principais foram ictericia, perda de peso e dor abdominal. A colangiografia transparieto-hepatica e a colangiopancreatografia endoscopica retrograda foram os exames diagnosticos pre-operatorios mais importantes. Resseccao curativa da neoplasia foi realizada em somente dois pacientes que nao apresentavam metastases ou invasao das estruturas vizinhas. Em 16 doentes foi realizada somente biopsia dos tumores e em nove, operacoes paliativas. A mortalidade operatoria deste carcinoma e elevada e o prognostico ruim

Abscesso hepatico ascaridiano. / Liver abscess due to Ascaris

A ascaridiase e a parasitose intestinal mais prevalente no homem. Os habitos migratorios do ascaris podem levar a complicacoes graves, como colange, pancreatite e abscesso hepatico. Apresentamos um caso de abscesso hepatico ascaridiano em uma paciente de 46 anos de idade, que apresentou-se com quadro de colecistite aguda

Uso intra-operatorio da ultra-sonografia. / Intraoperative use of ultrasonography

As aplicacoes da ultra-sonografia em operacoes das vias biliares, pancreaticas, renais, vasculares e endocrinas sao descritas. A tecnica e a vantagem desse metodo sao da colangiografia operatoria e o uso de ambos metodos em casos especiais dimunui a incidencia de exploracoes negativas e o numero de calculos residuais do coledoco. A ultra-sonografia provou ser superior a arteriografia na deteccao de defeitos arteriais durante operacoes.Em operacoes pancreaticas, renais e endocrinas, a ultra-sonografia fornece informacoes que nao sao usualmente obtidas por outros metodos diagnosticos