RESUMO
A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia que acomete o sexo feminino, sendo caracterizada pela ausência completa ou parcial de um segundo cromossomo sexual, provocando alterações físicas como a baixa estatura e o infantilismo sexual pela presença de gônadas rudimentares. Descrevemos um caso de Síndrome de Turner, em uma paciente de 18 anos de idade com queixas de amenorréia primária e baixa estatura. O diagnóstico foi feito pelos achados clínicos (citamos a baixa estatura, atraso puberal, implantação baixa de orelhas e cabelos e pescoço alado), exames de imagem e laboratoriais, sendo confirmado pelo cariótipo. Após o diagnóstico, encaminhamos a paciente para investigações das complicações associadas e, posteriormente, iniciamos a terapia de reposição hormonal. Ressaltamos a importância do diagnóstico precoce para a realização de um tratamento adequado...
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Estatura , Aberrações Cromossômicas , Síndrome de TurnerRESUMO
O diabetes é uma síndrome de etiologia múltipla decorrente da falta e/ou da incapacidade da insulina de exercer adequadamente seus efeitos no organismo. Os dois tipos de diabetes mellitus mais freqüentes são: tipo 1 e tipo 2. O diabetes mellitus tipo 1 resulta primariamente da destruição das células pancreáticas, com deficiência absoluta na produção de insulina, correspondendo a cerca de 10 a 20% dos casos. O diabetes mellitus tipo 2 decorre, em geral, de graus variáveis de resistência à insulina e deficiência relativa de sua secreção, perfazendo 80 a 90% dos casos. Embora o diabetes tipo 1 possa ocorrer em qualquer faixa etária, sua predominância situa-se entre 5 e 15 anos de idade. Estudos recentes em crianças documentam os fatores de risco para o diabetes mellitus tipo 2 e os fatores de risco associados, incluindo obesidade, história familiar, gestação diabética e baixo peso ou sobrepeso para a idade gestacional.Apesar dos importantes avanços no atendimento diário de pacientes com a doença, as estatísticas globais de morbidade e mortalidade provocam um grande impacto econômico em decorrência da elevada freqüência de complicações micro e macrovasculares. Desta forma, o conhecimento dos fatores de risco pregressos para o desenvolvimento de diabetes mellitus na infância e adolescência contribuirá para que se possa detectar os indivíduos de alto risco e tentar intervenções anteriores à fase clínica da doença. A caracterização epidemiológica da amostra apresentou nos resultados o perfil das crianças portadoras de diabetes mellitus do serviço de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Universitário - UFSC (Universidade Federal de Santa Catarina) com prevalência alta para alguns fatores de risco propostos pela literatura e baixa para outros, estudados em sua maioria em populações européias. Além de ser influenciado pelo perfil genético dos indivíduos, o diabetes mellitus é influenciado por fatores ambientais passíveis de prevenção...