Frequency of Chromosomal Abnormalities in Products of Conception / Frequência de anomalias cromossômicas em material de aborto

Abstract Purpose To describe the frequencies of chromosomal abnormalities found in abortion material, and to observe its correlation to maternal age. Methods A retrospective study was conducted based on data obtained from the databank of a medical genetics laboratory in Belo Horizonte, MG, Brazil. A total of 884 results from products of conception analysis were included, 204 of which were analyzed by cytogenetics, and 680bymolecular biology basedon quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR). The frequency of individual chromosomal aberrations and the relationship between the presence of anomalies and maternal age were also evaluated. Results The conventional cytogenetics technique was able to detect 52% of normal and 48% of abnormal results in the analyzed material. Quantitative fluorescence polymerase chain reaction revealed 60% of normal and 40% of abnormal results from the samples evaluated by this method. The presence of trisomy 15 was detected only by cytogenetics, as it was not included in the QF-PCR routine investigation in the laboratory. A significant increase in abnormal results was observed among women aged 35 years or older compared with younger women (p = 0.02). Conclusion Chromosomal aberrations are still a major cause of spontaneous abortion, and the conventional cytogenetics technique is efficient for miscarriage material analysis, but molecular methods such as QF-PCR are adequate complementary strategies to detect the major chromosomal anomalies, leading to technical reports with reliable results.

Resumo Objetivos Descrever a frequência de anomalias cromossômicas encontradas em material de aborto, e observar se estas estão relacionadas com a idade materna. Métodos Foi realizado um estudo retrospectivo no banco de dados de um laboratório de genética médica em Belo Horizonte, MG. O estudo incluiu 204 resultados avaliados por citogenética, e 680 resultados por biologia molecular baseada em reação em ensaio fluorescente da reação em cadeia da polimerase (QF-PCR), totalizando um número de 884 análises. A frequência de diferentes anomalias cromossômicas e a relação entre a presença de anomalias e a idade materna também foi avaliada. Resultados A citogenética convencional foi capaz de detectar 52% de resultados normais e 48% de resultados anormais no material analisado. A QF-PCR revelou 60% de resultados normais e 40% de anormais nas amostras avaliadas por esta técnica. A presença da trissomia 15 foi detectada por citogenética,mas até então não era incluída na investigação por QF-PCR no laboratório. Umaumento significativo na quantidade de resultados anormais foi observado em mulheres comidade de 35 anos ou mais, quando comparado a mulheres mais jovens (p = 0,02). Conclusão As aberrações cromossômicas são causas importantes de abortos espontâneos, e o estudo citogenético é eficaz para a análise das amostras de material de aborto, mas as técnicas moleculares, como a QF-PCR, representam métodos complementares adequados para detectar as principais anomalias cromossômicas, possibilitando a liberação de laudos com resultados confiáveis.

Detection of Perkinsus marinus in the oyster Crassostrea rhizophorae in southern Bahia by proteomic analysis / Detecção de Perkinsus marinus na ostra Crassostrea rhizophorae do sul da Bahia por análise proteômica

This study reports the presence of the pathogen Perkinsus marinus, notifiable to the World Organization for Animal Health (Office International des Èpizooties = OIE) in the oyster Crassostrea rhizophorae in southern Bahia via proteomic analysis. We analyzed Crassostrea brasiliana from a long-line cultivation system and C. rhizophorae from an adjacent mangrove in Porto do Campo, Camamu Bay, Bahia, Brazil. The collections (n = 100) were performed in October 2012. In the laboratory, the oysters were measured and opened to remove the meat, which was steeped in dry ice. For extraction of proteins, adaptation of a protocol used for mussels was used, after which separation in the first dimension was taken by isoelectric focusing (IEF). The peptides were transferred to a Mass Spectrometer. The obtained spectra were analyzed with the ProteinLynx Global Server 4.2 software tool and also by MASCOT (Matrix Science) and compared to the databases of the SWISSPROT and NCBI, respectively. The identification was evidenced by beta-tubulin, Perkinsus marinus ATCC 50983 and protein homology code in the database NCBI = gi | 294889481. This is the first record of P. marinus in Bahia and the fourth in Brazil.(AU)

Este estudo relata a presença do patógeno Perkinsus marinus, de notificação obrigatória à Organização Internacional de Epizootias (OIE) na ostra Crassostrea rhizophorae no sul da Bahia, via análise proteômica. Foram analisadas as ostras Crassostrea brasiliana de um cultivo em espinhel e C. rhizophorae de um manguezal adjacente, na localidade de Porto do Campo, Baía de Camamu, Bahia. As coletas (n = 100) foram efetuadas em outubro de 2012. Em laboratório, as ostras foram medidas e abertas para a retirada da carne, que foi macerada em gelo seco. Para a extração das proteínas, foi adotada a adaptação de um protocolo utilizado para mexilhões, após o que foi realizada a separação na primeira dimensão, por focalização isoelétrica (IEF). Os peptídeos foram transferidos para um Espectrômetro de Massas. Os espectros obtidos foram analisados no software ProteinLynx Global Server 4.2 e também pela ferramenta MASCOT (Matrix Science) e comparados com os bancos de dados do SWISSPROT e do NCBI, respectivamente. A identificação foi evidenciada por meio da beta-tubulina, homologia Perkinsus marinus ATCC 50983 e código da proteína no banco de dados NCBI = gi|294889481. Este é o primeiro registro de P. marinus na Bahia e o quarto no Brasil.(AU)

Fatores de risco psicossocial em terapia intensiva neonatal: repercussões para a saúde do enfermeiro / Psychosocial risk factors in neonatal intensive care unit: impact to the nurse’s health / Factores de riesgo psicosocial en unidad de terapia intensiva neonatal: repercusiones para la salud del enfermero

Objetivou-se neste estudo identificar os fatores de risco psicossocial presentes em unidade de terapia intensiva neonatal na visão do enfermeiro e analisar como os mesmos afetam a saúde do grupo. Método qualitativo, descritivo, tendo como campo uma unidade de terapia intensiva neonatal de um hospital universitário situado no município do Rio de Janeiro, Brasil. Utilizou-se a técnica de entrevista semiestruturada com 11 enfermeiros, em 2011. Aplicada a análise de conteúdo aos depoimentos, chegou-se aos seguintes resultados: os riscos psicossociais em seu conjunto acarretam estresse ocupacional, sendo alguns deles: recursos materiais insuficientes, conflito no trabalho em equipe e o ritmo de trabalho intenso. Conclui-se que cabe à organização do trabalho investir em ações preventivas a partir dos riscos psicossociais identificados pelo enfermeiro no intuito de promover a saúde do grupo e motivar a participação na tomada de decisões que revertam em melhoria das condições de trabalho.

This study aimed both at identifying psychosocial risks factors at a neonatal intensive care unit under the nursing´view and at analysing how psychosocial risks affect the health of that group. The qualitative descriptive method was applied at a neonatal intensive care unit in a university hospital in the municipality of Rio de Janeiro (Brazil). Semi-structured interviews of 11 nurses were conducted in 2011. Content analysis led to the following results: the psychosocial risks identified by that group cause occupational stress according to some of them: insufficient of material resources, conflicts inside of the work teams and enhancement the rhythm of work. Conclusions show that therefore preventive actions and changes need to me implemented by the organization so that it could improve the work environment. Nursing have an important role in helping the organization managers the risks to set a healthier work environment.

Se objetivó en este estudio identificar los riesgos psicosociales presentes en la unidad de terapia intensiva neonatal en la visión del enfermero y analizar como los riesgos psicosociales influyen en la salud del grupo. Método cualitativo, descriptivo, teniendo como campo una unidad de tratamiento intensivo neonatal de un hospital universitario sito en el municipio de Rio de Janeiro (Brasil). Se utilizó la técnica de entrevista semiestructurada con 11 enfermeros, en 2011. Aplicado el análisis de contenido a los testimonios, se llegó a los resultados siguientes: los riesgos psicosociales en su conjunto provocan estrés laboral siendo algunos de ellos: recursos materiales insuficientes, conflicto en el trabajo en equipo y el ritmo intenso de trabajo. Se concluyó que cabe a la organización del trabajo investir en acciones preventivas a partir de los riesgos psicosociales identificados por el enfermero con el fin de promover la salud del grupo y estimular la participación en la tomade decisiones que se transformen en mejoría de las condiciones de trabajo.

An anthropometric radiographic study of the intercondylar notch in brazilian males and females

The anthropometric aspects of the femoral intercondylar notch and the femoral condyles in knees of male and female young adult individuals were analyzed at this study. Forty-six simple X-rays of the femoral intercondylar notch of right and left knees taken from 46 (18 to 35 year-old individuals), without manifestation of any pathological condition of the lower limbs. The individuals were divided into group G1 with: 23 knee of male individuals and group G1 with 23 knee of female individuals. The radiographic images were digitalized through a scanner. The comparative analysis showed that the values of femoral bicondylar width, femoral intercondylar notch base width, femoral intercondylar notch apex width, lateral and medial femoral condyle widths were greater on males. The opening femoral intercondylar notch angle showed greater values in male sex individuals while the Intercondyle Width Index (I.W.I.), expressed through the relation between the notch´s width and the femoral bicondylar width at the popliteal´s wrinkle level and whose value can be used as prediction to anterior cruciate ligament (ACL) injuries, showed greater values in female sex individuals. The values of height and width of femoral intercondylar notch did not show differences between the sexes. Our results suggest that females have greater predisposition to ACL injury.

Estudo morfométrico da fossa intercondilar femoral em joelhos com e sem lesão do ligamento cruzado anterior (L.C.A. ), através da aplicação de um software sobre imagens radiográficas digitalizadas / Morphometric study of the femoral intercondylar notch of knees with and without injuries of anterior cruciate ligament (A.C.L. ), by the use of software in digitalized radiographic images

Os autores sugerem a aplicação de um software sobre imagens radiográficas digitalizadas para análise morfométrica da fossa intercondilar e dos côndilos femorais. O programa permite o tracejamento de linhas guias que facilitam a mensuração da extremidade distal do fêmur. Foram analisadas 39 radiografias simples da fossa intercondilar femoral dos joelhos direito e esquerdo, obtidas de indivíduos do sexo masculino reunidos em grupo normal (n=23) e grupo lesionado (n=16). A média de idade da amostra foi de 26,56 anos. As variáveis analisadas foram largura bicondilar femoral, larguras da fossa intercondilar ao nível do sulco poplíteo e da base da fossa, a altura da fossa intercondilar e a largura do côndilo femoral lateral. A fossa intercondilar foi classificada quanto ao formato em cônica, circular e retangular. Os resultados encontrados sugerem que a largura da base da fossa e a largura do côndilo femoral lateral seriam fatores de risco importantes na lesão do L.C.A. Os valores médios das variáveis analisadas aproximam-se dos descritos na literatura especializada em mensurações diretas em peças cadavéricas e ressonância nuclear magnética e demonstram que a aplicação de um software sobre as imagens radiográficas digitalizadas proporciona uma mensuração confiável, mesmo utilizando-se de imagens radiográficas simples e de baixo custo.

Insuficiência renal aguda pós-parto e anemia hemolítica microangiopática / Postpartum acute renal failure and microangiopathic hemolytic anemia

A síndrome de insuficiência renal aguda pós-parto é uma condição idiopática e incomum, caracterizada por insuficiência renal aguda, presença ou não de hipertensão arterial e trombo-citopenia, associadas a anemia hemolítica microangiopática, elevada mortalidade e morbidade materna, prematuridade e morte fetal intra-uterina. Constitui parte do espectro clínico da microangiopatia trombótica, que inclui a púrpura trombocitopênica trombótica e a síndrome hemolitico-urêmica. São descritos dois casos, cujo diagnóstico foi realizado pela observação histológica, imunoistológica e ultra-estrutural de biópsias renais. O processo foi representado por lesão endotelial e microtrombose de pequenas artérias, particularmente das interlobulares, graus variáveis de edema e fibrose intimal concêntrica e hiperplasia muscular, acompanhados em um dos casos por necrose cortical em focos. É discutida a patogênese e apontada a plasmaferese como responsável pela significativa melhora do prognóstico.

The histological, immunohistological, and ultrastrutural features observed in renal biopsy of two cases with pos-tpartum renal failure are presented. The pathologic process was represented by endothelial injury and microthrombosis of small arteries, particularly of the interlobular, varying degrees of intimal swelling and concentric fibrosis, and muscular hyperplasia, associated in one of the cases with focal cortical necrosis. The pathogenesis and treatment by plasmapheresis were discussed.

Investigação genética dos abortamentos espontâneos pelo DNA / Genetic investigation of spontaneous abortions by DNA techniques

Os abortamentos espontâneos são fenômenos comuns, mas emocionalmente devastadores. Uma explicação científica da causa da perda fatal é fundamental para o casal poder restaurar a sua homeostase emocional e para o médico orientar a sua conduta. Mais de 50% dos abortamentos apresentam anormalidades cromossômicas, especialmente trissomias (60%), triploidia (15%) e monossomia X (15%). Assim, o cariótipo fetal deve ser feito, se possível, em todos os casos de perda gestacional. Os estudos cromossômicos convencionais dependem da cultura de células fetais estar associada com falhas de crescimento in vitro e contaminação com células maternas. Uma alternativa vantajosa é a citogenética molecular, que estuda o cariótipo fatal diretamente ao nível do DNA, dispensando a cultura de tecidos e permitindo até a análise de espécimes fixados em formol, etanol ou incluídos em parafina. Este artigo descreve a implantação no GENE - Núcleo de Genética Médica - de uma metodologia própria de estudos genéticos de abortamentos usando a reação em cadeia da polimerase (PCR) e permitindo o diagnóstico das principais trissomias, da triploidia e da monossomia X. Neste trabalho fazemos uma revisão da análise de 1.096 abortamentos estudados por três protocolos diferentes: citogenética convencional (Protocolo 1), citogenética convencional + citogenética molecular (Protocolo 2), ou citogenética molecular isoladamente (Protocolo 3). O nosso objetivo foi comparar resultados obtidos após a implantação dos estudos moleculares com os resultados anteriores. A conclusão do estudo foi que o procedimento de citogenética molecular implantado é simples, eficiente e de baixo custo e representa uma ferramenta de grande utilidade clínica.

Spontaneous abortions are common, but emotionally devastating events. A scientific explanation of the cause of the fetal death is important for the parents to restore their emotional homeostasis and for the physicians involved plan their conduct. More than 50% of miscarriages have chromosomal abnormalities, especially trisomies (60%), triploidy (15%) and monosomy X (15%). Thus, a fetal karyotype should be obtained in all abortions, if possible. Conventional chromosome studies depend on fetal cell cultures and are thus associated with growth failures in vitro and contamination with maternal cells. An advantageous alternative to conventional methods is molecular cytogenetics, which is based on studying the fetal karyotype directly at the DNA level. This has the advantage of dispensing with tissue culture and allows analysis even of specimens fixed in ethanol or formaldehyde or included in paraffin. We wish to describe the development at GENE — Núcleo de Genética Médica — of a methodology for the molecular cytogenetic study of miscarriages using the polymerase chain reaction (PCR), permitting the diagnosis of the most common trisomies, of triploidy and of monosomy X. In this article we review the results of 1,096 abortion specimens studies by one of three protocols: conventional cytogenetics (Protocol 1), conventional cytogenetics + molecular cytogenetics (Protocol 2) and molecular cytogenetics alone (Protocol 3). Our objective was to compare data obtained with molecular cytogenetics with previous results. The conclusion was that the protocols developed with the use of molecular techniques are simple, efficient and inexpensive and represent a tool of great clinical usefulness.

Memória do I Encontro Nacional de Analistas de Alimentos / Memory of I National Meeting of Food Analysts

Aspéctos da análise química, microscópica e microbiológica de alimentos, paradigmas de análise de alimentos e aspectos legais säo os temas deste encontro de analistas de alimentos