Distrofia muscular ligada al cromosoma X: casuística en Hospitales de Caracas / Muscular dystrophy linked to X chromosome X: casuistic in Hospitales of Caracas

Se revisan las características clínicas de la distrofia muscular tipo Duchenne y Becker en 56 pacientes de los Hospitales Universitario, San Juan de Dios y Otorpédico Infantil de Caracas Las designamos distrofias ligadas al cromosoma X por la dificultad, en ocasiones de diferenciarlas clínicamente. El inicio fué antes de los 4 años en 49 por ciento de los casos y en 79 por ciento antes de los 6 años (promedio 4.4 años). Hubo antecedentes familiares en 34 por ciento de los pacientes. Los valores de creatinquinasa estaban marcadamente elevados en 28 casos, moderadamente en 5 y normales en 8. Trece pacientes (28 por ciento) estaban en silla de ruedas a edad promedio de 10 años. El electromiograma y la biopsia muscular confirmaron el diagnóstico

Desmielinización in vitro inducida por inyección endoneural de suero y líquido céfalo-raquídeo de pacientes con síndrome de Guillain Barré, evidenciada por difracción de rayos X / Demyelination in vitro induced by serum and cerebrospinal fluid in patients with an acute stage of Guillain-Barre was demostrated by X rays diffraction

Estudiamos la desmielinización inducida por suero y líquido céfalo-raquídeo de 12 pacientes con síndrome de Guillain-Barre en fase aguda, inyectados en el nervio ciático derecho de ratas Lewis. En siete casos el material se había almacenado congelado a -70ºC hasta su uso, en los otros cinco, el material se utilizó inmediatamente después de su obtención; como control se usó el nervio ciático contra-lateral. Además, se inyectó un grupo de ratas con solución salina y otro con suero de personas sanas para comprobar que la inyección "per se" y la inoculación de suero humano normal no produce daño de la mielina. Para demostrar la desmielinización se usó la técnica de difracción de rayos X que mide la distancia de repetición D entre dos lamelas contiguas de mielina y el porcentaje de mielina total. Los nervios inyectados con solución salina y suero de personas sanas no mostraron variaciones en relación a los controles, como tampoco los nervios inyectados con suero y líquido céfalo-raquídeo de pacientes con síndrome de Guillain-Barré congelado previamente. En los nervios inyectados con suero en fresco, el valor de D fue de 173,3 A en comparación con 171,3 A de los controles; el porcentaje de mielina total fue de 0,51 por ciento en relación a los controles (0,62 por ciento). La D de los nervios inyectados con líquido céfalo-raquídeo en fresco en promedio fue mayor (174,3 A) y el porcentaje de mielina total fue menor (0,54 por ciento) que el valor de los controles (171,3 A y 0,62 por ciento respectivamente)