Síndrome de Stickler: aspectos gerais / Stickler syndrome: general aspects

A síndrome de Stickler é a principal causa de descolamento de retina entre os fatores hereditários, sendo ainda pouco conhecida, apesar de comum na Europa. Constitui-se em doença autossômica dominante, progressiva, causada a partir de mutações em genes responsáveis pela síntese de colágeno, como COL2A1, COL11A1 e COL11A2. Possui variada sintomatologia, inclusive dentro de uma mesma família. Ocorrem alterações otorrinolaringológicas, oftalmológicas, ortopédicas e sistêmicas, como hipoacusia, fenda palatina, face plana, nariz achatado, miopia intensa, catarata, glaucoma, articulações hiperflexíveis e prolapso da valva mitral. Dentre as principais complicações dos indivíduos afetados se encontram surdez neurossensorial, descolamento da retina e cegueira. O artigo se constituiu em uma revisão bibliográfica sobre a síndrome de Stickler, abordando os principais sinais e sintomas clínicos, diagnóstico e tratamento, através da pesquisa e seleção de artigos científicos na biblioteca virtual BIREME, predominantemente de 2000 a 2006, associados a artigos clássicos sobre o tema. Devido a seu caráter progressivo, torna-se fundamental o diagnóstico precoce, na tentativa de evitar complicações que prejudiquem o desenvolvimento do indivíduo, havendo necessidade de tratamento multidisciplinar, devido ao acometimento de múltiplas estruturas.

Effects of blood storage in gasometric analysis in arterial blood of rabbits / Efeito da estocagem sanguínea na análise gasométrica de sangue arterial de coelhos

Objective: assess the effect of blood storage in gasometric values of arterial blood samples of rabbits submitted to controlled hemorrhagic shock. Method: fourteen male California rabbits were used for the present study, weighting 2000-2500 grams. Each animal was submitted to catheterization of right carotid artery, with posterior placement of a polyethylene catheter. It was obtained 1 ml of arterial blood from each rabbit and analyzed in three different periods: T0 – immediately; T30 – 30 minutes after withdrawal; T60 – 60 minutes after withdrawal. The samples were kept in thermal insulating recipient, between 2-6ºC. Values of pH, PaCO2, PaO2, SatO2, HCO3, SBE, sodium, potassium and glycemic concentrations were compared. Results: the variation of obtained means related to pH, PaCO2, SatO2, HCO3, SBE, sodium, potassium and glycemic concentrations didn’t have statistically significant difference (p<0,05), demonstrating that the storage was efficient for these parameters, but there was variation in PaO2 when compared T0 to T60 (p=0,04). Conclusion: storage for 30 and 60 minutes didn’t present statistically significant difference, except for PaO2 after 60 minutes.

Objetivo: analisar o efeito da estocagem sanguínea na análise gasométrica de sangue arterial de coelhos. Método: foram utilizados 14 coelhos California adultos, machos, com peso compreendido entre 2000 a 2500 gramas. Cada animal foi submetido à cateterização da artéria carótida para posterior obtenção de amostra sangüínea. Foi colhido, em seringas plásticas, 1 ml de sangue total de cada coelho e dosado em três tempos distintos: T0 – amostra no tempo considerado zero; T30 – amostra no tempo 30 minutos; T60 – amostra no tempo 60 minutos As amostras foram estocadas em recipiente isolante térmico, com temperatura mantida entre 2-6 ºC. Foram comparados os valores de pH, PaCO2, PaO2, HCO3, SatO2, SBE, concentrações de Na+ e K+ e glicemia. Resultados: a variação das médias obtidas em relação ao pH, PaCO2, SatO2,HCO3, SBE, concentrações de Na+ e K+ e glicemia não alcançou significância estatística (p>0,05), demonstrando que a estocagem foi eficaz para esses parâmetros, no entanto na PaO2 houve variação do grupo T60 para o grupo T0, com p = 0.04. Conclusão: a estocagem por 30 e 60 minutos não apresentou diferença estatisticamente significante, exceto a PaO2 após 60 minutos.

Profile of hemodynamic and gasometric parameters in rabbits submitted to controlled hemorrhagic shock / Perfil dos parâmetros hemodinâmicos e gasométricos em coelhos submetidos a choque hemorrágico controlado

Objective: the aim of this study was to assess the values ofhemodynamic, gasometric and electrolytic parameters, in rabbits submitted to controlled hemorrhagic shock, using an experimental model for catheterization of right carotid artery and jugular vein. Methods: fourteen male California rabbits were submitted to intramuscular anesthesia, and medi um cervicotomy was performed for catheterization of right carotid artery and right jugular vein. The animals were bled to a mean arterial pressure of 40mmHg and were maintained at this level, by further blood withdrawal, during 20 minutes, followed by 15 minutes of resuscitation using lactated Ringer's solution and remaining shed blood volume (3:1) to mean arterial pressure equal 80mmHg, and 120 minutes of reperfusion. Arterial blood gas, serum lactate and electrolytes (sodium and potassium)samples were measured at baseline, hemorrhagic shock, at the time of resuscitation, and at the time ofreperfusion (30,60,90 and 120min). Results: the mean ofinitial values ofhemodynamic parameters wereMAP=82.3mmHg, RR=51.4breaths/min, HR=141.5beats/min; gasometric parameters - pH=7.358, PaC02=46.6mmHg, Pa02=271.9mmHg, HCO]-=25.0mmol/L, base deficit=1.5mmol/L, serum lactate=2.6mmo/IL; electrolytic parameters - Na+=131. 7mEq/L and K+=3.4mEq/L. Conclusions: this study presents a reproducible model of hemorrhagic shock in Californian rabbits, which describes the progressive hemodynamic and metabolic changes that reflect the changes seen frequently in the clinical situation, besides offers a model to assess novel therapeutics interventions in a controlled setting.

Objetivo: avaliar os valores dos parâmetros hemodinâmicos, gasométricos e eletrolíticos, em coelhos submetidos a choque hemorrágico controlado, com a utilização de um modelo experimental de cateterização da artéria carótida e veia jugular direitas. Método: catorze coelhos Califórnia, machos, foram submetidos à anestesia intramuscular seguida de cervicotomia mediana e cateterização da artéria carótida direita e da veia jugular direita. Os animais foram sangrados até a pressão arterial média (PAM) de 40mmHg e mantidos neste nível durante 20 minutos, seguidos de 15 minutos de reposição com a utilização de solução de Ringer lactato e sangue (3:1) até a PAM atingir 80mmHg, e 120 minutos de reperfusão. Amostras dos gases arteriais, do lactato sérico e dos eletrólitos (sódio e potássio) foram coletadas no início do experimento, no choque hemorrágico, no período de reposição e na reperfusão (30, 60, 90 e 120 minutos). Resultados: a média dos valores iniciais dos parâmetros hemodinâmicos foram - PAM=82.3mmHg, FR=51.4mov/min, FC=141.5bat/min; parâmetros gasométricos - pH=7.358, PaC02=46.6mmHg, Pa02=271.9mmHg,HC03-=25.0mmol/L, déficit de base=1.5mmol/L, lactato sérico=2.6mmol/L; parâmetros eletrolíticos-Na+=131.7mEq/L and K+=3.4mEq/L. Conclusões: este estudo apresenta um modelo reprodutível de choque hemorrágico controlado em coelhos Califórnia, o qual descreve as progressivas alterações hemodinâmicas e metabólicas que refletem aquelas freqüentemente observadas em situações clínicas, além de oferecer um modelo para avaliar novas terapêuticas em estudos controlados.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleção do braço curto do cromossomo 4p): Relato de caso / Wolf-hirschhorn syndrome (terminal deletion of the short arm of chromosome 4p): case report

Objective: to report a case of Wolf-Hirschhorn Syndrome or partial deletion of the short arm of one chromosome 4 and present a brief literature review. Case Report: the authors report a case of a seven years-old child presenting the main findings of the syndrome: hypertelorism, big and large nose, prominent glabella, high arched eyebrows, antimongoloid palpebral fissures, bilateral low implantation of auricles, and microcephaly. Echodopplercardiographic study evidenced interatrial communication type ostium secundum without hemodynamic repercussion. Radiological examination showed clubfeet. The patient presents many cognitive deficits, mainly in functions as interaction and learning. Evident motor dysfunctions compromising gait and also muscle atrophy. The child also presented convulsive crises in the first year of life that are currently controlled by the use of anticonvulsants. Final considerations: the incidence of the Wolf-Hirschhorn Syndrome is rare, with only 100 cases reported until1981. The prognosis is relative, with one third of the patients dying with in the first year, while other children are alive with more than twelve years of age. This case was diagnosed based on clinical, radiological, echodopplercardiographical criteria and confirmed by the karyotype's result 46,XX,del(4)(p15?1).

Objetivo: descrever um caso de síndrome de Wolf-Hirschhorn ou deleção parcial terminal do braço curto de um dos cromossomos 4 e apresentar uma breve revisão da literatura. Relato de Caso: criança de sete anos que apresenta os principais aspectos da síndrome: hipertelorismo, nariz grande e adunco, glabela proeminente, fissuras palpebrais antimongolóides, implantação baixa dos pavilhões auriculares, micrognatia e microcefalia. Radiografias do esqueleto revelaram má formação óssea, causando pés eqüinovaros. A ecodopplercardiografia evidenciou CIA sem repercussão hemodinâmica. A paciente apresenta inúmeros déficits cognitivos, fundamentalmente nas funções de interação e aprendizado, além dos distúrbios motores evidentes, com comprometimento da marcha e atrofia muscular; crises convulsivas no primeiro ano de vida, mas que estão atualmente controladas pelo uso de anticonvulsivante. Considerações Finais: a incidência da Síndrome de Wolh-Hirschhorn é rara, com 100 casos publicados até 1981. O prognóstico é relativo, com 1/3 dos pacientes morrendo no decorrer do primeiro ano, enquanto outras crianças estão vivas com mais de 12 anos. O caso apresentado foi diagnosticado com base em critérios clínicos, radiológicos, ecodopplercardiogáficos e confirmado pelo resultado do cariótipo: 46,XX,del(4)(p15?1).

Estudo analítico do Comitê de Ética em pesquisa da Universidade da Amazônia / Analitic study of the research ethics commitee of Universidade da Amazônia

Objetivo: analisar o perfil do Comitê de Ética em Pesquisa na Universidade da Amazônia. Método: consulta e análise de material cientifico atualizado, tal como da legislação que promove o delineamento das ações dos Comitês de Ética. Procedeu-se uma análise de todos os projetos que deram entrada neste CEP, nos anos de 2003, 2004 e 2005, avaliando variáveis específicas. Resultados: segundo apurado, a UNAMA foi a instituição com maior participação de projetos (75,98%) e pesquisadores (88,88%). As principais áreas do conhecimento foram a área da saúde (50%) e a área das ciências humanas (47,05%). Quanto ao parecer final do CEP-UNAMA, obteve-se 161 projetos aprovados (78,92%), 35 aprovados com algum grau de pendência (17, 15%) e 8 reprovados (3,93%). O Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS-UNAMA)foi a unidade com maior participação em projetos (67,30%). Na titulação máxima dos pesquisadores, averiguou-se que havia 85 (41,67%) especialistas, 59 (28,92%) doutores, 52 (25,49%) mestres e 8 (3,92%) pesquisadores graduados. Conclusões: pesquisa mostrou que o CEP-UNAMA tem sido de fundamental importância no incremento da pesquisa e do desenvolvimento regional, desempenhando de maneira organizada e uniforme suas atividades.

Ohjective: analyze the profile of the Research Ethics Committee in the Universidade da Amazônia (CEP-UNAMA). Method: analysis of scientific material, such as legislation regulating the actions of research agencies was realized. Evaluation of all submitted projects to CEP-UNAMA, from 2003 to 2005, were proceeded. Results: UNAMA was the institution which presented the highest number of projects (75.98%) and researchers (88.88%). The main area of the knowledge had been to the area of the health (50%), followed by human science area (47.05%). As for the final decision of the CEP-UNAMA, were obtained 161 approved projects (78.92%), 35 approved with corrections (17.15%) and 8 rejected (3.93%). The Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS-UNAMA) was the unit with the largest participation in projects (67.30%). In relation to the maximum degree of the researchers: 85 (41.67%) were specialists, 59 (28.92%) were doctors, 52 (25.49%) were masters and 8 (3.92%) researchers were only graduated. Conclusion: the CEP-UNAMA has had fundamental importance in the increment of the scientific research activities, playing an important role to the regional development.

Alcoolismo e tabagismo como fator de risco para a ocorrência tardia da doença de Alzheimer: Estudo de meta-análise / Alcoholism and smoking as a risk factor for late-onset Alzheimer's disease: a meta-analysis study

Objective: to determine, using a systematic review of meta-analysis studies, whether or not, remote alcohol and smoke are significant riskfactorsfor late-onset Alzheimer's disease. Methods: using a meta-analysis statistics model, 12 case-control studies (6 for alcohol /6 for smoke) published on Medline from 1984 until1999 which evaluated the interaction between those factors and Alzheimer's disease were investigated. Mantel-Haenszel adjusted odds ratio (OR) and 95% confidence intervals were calculated in stratified data. Epi Info statistical software was used to determine p-value with significant level at 0.05. Results: the studies showed that a prior history of alcohol abuse wasn't associated with late-onset of dementia due to Alzheimer 's disease (O R=0.98; 95%CI 0.63 to 1.52; and p-value=0.996). And the other studies showed that a prior history of tabagism wasn't considered as a risk factor for AD (OR=0. 70; 95%CI 0.57 to 0.85; and p-value= 0.0004). Conclusions: In this study alcoholism wasn't considered as a risk factor for AD .On the other hand, in people who had the smoke habit, chances of late-onset Alzheimer 's development were reduced in 30%. In that case, tabagism was considered as a protector factor for AD.

Objetivo: estudar, em pacientes idosos, o uso de álcool e fumo como fatores de risco para a ocorrência tardia da doença de Alzheimer. Método: utilizando-se o modelo estatístico de meta-análise, os autores avaliaram 12 trabalhos científicos, sendo seis com alcoolismo e seis sobre tabagismo, todos do tipo caso-controle, previamente publicados pela MEDLINE, período de 1984 a 1999, os quais investigaram a associação entre estes fatores de risco e a doença. A odds ratio (OR) e o intervalo de confiança de 95% foram calculados segundo o método de MantelHaenszel. Os valores de p foram obtidos com o programa Epi Info, versão 6.04c. Considerou-se o nível alfa igual a 5%. Resultados: do total dos estudos avaliados, verificou-se que o uso de álcool, como fator de risco, não esteve associado ao desenvolvimento tardio da doença de Alzheimer (OR=0,98; IC95% 0,63-1,52 e p-valor=0,996). Porém, nestes pacientes, o tabagismo atuou como fator de proteção para a ocorrência da doença (OR=0, 70; /C95% 0,57 a 0,85 e p-valor=0,0004). Conclusão: neste estudo, o alcoolismo não influenciou na ocorrência tardia da doença de Alzheimer. Por outro lado, em pacientes com história pregressa de tabagismo, a chance do aparecimento tardio da doença foi 30% menor quando comparada aos pacientes sem história clínica desse tipo de fator de risco, demonstrando ser o uso do fumo um fator de proteção para a doença em questão.