Estudio de portadores de fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias por prueba de tolerancia a la fenilalanina / Study of phenylketonuria carriers and other hyperphenylalaninemias by the phenylalanine tolerance test

El primero en escribir un método para la detección de heterocigóticos para las hiperfenilalaninemias fue Hsia, que propuso la administración de una sobrecarga de fenilalaninemia por vía oral y la detección de sus concentraciones séricas en el tiempo. En este estudio se le administró 0,1 g de fenilalanina por kilogramo de peso corporal a 20 individuos controles, a 20 individuos heterocigóticos obligados y a 27 miembros de familias con riesgo, y se cuantificó este aminoácido por un método fluorimétrico antes de la ingestión del mismo y posteriormente a intervalos de 1 hora, hasta completar 4 extracciones de sangre venosa. Se comprobó el estado de portador en los 20 individuos obligados y se hallaron 14 nuevos heterocigóticos entre los familiares con riesgo

Lípidos y lipoproteínas séricas en un grupo de niños obesos de 8 y 9 años de edad / Serum lipids and lipoproteins in a group of obese children aged 8-9 years

Para conocer las posibles alteraciones en los niveles séricos de lípidos y lipoproteínas en niños obesos de edad escolar, se estudió un grupo de varones obesos y otro no obesos de 8 y 9 años de edad, en los cuales se midió el peso corporal, la talla, los pliegues cutáneos tricipital, subescapular y suprailiaco y la circunferencia del brazo. Se determinaron las concentraciones de colesterol total, triglicéridos, fosfolípidos y colesterol de las lipoproteínas de alta densidad en suero. Se calcularon los valores de colesterol de las lipoprotenas de baja densidad, relación colesterol de las lipoproteinas de alta densidad/colesterol total e índice de masa corporal. Se realizó ANOVA de clasificación simple para comparar las medias. Los niveles séricos de triglicéridos fueron significativamente más altos y los de colesterol-HDL fueron más bajos en los niños obesos que en los normales

Algunos indicadores de posible deficiencia férrica en un grupo de niños obesos / Some indicators of possible iron deficiency in a group of obese children

SE presentan los resultados de algunos indicadores de deficienci férrica en un grupo de niños obesos, cuyas edades fluctúan entre 6,1 y 15,1 años. Ningún niño de los estudiados presentó niveles de hemoglobiba inferiores a 10,0 g/dL (100 g/L) y sólo 4 tenían menos de 11,0 g/dL (100 g/L), lo que permite considerar que no existe problema de anemia en este grupo. El 20 % de los varones y el 22,5 % de las niñas tenáin cifras de saturación de transferrina inferiores al 15 %, lo que sugiere una situación desfavorable con respecto al hierro. Al comparar los resultados de hemoglobia, hierro sérico y saturación de transferrina de los niños obesos entre 7 y 10 años de edad con los resultados de un grupo de niños no obesos de las mismas edades, no se encontraron diferencias significativas

Estudio de prevalencia de fenilcetonuria en una muestra de niños con retraso mental / Study of prevalence of phenylketonuria in a sample of children with mental retardation

Se informa que la fenilcetonuria es producida por un déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual se caracteriza por retraso mental progresivo y severo y convulsiones. Se estudian 3 919 niños con retraso mental, para determinar la prevalencia de esta enfermedad que fue de 1 en 303 defecientes mentales

Estudio de hiperfenilalaninemias en el occidente de Cuba / Study of hyperphenylalaninemias in the western provinces of Cuba

Se reporta que dentro del Program de Detección Precoz de Hiperfenilalaninemias se han estudiado 229 979 recién nacidos desde 1984 hasta mayo de 1987, en 9 provincias del occidente y el municipio especial. Se destaca que fueron detectados 3 casos con fenilcetonuria clásica; 3 con hiperfenilalaninemia persistente y 120 con hiperfenilalaninemia transitoria