RESUMO
O rastreamento fetal de aneuploidia apresentou uma evolução fantástica a partir da avaliação individual da idade materna até os dias atuais, na qual evidências sugerem que o teste de avaliação do DNA fetal livre no sangue materno detecta mais de 99% dos casos de trissomia do cromossomo 21 e, aproximadamente, 98% dos casos de trissomia do 18 e 92%, do 13, com taxas de falso-positivo de 0,1; 0,1 e 0,3%, respectivamente. Recentemente, o grupo de trabalho em boas práticas médicas da Federação Internacional de Ginecologia e Obstetrícia recomendou que todas as gestantes, independentemente da idade, deveriam realizar uma avaliação de risco para aneuploidias por meio da translucência nucal, do teste combinado ou do teste de DNA fetal livre no sangue materno. O teste invasivo para diagnóstico de aneuploidia não deveria ser realizado considerando apenas a idade materna como fator de risco. O objetivo desta revisão foi apresentar esta nova ferramenta de rastreio, presente em muitos centros, e descrever as estratégias para implementação de tal tecnologia na prática clínica diária.(AU)
Screening for fetal aneuploidy has a tremendous evolution from maternal age to now where recent evidence suggests that cell-free DNA testing in maternal blood can detect more than 99% of cases of trisomy 21, about 98% of trisomy 18, and 92% of trisomy 13, with respective false-positive rates of 0.1, 0.1, and 0.3%. Recently, the working group on the best practice on maternal fetal medicine of the International Federation of Gynecology and Obstetrics has recommended as a good medical practice that pregnant women, regardless of maternal age, be offered prenatal assessment for aneuploidy through nuchal translucency, combined test, or cell-free DNA testing. The invasive procedure for diagnosis of aneuploidy should be avoided taking into account only the maternal age as a risk factor nowadays. The purpose of this review was to present this new screening tool available in most centers and to describe the strategies for implementation of this technology on the daily clinical practice.(AU)