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1.
Arq. bras. oftalmol ; 66(5): 675-680, set.-out. 2003. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-353737

RESUMO

A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência. Os autores descrevem dois casos de síndrome de Bardet-Biedl, os resultados da acuidade visual, biomicroscopia, oftalmoscopia, angiografia, campo visual e eletrorretinograma. Foi realizada revisão bibliográfica com ênfase na identificação dos sinais sistêmicos, envolvimento ocular, testes eletrofisiológicos e avaliação genética.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adulto , Retinose Pigmentar , Síndrome de Bardet-Biedl/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Acuidade Visual
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