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1.
Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos ; 35(1): 17-21, ene.-abr. 1999. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-305165

RESUMO

El Síndrome de Cockayne, descrito en 1946, es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo que probablemente no tenga una relación causal con anomalías cromosómaticas, ya que se han encontrado cariotipos normales. Cockayne observó este trastorno en hermanos (1946) y, posteriormente, se han descrito más de 16 casos


Assuntos
Humanos , Adulto , Feminino , Doença de Alzheimer , Síndrome de Cockayne , Doenças Genéticas Inatas , Crescimento , Pigmentação da Pele , Medicina , Venezuela
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