Anemia fanconi: evidencia de un caso / Fanconi’s anemia: case evidence

La anemia de Fanconi es una enfermedad heredada con carácter autosómico recesivo, caracterizada por el desarrollo gradual de pancitopenia en la niñez1. Se asocia con frecuencia a diversas anomalías congénitas que incluyen principalmente anormalidades del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel2,3. Fue descrita por Fanconi en 1927 y en 1931 Naegeli sugirió que el término "Anemia de Fanconi" se utilice para los pacientes con anemia aplásica familiar y malformaciones congénitas.

Fanconi’s Anemia is a hereditary disease with autosomal recessive character, that causes a gradual development of pancytopenia in infancy. Frequently it is associated to several congenital abnormalities, mainly in the skeleton, heart and kidneys, malformations of the central nervous system, with mental retardation and abnormal skin pigmentation. It was described by Fanconi in 1927 and in 1931 Naegeli suggested that the term “Fanconi’s anemia be used for patients with familial aplastic anemia and congenital malformations.

Analysis of CFTR gene mutations and cystic fibrosis incidence in the ecuatorian population

Ecuador es uno de los países latinoamericanos donde la fibrosis quística no ha sido profundamente estudiada. El objetivo de este estudio fue establecer la incidencia de esta patología identificar las 29 mutaciones europeas mas frecuentes que afectan a los pacientes fibroquísticos ecuatorianos. Se realizó un estudio descriptivo-prospectivo que incluyó pacientes provenientes de las Fundación Fibrosis Quística y de los principales hospitales pediátricos del Ecuador. Los criterios de inclusión fueron la presencia de manifestaciones clínicas clásicas de fibrosis quística más dos pruebas del sudor por iontoforesis de pilocarpina positivas CI > 60 mEq/L. Se utilizó heteroduplex para identificar la mutación F508del y posteriormente se confirmó dichos resultados e identificó otras 28 mutaciones frecuentes de la población europea utilizando un test de hibridación reversa in situ (INNO-LiPA CFTR 29 + Tn). Sesenta y dos pacientes fueron incluidos y se logró identificar el 53,22 por ciento de todos los alelos mutados. Las mutaciones encontradas fueron F508del (37,1 por ciento), G85E (8,9 por ciento), G542X (2,4 por ciento), N1303K (2,4 por ciento), G551D (1,6 por ciento) y R334W (0,8 por ciento). La incidencia estimada de la fibrosis quística en el Ecuador (1:11.252) es muy similar a la de otros países latinoamericanos que poseen un gran porcentaje de población mestiza. Reportamos una de las frecuencias más altas de la mutación G85E en el mundo.

Determinación de resistencia a la insulina en pacientes con diabetes tipo 2 / Determine if type 2 diabetes mellitus patients are insulin resistant

Estudio realizado en la consulta externa de Endocrinología del hospital “Luis Vernaza”, Guayaquil, en un grupo de pacientes con diabetes mellitus tipo 2, sobrepeso u obesidad durante los meses de junio a septiembre 2003 y que respondían a los criterios de inclusión. Tipo de estudio: Descriptivo analítico y transversal. Objetivo general: Determinar la frecuencia de insulinorresistencia (IR) y los factores; (en otras palabras, aún no se ha determinado si la IR es causa o efecto) en pacientes con diabetes tipo 2 y/o sobrepeso u obesidad que acuden a la consulta externa del servicio de Endocrinología del hospital “Luis Vernaza”. Específicos: Determinar la frecuencia de insulinorresistencia en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 y/o sobrepeso u obesidad en este estudio. Determinar sexo, edad, procedencia, hábitos y factores constitucionales de los pacientes diabéticos y/o con sobrepeso u obesidad e IR. Identificar los factores de riesgo para síndrome metabólico presentes en el grupo de pacientes con diabetes mellitus tipo 2 y/o con sobrepeso u obesidad que acuden a la consulta externa del hospital “Luis Vernaza”. Valorar glicemia e insulinemia obtenidos en los pacientes con IR. Resultados: Durante el período de estudio 58 pacientes cumplieron criterios de inclusión; de los cuales 25 presentaron sobrepeso u obesidad y 33 diabetes mellitus tipo 2. Del total de pacientes estudiados 24 presentaron insulinorresistencia, lo que corresponde a un 41.4.

Study was done at department of endocrinology of “Luis Vernaza” hospital in Guayaquil, in a group of patients with type 2 diabetes mellitus, who are overweight or obese during the months of June thru September 2003 and that had criteria of inclusion. Type of study: Descriptive, analytic and transversal. Objectives: General: Determine the frequency of insulin resistance in patients that have type 2 diabetes mellitus and are overweight or have obese. Specific: Determine the frequency of insulin resistance in patients with type 2 diabetes mellitus and who are overweight or obese; Identify patients who are overweight or have obesity. Results: During the study 58 patients had criteria of inclusion: 25 patients were obese or overweight and 33 had type 2 diabetes mellitus. A total of 24 patients were insulin resistant which is 41.4. In group A (obesity or overweight) 24 were insulin resistant and in group B (type 2 diabetic) 54.5 were insulin resistant. Conclusions: We found that 41.4 of the patients with diabetes and/or obese or overweight were insulin resistant. A larger percent of patients with type 2 diabetes mellitus were insulin resistant (54.5) compared to 24 of patients who are obese or overweight Compared to findings from other authors (10), it is considered that 85 of patients that have type 2 diabetes and 40 to 80 of that patients have obesity are insulin resistant, even though it is not the same percentage both groups studied have high percentages. Insulin resistance is frequent between the ages of 50 and 60 years.

Detección molecular y genotipificación del virus del papiloma humano en el Instituto Oncológico Nacional ION-SOLCA del Ecuador / Molecular detection and genotype classification of human papillomavirus in the National Oncology Institute NOI-SOLCA of Ecuador

Pocos son los datos que existen en la población ecuatoriana referentes a la infección por virus del papiloma humano (VPH), entidad íntimamente relacionada con el cáncer de cérvix, patología que según estadísticas del ION-SOLCA, representa el 51% de las neoplasias malignas detectadas en mujeres. Realizamos un estudio transversal junto con el personal del servicio de colposcopía del ION SOLCA. Tomamos muestras citológicas cervicales a 15 pacientes altamente sospechosas de estar infectadas con VPH. Se extrajo el ADN de dichas muestras y se identificó y genotipificó el virus por medio de PCR en tiempo real y PCR-dot blot reverso (INNO-LiPA HPV Genotyping v2) respectivamente. Todas las pacientes fueron positivas para VPH. Los genotipos encontrados fueron: 6, 11, 31, 40, 51, 52, 53, 59 y 68. El 80% de los pacientes mostró infección con más de un genotipo del VPH. No se encontró ningún paciente con genotipo 16 y/o 18.

There are not much information in the Ecuadorian population about human papillomavirus infection (HPV), is associated with cervix cancer, pathology that represent 51% of malignant neoplasm detected in women according to the NOI-SOLCA statistics. It took cervical cytology samples to 15 patients with high risk of be infected by HPV. It got DNA of these samples and it realized a identification a genotype classification of virus by a PCR in real time and reverse PCR-dot blot (INNO-LiPA HPV Genotyping v2). All the patients were positive for HPV. The genotypes founded were: 6, 11,31,40,51,52,53,59 and 68. The 80% of all patients showed infection with more one genotype of HPV. It was not found any patient with genotype 16 and/or 18.

Insulinorresistencia / Insulin resistance

La resistencia insulínica o insulinorresistencia (IR) es una disminución en la función biológica de esta hormona caracterizada por un alto nivel de la insulina plasmática que es requerido para mantener la homeostasis metabólica.Se ha estimado que aproximadamente un 25% de individuos tienen IR. Su estudio ha cobrado gran importancia en los últimos años en el ámbito médico, pues se ha demostrado que la IR conduce al desarrollo de un “síndrome de insulinorresistencia” (SIR), que comprende un conjunto de alteraciones metabólicas (hiperinsulinismo, obesidad visceral, hipertensión arterial sistólica y diastólica y dislipidemia). Todas estas alteraciones son factores de riesgo conocidos de enfermedad cardiovascular, siendo ésta una de las principales causas de morbilidad y mortalidad a nivel mundial. Fue Reaven quien en 1988 sugirió que la diabetes mellitus, la hipertensión arterial y la dislipemia eran factores que tendían a ocurrir en un mismo individuo en la forma de un síndrome, al que denominó “X”, en el que la IR constituía el mecanismo fisiopatológico básico.El incremento en la incidencia de enfermedades como la diabetes tipo 2, enfermedad cardiovascular y obesidad, es producido en muchos casos, por el aumento en la prevalencia de IR en la población, lo que podría atribuirse, en parte, a los cambios en el estilo de vida que ha experimentado la sociedad occidental a lo largo de las últimas décadas.

Insulin resistance (IR) is a decrease of the biological function of this hormone characterized by a high level of plasmic insulin which is required for the metabolic homeostasis.It is estimated that approximately 25% of people have IR. Its’ study has acquired great importance in the last years, because it has been demonstrated to lead to an insulin resistance syndrome (IRS), which includes various metabolic disorders: hiperinsulinesm, visceral obesity, systolic and diastolic hypertension, dislipidemia. All these alterations are well known to be risk factors for coronary heart disease, constituting one of the main causes of morbimortality worldwide.It was reaven who suggested in 1988, that diabetes mellitus, arterial hypertension and dislipidemia are factors which tended to occur in this the same individual as a syndrome, which he demonstrated “X”, where the IR constituted the basic fisiopathological mechanism.The increase in the incidence of diseases such as DM2, cardiovascular disease, and obesity is due mainly, to the increase in the prevalence of IR among the population, which could be attributed to the life style changes experimented by the occidental society during the last decades.