Exploratory analysis of polygenic risk scores for psychiatric disorders: Applied to dual diagnosis

Background Concurrence of substance use disorders (SUDs) is high in individuals with psychiatric illnesses; more importantly, individuals with both disorders (dual diagnosis) have more severe symptoms. Psychiatric disorders have been proposed to share a genetic susceptibility with SUDs. To explore this shared genetic susceptibility, we analyzed whether any of the polygenic risk scores (PRSs) for psychiatric disorders could be associated to dual diagnosis in patients with schizophrenia (SCZ) or bipolar disorder (BD). Methods We included 192 individuals of Mexican ancestry: 72 with SCZ, 53 with BD, and 67 unrelated controls without psychiatric disorders. We derived calculations of PRS for autism spectrum disorders, attention-deficit/hyperactive disorder, BD, major depression, and SCZ using summary genome-wide association statistics previously published. Results We found that dual diagnosis had a shared genetic susceptibility with major depressive disorder (MDD) and SCZ; furthermore, in individuals with BD, dual diagnosis could be predicted by PRS for MDD. Conclusions Our results reinforce the notion that individuals with dual diagnosis have a higher genetic susceptibility to develop both disorders. However, analyses of larger sample sizes are required to further clarify how to predict risks through PRS within different populations.

Caracterización de un grupo de pacientes con esquizofrenia en el Valle Central de Costa Rica / Characterization of a group of schizophrenic in the Central Valley of Costa Rica

Justificación y objetivo: la esquizofrenia es una enfermedad crónica con importantes repercusiones sociales que afecta al 1 por ciento de la población mundial. Se describe las características de la esquizofrenia en una muestra de pacientes del Valle Central de Costa Rica. Métodos: estudio descriptivo, transversal en esquizofrénicos diagnosticados a través del proceso de mejor estimado diagnostico según la cuarta edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales, DSMIV. Resultados: de 260 esquizofrénicos, 186, 71.5 por ciento son varones y 74, 28.5 por ciento mujeres, la edad promedio de entrevista es 38.95 años, Desviación Standard, DS: 11.37, menor en los varones, 37.54 años, DS: 10.46, que en las mujeres, 42.49, DS:12.81, p<0.05, el 44.96 por ciento presenta el subtipo indiferenciada, 29.07 por ciento paranoide, 15.89 por ciento desorganizada y 10.08 por ciento para otros subtipos. La edad de inicio es en promedio 21.39 años, DS: 7.21, y la edad del primer tratamiento es 22.26 años, DS: 6.55, sin diferencia significativa entre hombres y mujeres, 159, 85 por ciento de varones nunca se ha casado versus 47, 63 por ciento de mujeres, p<0.05. El 54.1 por ciento de las mujeres son laboralmente activas en comparación con el 23.1 por ciento de los varones, p<0.05 a pesar de una similar escolaridad 7.82 años, DS: 3.68, p>0.05. El número de hospitalizaciones es en promedio 5.49, DS: 5.24, p>0.05, los sujetos solteros presentan tendencia a un mayor número de ingresos, 17.25 internamientos. El 49.6 por ciento ha sufrido al menos un síndrome depresivo mayor, 7.5 por ciento de los varones presenta abuso y el 22.0 por ciento dependencia al alcohol; 7.7 por ciento de sujetos presenta abuso y el 7.3 por ciento dependencia a sustancias p>0.05. Discusión: Nuestros pacientes...

Resultados de la categorización de una muestra de pacientes con diagnóstico de egreso de esquizofrenia / Results of the catechization of a sample of patient with debit diagnosis i schizophenia

La esquizofrenia es una enfermedad que afecta aproximadamente al 1 por ciento de la población mundial. Es una de las enfermedades psiquiátricas más debilitantes con un alto costo económico, social, familiar y personal. En Costa Rica, la esquizofrenia constituye la primera causa de internamiento entre los desórdenes psiquiátricos en el Hospital Nacional Psiquiátrico. El presente estudio analiza el diagnóstico preliminar de los primeros 120 pacientes incluidos en el proyecto sobre la Genética de la Esquizofrenia. Al comparar el diagnóstico del entrevistador, el diagnóstico final por consenso y el diagnóstico del último egreso hospitalario se encontraron diferencias en alrededor del 40 por ciento de los sujetos en el estudio. Se encontró un relativo sub-registro de la sintomatología afectiva en los diagnósticos de egreso con el consecuente sobre-diagnostico de los trastornos esquizofrénicos en los hospitales nacionales. El trastorno esquizoafectivo fue uno de los diagnósticos con menor concordancia. Las diferencias diagnósticas encontradas pueden ser parcialmente explicadas por el uso de pautas la clínica. Sin embargo, la concurrencia de diferentes síntomas en las enfermedades psiquiátricas severas y las limitaciones impuestas por la categorización diagnóstica, obliga al psiquiatra a encasillar al paciente en una categoría que puede no representar completamente la enfermedad de ese paciente. El encontrar con marcadores biológicos en un futuro podría servir para clasificar estos síndromes en entidades diagnósticas más precisas, a explicar la fisiopatología de estas enfermedades y mejorar el tratamiento. Palabras clave: Esquizofrenia, pautas diagnósticas.