1.
Rev. bras. genét
;
19(4): 655-7, dez. 1996. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-189692
RESUMO
Os autores descrevem uma criança do sexo feminino com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, manchas hipercrômicas na pele e algumas características dismórficas. O cariótipo em linfócitos de sangue periférico foi normal e a cultura de fibroblastos a partir de biópsia de pele revelou trissomia do cromossomo 13 em 50 por cento das metáfases analisadas. Enfatizam a importância do cariótipo de pele nas situaçöes clínicas em que o retardo psicomotor ou mental está associado com displasia pigmentar de pele e cromossomos normais nos linfócitos.