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Intervalo de ano
1.
Pediatr. mod ; 49(4)abr. 2013.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-691706

RESUMO

A síndrome de Leopard é uma rara doença autossômica dominante, causada por mutação em PTPN11. O nome da síndrome foi introduzido por Gorlin (1969), mas foi primeiramente descrita por Zeisle e Becker (1935). O nome da síndrome corresponde às iniciais das manifestações clínicas típicas: lentigos (L), defeitos de condução eletrocardiográficos (E), hipertelorismo ocular (O), estenose pulmonar (P), alterações genitais (A), retardo do crescimento (R) e "deafness" - surdez (D). Corresponde a uma doença dismorfogenética complexa de penetrância variável...


Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Síndrome LEOPARD
2.
Pediatr. mod ; 46(6)nov.-dez. 2010.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-571912

RESUMO

O hematoma epidural espinal é uma entidade rara, com incidência estimada em 0,1/100.000 habitantes. As causas mais frequentes na infância são coagulopatias e malformações vasculares. Manifesta-se por dor de forte intensidade em região vertebral. O diagnóstico é confirmado pela ressonância nuclear magnética e sua localização mais frequente é cervical e cervicotorácica. O trabalho relata o caso de uma paciente do sexo feminino portadora de lúpus eritematoso sistêmico que evoluiu com hematoma epidural. O projeto de pesquisa foi avaliado e aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa em Seres Humanos do Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, Paraná. Por tratar-se de entidade rara, é pouco lembrado pelos médicos como possível diagnóstico diferencial. Neurologistas infantis e pediatras em geral devem estar atentos para a possibilidade desse diagnóstico em crianças com sinais neurológicos de comprometimento da medula espinal.


Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Hematoma Epidural Espinal/diagnóstico , Hematoma Epidural Espinal/terapia , Lúpus Eritematoso Sistêmico/diagnóstico , Lúpus Eritematoso Sistêmico/terapia
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