Síndrome de Wolfram: relato de um caso, revisäo da literatura e caracterizaçäo do diabetes mellitus associado / Wolfram syndrome: report of a case, literature review and characterization of associated diabetes mellitus

Relatamos o caso de um paciente de 23 anos, compatível com síndrome de Wolfram, baseado inicialmente na presença de atrofia óptica e diagnóstico de diabetes mellitus aos 15 anos. Outros comemorativos clínicos que integram a síndrome originalmente descrita foram entao investigados. O paciente apresentava perda auditiva para sons de alta frequência. Nao foi constatada a presença de diabetes insipidus. Realizamos uma caracterizaçao do diabetes mellitus associado, que resultou em pesquisa de auto-anticorpos anti-ilhota negativa e ausência de tendência à cetose, com boa reserva pancreática avaliada pelos níveis de peptídeo C. A análise da ligaçao de insulina marcada em receptores das hemácias do paciente se mostrou menor em relaçao aos controles. O estudo de parte do tRNA mitocondrial Leu (3243) nao revelou qualquer mutaçao. Encontramos ainda, um quadro de resistência à insulina que até o momento nao havia sido relatado nos portadores da síndrome. Em concordância com a literatura, também se observou dilataçao de vias urinárias. Sugerimos a possibilidade da existência de síndromes diversas que, ao mesmo tempo, compartilham de algumas características clínicas comuns à classicamente descrita (diabetes mellitus associado à atrofia óptica), e também apresentam uma outra gama de manifestaçoes clínicas. A constataçao de variantes da síndrome de Wolfram já havia sido observada por outros autores.

Crise de pseudogota como complicaçäo após paratiroidectomia no hiperparatiroidismo primário / Pseudogout crisis as a post parathyroidectomy complications in the primary hyperparathyroidism

A pseudogota é um quadro agudo ou sub-agudo de artrite associada à presença de cristais de diidrato de pirofosfato de cálcio (DHPC) no espaço sinovial. Relaciona-se ao hiperparatiroidismo primário (HPP), principalmente quando da reduçao rápida da calcemia que ocorre após a paratiroidectomia, Relatamos o caso de uma paciente de 71 anos de idade internada em nosso serviço por apresentar dores ósseas e articulares difusas com duraçao de dois anos. Os exames laboratoriais mostraram cálcio total de 11,4 mg/dl (normal: 8,5 a 10,5 mg/dl), cálcio ionizado de 1,36 mmol/L (normal: 1,14 a 1,29 mmol/L) e paratormônio intacto de 279 pg/ml (normal: 10-70 pg/ml), tendo sido feito diagnóstico de HPP. As radiografias simples evidenciaram condrocalcinose em joelhos, cotovelos e punhos. Submetida a paratiroidectomia, que revelou hiperplasia das paratiróides, evoluiu com hipocalcemia no oitavo dia pós-operatório (cálcio ionizado de O,9 mmol/l) e no décimo-primeiro dia apresentou artrite em tornozelo esquerdo. A punçao articular mostrou líquido sinovial com numerosos cristais sugerindo pseudogota. Na evoluçao, houve melhora articular concomitante à normalizaçao da ca;cemia e ao uso de anti-inflamatório nao hormonai. Um mês depois foi observado recidiva da artrite em punho e cotovelo esquerdos concomitante a novo surto de hipocalcemia. Em resumo, a pseudogota é uma complicaçao importante em pacientes com HPP submetidos à paratiroidectomia. Na opiniao dos autores, por estar associada à hipocalcemia, a pseudogota pode ser prevenida mediante a suplementaçao precoce de cálcio e vitamina D no pós-operatório imediato.