Depression and quality of life in individuals with Stargardts disease / Depressão e qualidade de vida em indivíduos com doença de Stargardt

ABSTRACT Objectives To assess depression and quality of life in individuals with Stargardt's disease (SD), macular dystrophy whose central vision loss begins in the first decades of life. Methods This observational, cross-sectional study included 41 SD patients and 46 healthy controls, aged 18 to 63 years old, in Minas Gerais, Brazil. Major depression episode was assessed by the Mini International Neuropsychiatric Interview, depressive symptomatology by the Beck Depression Inventory (BDI) and Hamilton Depression Scale (HAM-D) and quality of life by the National Eye Institute Visual Function Questionnaire. The comparison between sociodemographic variables, quality of life and depression was performed using Fisher's exact test and Mann-Whitney-Wilcoxon test. Results The prevalence of depression was 12.2% in the sample with SD while in the control group was 8.7% (p = 0.614). No significant differences were observed between patients and the control group regarding the prevalence of depression and sociodemographic variables. Patients with SD had overall lower quality of life scores (59.7 vs. 88.7, p < 0.001), and presented inverse correlation between depressive symptoms, as assessed by BDI (Rho = -0.49, p < 0.001) and by HAM-D (Rho = -0.45, p = 0.003) with quality of life scores. Conclusion Depressive symptoms were the major factors affecting quality of life, regardless of sociodemographic data. Individuals with SD may develop copying strategies, seek mental care to prevent the increase of depression and decrease of quality of life.

RESUMO Objetivos Avaliar a depressão e a qualidade de vida em indivíduos com doença de Stargardt (DS), distrofia macular cuja perda de visão central se inicia nas primeiras décadas de vida. Métodos Este estudo observacional e transversal incluiu 41 pacientes com DS e 46 controles saudáveis, com idades entre 18 e 63 anos, em Minas Gerais, Brasil. Episódio de depressão maior foi avaliado pelo Mini Internacional Neuropsychiatric Interview (MINI)-PLUS, a sintomatologia depressiva, pelo Inventário de Depressão de Beck (BDI) e pela Escala de Depressão de Hamilton (HAM-D) e a qualidade de vida, pelo Questionário de Função Visual do Instituto de Olhos Nacional versão de 25 itens (NEI VFQ-25). A comparação entre as variáveis sociodemográficas, a qualidade de vida e a depressão foi realizada por meio do teste exato de Fisher e o teste de Mann-Whitney-Wilcoxon. Resultados A prevalência de depressão foi de 12,2% na amostra com indivíduos com DS, enquanto no grupo controle foi de 8,7% (p = 0,614). Não foram observadas diferenças significativas entre os pacientes e o grupo controle quanto à prevalência de depressão e às variáveis sociodemográficas. Os pacientes com DS apresentaram menor pontuação geral de qualidade de vida (59,7 vs. 88,7, p < 0,001), cujas variáveis com correlação inversa e estatisticamente significante (p < 0,05) foram as de sintomatologia depressiva, avaliadas pelo BDI ( Rho = -0,49, p < 0,001) e pelo HAM-D ( Rho = -0,45, p = 0,003). Conclusão Os sintomas depressivos foram os principais fatores que afetaram a qualidade de vida, independentemente dos dados sociodemográficos. Indivíduos com DS podem desenvolver estratégias de enfrentamento e procurar assistência mental para evitar o aumento da depressão e a diminuição da qualidade de vida.

Retinose pigmentar unilateral ou pseudorretinose pigmentar?: relato de caso / Unilateral retinitis pigmentosa or pseudoretinitis pigmentosa?: case report

A retinose pigmentar unilateral é uma doença rara caracterizada pela perda de fotorreceptores e deposição de pigmento na retina sem acometimento do olho contralateral. Apesar de descrita há mais de cem anos sua existência ainda é questionada. Este artigo relata o caso de um paciente com alterações sugestivas de retinose pigmentar unilateral. Os aspectos clínicos e os exames complementares são discutidos.

Unilateral retinitis pigmentosa is a rare disease characterized by loss of photoreceptors and retinal pigment deposition without affecting the contralateral eye. Although described more than one hundred years its existence is still questioned. This article reports a case of a patient with abnormalities suggestive of unilateral retinitis pigmentosa. The clinical and complementary examinations are discussed.

Estudo clínico e padrão de herança em pacientes com retinose pigmentar / Clinical study and pattern of inheritance in patients with retinitis pigmentosa

OBJETIVO: Realizar análise epidemiológica de pacientes com retinose pigmentar (RP), caracterizando aspectos clínicos da doença e o padrão de herança encontrado em nosso meio, de acordo com a presença ou não de síndrome de Usher. MÉTODOS: Foram estudados 155 pacientes com RP, tendo sido a amostra dividida em 2 grupos: grupo 1 (n=130), com pacientes diagnosticados com RP clássica, sem associação com alterações sistêmicas; e grupo 2 (n=25), com pacientes diagnosticados com Síndrome de Usher (USH). Foram caracterizados aspectos clínicos da doença (sexo, idade, sintomas oculares, acuidade visual, alterações do segmento anterior e posterior e alterações em exames complementares) e o padrão de herança encontrado. Os dados foram obtidos através de anamnese, exame oftalmológico completo e exames subsidiários (campo visual manual, eletrorretinograma, retinografia simples e fluorescente), no período de fevereiro de 2003 a dezembro de 2009. Foi utilizado o programa SPSS versão 13.0 para análise dos dados estatísticos. RESULTADOS: A herança autossômica recessiva foi a forma mais comumente encontrada (76,2% no grupo 1), mas em proporção maior do que a de outros trabalhos da literatura. Um menor número de casos com padrão recessivo ligado ao X (1,5%) também foi notado no grupo 1. Não houve diferença estatisticamente significante entre as características clínicas entre os dois grupos. CONCLUSÃO: O padrão de herança encontrado nos pacientes com RP clássica foi similar ao encontrado em outros trabalhos. As características clínicas foram semelhantes nos dois grupos estudados.

OBJECTIVE: To make an epidemiological analysis of patients with retinitis pigmentosa (RP), characterizing clinical aspects of the disease and the pattern of inheritance found in the population studied, according to the presence or not of Usher Syndrome. METHODS: 155 patients with RP were studied and the sample was divided into two groups: group 1 (n = 130) with patients diagnosed with classical RP not associated with systemic symptoms; and group 2 (n = 25) with patients diagnosed with Usher syndrome (USH). We characterized clinical aspects of the disease (sex, age, ocular symptoms, visual acuity and anterior and posterior segment changes) and the pattern of inheritance. Data were obtained through medical history, complete ophthalmic examination and complementary exams (manual visual field, electroretinogram, retinography and fluorescent angiography) for the period of February 2003 to December 2009. We used SPSS version 13.0 for statistical data analysis. RESULTS: The autosomal recessive inheritance was the most commonly found (76.2% in group 1), but in greater proportion than that of other studies. A smaller number of cases with X-linked recessive pattern (1.5%) was also noted in group 1. There was no statistically significant difference between the clinical characteristics of the two groups. CONCLUSION: The pattern of inheritance found in patients with classical RP was similar to that found in other studies. Clinical characteristics were similar in both groups.

Contribuição oftalmológica no exame de pacientes do Serviço de Genética do Hospital das Clínicas da UFMG / Ophthalmology contribution to patients referred from the genetic service of UFMG University Hospital

Objetivos: determinar o perfil dos pacientes encaminhados do Serviço Especial de Genética do Hospital das Clínicas da UFMG para avaliação oftalmológica no Hospital São Geraldo, no período de julho de 2008 a janeiro de 2010; determinar as principais causas desses encaminhamentos, as alterações encontradas nos pacientes e os achados mais comuns em algumas das doenças encontradas. Métodos: estudo descritivo baseado em dados dos pacientes atendidos no Setor de Retina do Hospital São Geraldo, encaminhados do Serviço Especial de Genética do Hospital das Clínicas da UFMG, no período de julho de 2008 a janeiro de 2010. Foram coletadas informações sobre gênero, idade, motivo do encaminhamento, principais características clínicas e suspeita diagnóstica. Para cada paciente foram realizados biomicroscopia do segmento anterior e exame do fundo de olho. Resultados: no período foram avaliados 100 pacientes. As principais suspeitas diagnósticas foram retardo mental e dismorfismos sem diagnóstico estabelecido (21%), síndrome de Marfan (12%), síndrome de Cohen (11%), erro inato do metabolismo (9%), neurofibromatose tipo 1 (5%) e síndrome de Stickler (4%). A avaliação oftalmológica contribuiu para o esclarecimento diagnóstico em 66% dos casos. As principais alterações encontradas foram: palidez de disco óptico 10%; estrabismo, iridodonese e alteração da pigmentação da retina, 7% cada; aumento da escavação do disco óptico 6%, disco óptico hipoplásico 5%, coloboma eptose palpebral, 4% cada. Conclusões: as alterações oftalmológicas são características importantes em diversas doenças genéticas. Quando avaliadas adequadamente podem contribuir para o diagnóstico e para estabelecer o prognóstico das síndromes genéticas...

Objectives: To identify the profile of the patients referred from the Special Genetic Service of UFMG University Hospital to ophthalmologic evaluation at São Geraldo Hospital from July 2008 through January 2010; to determine the major causes of such referrals, the patients? disorders, and the most common findings for some of the diseases. Methods: This is a descriptive study based on data of patients at the Retina Sector of São Geraldo Hospital that were referred from the Special Genetic Service of UFMG University Hospital from July 2008 through 2010. The collection included data on gender, age, reason for referral, main clinical characteristic, and suspected diagnosis. Biomicroscopy of the anterior segment and fundoscopy were carried out for all patients. Results: A total of 100 patients was assessed in the period. The main suspected diagnoses were mental retardation and dimorphisms without established diagnosis (21 %), Marfan syndrome (12 %), Cohen syndrome (11 %), innate errors of the metabolism (9 %), neurofibromatosis type 1 (5 %), and Sitckler syndrome (4 %). The ophthalmologic examination contributed to clarifying diagnosis in 66 % of the cases. The major disorders found were: pale optic disc (10 %); strabismus, irregular retinal pigmentation, and iridodonesis (7 % each); increased optic disc cupping (6 %); hypoplastic optic disc (5 %); and coloboma and ptosis (4 % each). Conclusions: Ophthalmologic disorders are important characteristics inherent to several genetic disorders. When properly assessed, they are of great relevance for diagnosis and prognostic of genetic syndromes...

Perfil da demanda e morbidade dos pacientes atendidos em centro de urgências oftalmológicas de um hospital universitário / Demand profile and morbidity among patients treated at service of ophthalmic urgencies in a university hospital

OBJETIVO: Proporcionar análise epidemiológica dos pacientes atendidos no Serviço de Urgência Oftalmológica do Hospital São Geraldo. MÉTODOS: Foi realizado estudo descritivo prospectivo no período de setembro de 2005 a janeiro de 2006 através de questionário de atendimento diário contendo sexo, idade, raça, ocupação e procedência dos pacientes, diagnóstico principal (de acordo com a Classificação Internacional de Doenças 10ª revisão) e as condutas adotadas. RESULTADOS: Foram atendidos 8.346 pacientes, 3.819 mulheres (45,79 por cento) e 4.521 homens (54,20 por cento). A faixa etária variou de 0 a 100 anos e o grupo de ocupações mais frequente foi o de serviços gerais (24,20 por cento). O diagnóstico mais frequente foi conjuntivite (27,91 por cento). A conduta mais adotada foi o tratamento medicamentoso (65,5 por cento). CONCLUSÃO: A maioria dos atendimentos foi classificada como urgência oftalmológica. As causas não traumáticas foram as mais incidentes. O Hospital São Geraldo desempenha um papel importante no atendimento à urgência oftalmológica da rede pública, na região de Belo Horizonte e cidades vizinhas.

OBJECTIVE: Establish an epidemiological analysis of patients assisted in an urgency service of a university eye hospital (Hospital São Geraldo). METHODS: This is a prospective and descriptive study, conducted from september 2005 to january 2006. A questionnaire was used for the purpose of gathering daily information about all the patients assisted in the service. Information was collected on age, sex, occupation, ethnicity, origin of the patient, primary diagnosis (according to International Classification of Disease ICD 10 ) and the approaches adopted. RESULTS: 8.346 patients were assisted, 3.819 female (45,79 percent) and 4.521 male (54,20 percent). The ages ranged from 0 to 100 years and the most common group of occupations was general services (24,20 percent). The most frequent diagnosis was conjunctivitis (27,91 percent). The most common measure taken was the drug treatment (65,5 percent). CONCLUSION: The majority of treatment was classified as urgency. The non-traumatic causes were the most frequent diseases. São Geraldo Hospital plays an important role, as a public service, in treating ophthalmic urgencies of Belo Horizonte region and surrounding towns.

Cisto vítreo e retinose pigmentária: relato de caso / Vitreous cyst and retinitis pigmentosa: case report

Cistos vítreos são achados raros do segmento posterior ocular. Podem ocorrer em olhos com doenças oculares preexistentes ou em olhos aparentemente normais. Este estudo é um relato de caso de um paciente com retinose pigmentária e cisto vítreo, e descreve sua apresentação clínica e ultrassonográfica.

Vitreous cyst is a rare condition of the posterior segment of the eye. It can occur in eyes with coexistent ocular diseases or in eyes that are otherwise normal. This study reports a case of vitreous cyst in a patient with retinitis pigmentosa and presents its clinical and ultrasonographic features.

Efeitos cardiovasculares e midriáticos da fenilefrina tópica a 2,5 e a 10,0 por cento em voluntários sadios / Cardiovascular and pupillary effects of topical ophthalmic 2.5 and 10.0 percent phenylephrine in healthy volunteers

OBJETIVO: Comparar os efeitos cardiovasculares e midriáticos da fenilefrina tópica nas concentrações de 2,5 e 10,0 por cento. MÉTODOS: Ensaio clínico do tipo caso controle, randomizado, com auto-emparelhamento. Foram monitoradas a freqüência cardíaca (FC), a pressão arterial (PA) e a midríase em voluntários sadios, com idade entre 18 e 45 anos, após a instilação da fenilefrina a 2,5 e a 10,0 por cento em duas ocasiões diferentes. RESULTADOS: A amostra foi constituída de 28 voluntários, sendo 17 do sexo masculino e 11 do sexo feminino, com a idade média de 26,5 anos. Não foi verificado nenhum padrão de mudanças com relação à freqüência cardíaca e à pressão arterial sistólica. Com relação à pressão arterial diastólica média dos indivíduos, não foi encontrada variação significativa após a instilação da fenilefrina a 2,5 por cento nos tempos de um, cinco, dez e 30 minutos, o que se revelou bem diferente quando do uso da fenilefrina a 10,0 por cento, com a qual houve aumento da pressão arterial diastólica média após cinco e dez minutos, e subseqüente queda após 30 minutos, porém sem significância estatística. A midríase foi maior com a fenilefrina a 10,0 por cento nos dois olhos, sendo a diferença estatisticamente significativa. CONCLUSÕES: Observou-se maior efeito midriático da fenilefrina a 10,0 por cento, quando comparada a 2,5 por cento, com significância estatística. Já com relação aos efeitos cardiovasculares não houve diferença estatística entre as duas concentrações.

PURPOSE: To compare the cardiovascular and mydriatic effects of 2.5 percent and 10.0 percent phenylephrine. METHODS: A case-control, randomized, crossover clinical trial study. We monitored heart rate (HR), blood pressure (BP) and mydriasis in healthy volunteers aged 18-45 years after the instillation of 2.5 percent and 10.0 percent phenylephrine in two different occasions. RESULTS: The sample comprised 28 healthy volunteers, 17 male and 11 female, with a mean age of 26.5 years. No changes in heart rate and systolic blood pressure were observed. No significant variation of the mean diastolic blood pressure was found after 1, 5, 10 and 30- minute instillation of 2.5 percent phenylephrine. However, with 10.0 percent phenylephrine, there was an increase in mean diastolic blood pressure after five and ten minutes, followed by a drop after 30 minutes, which was not statistically significant. Mydriasis was more marked in both eyes with a statistically significant difference after instillation of 10.0 percent phenylephrine. CONCLUSIONS: The mydriatic effect was greater with 10.0 percent phenylephrine than with 2.5 percent phenylephrine and the difference was statistically significant. No statistically significant difference was found in relation to cardiovascular effects in both phenylephrine concentrations.

Monossomia do 11q com coloboma ocular: relato de um caso / 11q Monosomy with ocular coloboma: case report

É apresentado um caso de monossomia do 11q (síndrome de Jacobsen) em criança de 5 anos, com achados clínicos típicos e envolvimento ocular importante, com coloboma de íris e de pólo posterior. Métodos: Anamnese, exame físico geral e oftalmológico, e estudo citogenético da paciente. Resultados: A criança apresentava manifestações típicas da síndrome - retardo mental, dismorfismos faciais e de extremidades e acometimento ocular, com coloboma de íris, disco óptico e retina, em ambos os olhos. O estudo citogenético mostrou deleção terminal do braço longo do cromossomo 11, na região q23q25. Conclusão: A interdisciplinaridade é de grande importância do diagnóstico e condução desses casos. Os indivíduos com coloboma ocular e seus parentes devem sempre ser submetidos à investigação genética e estudo cromossômico.

Vitrectomia para o tratamento de cisticerco intra-retiniano / Intraretinal cysticercosis treated by vitrectomy

A cisticercose é uma infestaçäo pela forma larvar da Taenia solium. O envolvimento ocular ocorre de 13 a 46 por cento dos pacientes afetados. Os autores descrevem um caso de cisticerco intraocular fortemente aderido à macula, fazendo protusäo para a cavidade vítrea. O parasita foi removido através de vitrectomia pars plana com aspiraçäo de seu envoltório e conteúdo. Parte deste envoltório entretanto, por ser cirurgicamente inseparável da retina subjacente foi deixado em contato com a mácula. No pós-operatório utilizou-se corticoterapia local e sistêmica durante trinta dias. Os autores chamam atençäo para o fato de, mesmo sem a remoçäo de toda a cápsula do cisticerco, a evoluçäo ter sido favorável, com vítreo transparente, sem reaçäo inflamatória ou descolamento da retina no pós-operatório tardio