RESUMO
La búsqueda de aciduria metilmalónica es uno de los procedimientos en el Programa de Detección de Errores Congénitos del Metabolismo que se realiza en varias unidades del IMSS en Monterrey, Nuevo León, para estudiar muestras procedentes de personas con sospecha de enfermedad metabólica genética. De un total de 2100 exámenes realizados en pacientes pediátricos, cinco resultaron positivos mediante la prueba del color y en todos ellos se corroboró la presencia del ácido metilmalónico mediante cromatografía A1 de celusosa. Aunque no se obtuvo diagnóstico de precisión, es probable que más de una forma del padecimiento exista en nuestro medio. Debido a la gravedad de este defecto, a la posibilidad del manejo médico y la conveniencia del asesoramiento genético en las familias portadoras, se justifica este tipo de detección en las unidades pediátricas o de atención materno-infantil.
Assuntos
Urina/química , Vitamina B 12/fisiologia , Deficiência de Vitamina B 12/complicações , Celulose , Erros Inatos do Metabolismo/genética , Ácido Metilmalônico/análise , Cromatografia DEAE-Celulose/métodosRESUMO
La homocistinuria debida a la deficiencia de la cisatianina -ß-sintetasa es un error del metabolismo, el cual se trasmite en forma autosómica recesiva. Esta enfermedad se presenta con una frecuencia de uno por cada 160,000 a uno por cada 200,000 recién nacidos. Se asocia frecuentemente a enfermedades vasculares y raras veces a demencia. En este trabajo se presenta el caso clínico de un hombre de 27 años de edad. Así mismo se discute la relación de trastornos psiquiátricos
Assuntos
Adulto , Humanos , Masculino , Osteoporose/fisiopatologia , Paresia/fisiopatologia , Tomografia , Cistationina beta-Sintase/deficiência , Demência/complicações , Demência/diagnóstico , Homocistinúria/genética , Deficiências da Aprendizagem/fisiopatologia , Deficiência Intelectual/fisiopatologia , Erros Inatos do Metabolismo/fisiopatologia , Eletroencefalografia/métodos , Transtornos Psicóticos/fisiopatologiaRESUMO
Se describe un paciente con síndrome de Stickler el cual fue identificado desde su nacimiento como síndrome de Pierre Robin. Nosotros estudiamos 10 miembros de su familia afectados. El análisis genético sugirió una transmisión autosómica dominante. La miopía degenerativa fue la manifestación clínica más común. El desprendimiento de retina fue la sintomatologia más grave y se presentó en tres pacientes en la época de la adolescencia; en dos de ellas las rupturas retinianas fueron diagnosticadas al momento de identifiicar el síndrome de Stickler indicándose su tratamiento en forma urgente. El desprendimiento de retina que ocurre después de la extracción de las cataratas puede ser debido fundamentalmente a un defecto genético que predispone a las lesiones retinianas. Nuestro interés especial es enfatizar la signología del síndrome y las implicaciones genéticas, tratar de identificar a los afectados antes de que presenten ceguera, y dar asesoramiento genético oportuno
Assuntos
Criança , Humanos , Feminino , Anormalidades Congênitas/genética , Oftalmopatias/genética , Síndrome de Pierre Robin/complicações , Diagnóstico Diferencial , Oftalmopatias/diagnóstico , Miopia/complicações , Descolamento Retiniano/complicaçõesRESUMO
Con el propósito de conocer la frecuencia de deficiencia de la enzima deshidrogenosa de la glucosa-6-fosfato (G6PD) eritrocítica en la población del área metropolitana de Monterrey, N. L., se estudiaron 752 neonatos varones que se selecionaron al azar de partos normales. A cada sujeto de estudio se le tomó sangre de cordón umbilical, en tubo heparinizado, la cual se sometió a la prueba cualitativa de Beutler. De los resultados obtenidos se encontraron cinco individuos deficientes, lo que corresponde a una frecuencia de 0.66 por ciento, que es muy similar a la informada para otras poblaciones mestizas e indígenas mexicanas en las que se ha pensado sobre un origen africano del gen causante de la deficiencia. Como ésta es la más común de las deficiencias enzimáticas del eritrocito, se sugiere la conveniencia de incluirla dentro de las prubas cualitativas de investigación metabólica en el recién nacido, principalmente en los considerados de alto riesgo para prevenir en ellos las crisis hemolíticas por exposición a ciertos medicamentos o alimentos
Assuntos
Recém-Nascido , Humanos , Masculino , Sangue Fetal/enzimologia , Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase , Eritrócitos/enzimologiaRESUMO
Se describe un paciente con síndrome de varón XX cuyo diagnóstico se hizo al nacimiento por cursar con hiposdadías penoscrotal. Al seguir su evolución clínica desde su nacimiento hasta los ocho años de edad, se observó que tenía problema moderados con el desarrollo del lenguaje y enunciación de palabras, dificultades físicas y emocionales, por lo que se recomienda que desde temprana edad se proporcione a estos pacientes apoyo psicológico, así como una apropiada situación familiar y ambiental. El caso puede constituir un aporte clínico de interés porque se trata de un síndrome poco frecuente