Síndrome de bandas amnióticas / Amniotic band syndrome

Introducción: el síndrome de bandas amnióticas comprende un grupo de anomalías congénitas esporádicas que se caracterizan por la aparición de anillos fibrosos que pueden provocar importantes defectos estructurales fetales, tanto externos como internos, los más frecuentes afectan a los miembros, pueden producir amputaciones. Objetivo: resaltar la importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y/o defectos estructurales del feto, por ultrasonografía, en la atención primaria de salud. Métodos: se presentan las imágenes ecográficas de un caso de afectación fetal por bandas amnióticas a las 18 sem, ocasionando importantes alteraciones en un miembro y cara fetal, sin otros hallazgos ultrasonográficos. Resultados: previo asesoramiento genético, la pareja decidió la terminación del embarazo. Conclusión: el caso fue confirmado por Anatomía Patológica como un síndrome de bandas amnióticas con defectos estructurales del feto.

Introduction: amniotic band syndrome includes a group of sporadic congenital anomalies characterized by fibrous rings that cause severe external and internal structural fetal defects. The most frequent defects are those affecting the fetus's limps- digits, arms and legs- may lead to amputations. Objective: to highlight the importance of early diagnosis of congenital malformations by ultrasonography in primary health care. Methods: ultrasonographic images of a case of prenatal diagnosis of amniotic band syndrome at 18 weeks of gestation are presented here. This syndrome produced serious fetal extremities and face alterations in a case, with no other ultrasonographic findings. Results: prior genetic counseling, the couple decided the termination of pregnancy. Conclusion: the case was confirmed by pathology as an amniotic band syndrome with structural fetal defects.

Hernia diafragmática congénita izquierda (Bochdaleck) / Left congenital diaphragmatic hernia (Bochdaleck)

Introducción: la hernia diafragmática congénita es la anomalía más común del desarrollo del diafragma. El término se usa con más frecuencia en la hernia de Bochdaleck del lado izquierdo del diafragma (75-90 %), aunque también se refiere a otras variantes, menos frecuentes. La hernia diafragmática congénita se observa entre 2-5 por 10 000 nacimientos. El patrón de herencia es multifactorial. Objetivo: resaltar la importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas, por ultrasonografía, en la atención primaria de salud. Métodos: se presenta el diagnóstico prenatal, por ultrasonido, de un caso que a las 20 sem de gestación, en un corte longitudinal del tórax, se observó una imagen quística, al lado del corazón, que seguía sus latidos, "danza gástrica", lo que hizo sospechar en un posible defecto congénito a nivel del diafragma, sin otra alteración demostrable en este tiempo de embarazo. Resultado: previo asesoramiento genético, la pareja decidió la terminación del embarazo. Conclusión: el caso fue confirmado por Anatomía Patológica como una hernia diafragmática congénita izquierda.

Introduction: congenital diaphragmatic hernia is the most common developmental abnormality of the diaphragm. The term is most often used in Bochdaleck hernia on the left side of the diaphragm (75-90 %), it also refers to other less frequent variants. Congenital diaphragmatic hernia is seen 2-5 per 10,000 births. The inheritance pattern is multifactorial. Objective: to highlight the importance of early diagnosis of congenital malformations by ultrasonography in primary health care. Methods: we report the ultrasound prenatal diagnosis of a case that showed a cystic image, next to the heart in a longitudinal section of the chest, at 20 weeks of gestation. This image follows the heart beating in a «gastric dance¼, what was suspected a possible birth defect at the diaphragm, with no other demonstrable alteration in this time of pregnancy. Result: prior genetic counseling, the couple decided the termination of pregnancy. Conclusion: the case was confirmed by pathology as a left CDH.

Diagnóstico prenatal de la malformación adenomatoidea quística pulmonar / Prenatal diagnosis of pulmonary cystic adenomatous malformation

La malformación adenomatoidea quística pulmonar es una enfermedad infrecuente. Se presenta el diagnóstico prenatal por ultrasonido, de un caso al que a las 22 semanas de gestación, se le detectó un aumento de la ecogenicidad del pulmón izquierdo, lo cual indujo a que se sospechara la presencia de esta enfermedad. Se valoró con ultrasonido por vía transabdominal en los niveles superiores correspondientes, lo cual corroboró el diagnóstico. Luego del asesoramiento genético, y con el criterio diagnóstico de la imagen observada, la pareja determinó la interrupción de la gestación. Posteriormente se confirmó también, mediante anatomía patológica, el diagnóstico de malformación adenomatoidea quística pulmonar tipo III

The pulmonary cystic adenomatous malformation is an uncommon disease. This is the ultrasound prenatal diagnosis of a case which at 22 weeks of pregnancy showed an increase of echogenicity of left lung leading to the suspicion of the presence of this disease. It was assessed with ultrasound by transabdominal route in the corresponding higher levels, corroborate by the diagnosis. After of the genetic advice, couple determined the interruption of pregnancy. Later it was again confirmed according to pathological anatomy, the type III pulmonary cystic adenomatous malformation

Acondroplasia: reporte de un caso / Achondroplasia: a case report

Aunque la literatura refiere que se han descrito más de 200 tipos de displasia esqueléticas, el número que puede ser diagnósticado en la etapa prenatal por ultrasonografía es considerablemente menor. La Acondroplasia constituye la displasia esquelética más frecuente con un fenotipo reconocido desde hace milenios. Se presenta el diagnóstico prenatal, por ultrasonido, de un caso que a las 20 semanas se sospechó el diagnóstico de una Acondroplasia, con posterior confirmación pos natal...

Recuento histórico de la bioética en la genética médica / Historical account of bioethics in medical genetics

El trabajo presentado se enmarca en el campo de la bioética dentro de la Genética Médica. Se realiza una revisión de su desarrollo histórico relacionándolo con el surgimiento del asesoramiento genético y su aplicación en los diferentes niveles de atención al paciente

Padre o progenitor. El paternaje, su conceptualización / Father or progenitor. Paternity, its conceptualization

Se conceptualiza el proceso llamado PATERNAJE según criterio del autor, y cómo dicho proceso influye en la afectividad, sentimientos y vida sexual masculina. Se ejemplifican momentos, procesos y situaciones que erróneamente por convencionalismos sociales o juicios equivocados se consideran excluyentes para los hombres. Se conceptualiza según letras que componen dicha palabra

Eugenesia y diagnóstico prenatal / Eugenics and prenatal diagnosis

El uso del diagnóstico prenatal en la práctica de la genética médica ha hecho que se recuerden teorías eugenésicas. Se realizó una revisión histórica de este término y se relacionó con el uso del diagnóstico prenatal (DPN) y el aborto selectivo a la luz de los conocimientos bioéticos actuales

Mitos y tabúes en la sexualidad humana / Myths and taboos in human sexuality

Se realizan consideraciones muy generales sobre el origen de los géneros y cómo esta formación favorece la presencia de mitos y tabúes en la expresión de la sexualidad de la pareja humana

Algunas consideraciones sobre el aborto. La educación sexual como una alternativa en su prevención / Some considerations on abortion. Sex education as an alternative for its prevention

Se hacen algunas reflexiones muy generales sobre el aborto como situación problémica a través de la historia, así como aspectos jurídicos de su situación en Cuba. Se propone la educación sexual alternativa y participativa con sus características propias como una vía posible en su prevención

El láser en el tratamiento de la endometriosis / The use of laser in the treatment of endometriosis

Se realiza una actualización sobre la utilización del láser en el tratamiento de la endometriosis como causa de infertilidad. Se encuentra que tiene mayor facilidad para aplicarlo y se obtienen como resultados mejorías obstensibles en los focos, menos adherencias y un mayor número de embarazos posteriores al tratamiento