Coffin-Siris syndrome in a Brazilian child with consaguineous parents

Os autores relatam sobre uma paciente filha de casal consangüíneo que apresenta: baixa estatura, retardo mental, microcefalia, cabelos finos e abundantes com linha de implantaçäo baixa, nariz alargado, boca grande, dentes pequenos com hipoplasia do esmalte, clinodactilia e hipoplasia de falange distal do 5§ dedo e unhas hipoplásicas. Clinicamente se trata da síndrome de Coffin-Siris e a presença de consangüinidade entre os pais da propósita sugere herança autossômica recessiva

Multiple congenital anomaly syndrome: macrocephaly, arthromyodysplasia hypoplastic digits and rib anomalies in two sibs

Um natimorto de sexo masculino, nascido de casal näo-consaguíneo, apresentou grave retardo de crescimento intrauterino, bem como anomalias congênitas múltiplas (ACM) incluindo macrocefalia, frontal proeminente, cristas supraorbitais hipoplásicas, fendas palpebrais com pronunciada obliquidade antimongolóide, base nasal alargada e achatada, hipertelorismo aparente, boca aberta, micrognatismo, pescoço curto, artromiodisplasia, dedos hipoplásicos e anomalias costais. Estes achados também foram encontrados em uma irmä natimorta do propósito. Os aspectos clínicos e genéticos do presente caso sugerem uma nova síndrome de ACM com envolvimento cerebro-artrodigital de etiologia autossômica recessiva

Sarna noruega em un paciente tratado con corticoides sistemicos / Scabies Norwegian command post a patient dealt with sistemic corticoids

Se presenta un caso de sarna noruega en un enfermo que previamente fue tratado con corticoides sistemicos por largo tiempo. El estudio inmujnologico particado no ofrecio resultados concluyentes. El tratamiento fue eficaz con los farmacos antiescabioticos habituales y el empleo de querotoliticos en las zonas hiperqueratosicas, si bien hubo que lamentar dos recidivas en forma de sarna humana tipica.