RESUMO
OBJECTIVE: To evaluate cardiac findings in 31 Noonan syndrome patients. METHODS: Thirty-one (18 males and 13 females)patients from 26 families affected with Noonan's syndrome were evaluated from the cardiac point of view with electrocardiography and echodopplercardiography. RESULTS: Twenty patients had some type of cardiac abnormality. The most frequent was pulmonary valve stenosis followed by hypertrophic myocardiopathy, commonly associated with valve defects. Upper deviation of the QRS axis was observed in 80 percent of these patients. CONCLUSION: In view of the high frequency and diversity of cardiac abnormalities present in Noonan syndrome, cardiac evaluation with electrocardiography and echocardiography should be performed in all patients diagnostically suspected of having this disease
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Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Doenças Cardiovasculares/diagnóstico , Síndrome de Noonan/diagnóstico , Anormalidades Cardiovasculares/diagnóstico , Anormalidades Cardiovasculares/genética , Ecocardiografia , Eletrocardiografia , Síndrome de Noonan/genética , Estenose da Valva Pulmonar/diagnósticoRESUMO
A síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18 é a segunda trissomia autossômica mais freqüente entre os nativivos. Os pacientes afetados apresentam múltiplas malformaçöes, atraso grave de crescimento e desenvolvimento neuropsicomotor e prognóstico reservado. A aplasia radial é uma anomalia esquelética raramente descrita na literatura. Os autores estudaram dois pacientes com trissomia 18 associada à aplasia radial e descrevem os achados clínicos e radiológicos e os diagnósticos diferenciais, com revisäo das anomalias esqueléticas na síndrome de Edwards.
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Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Cromossomos Humanos Par 18 , Trissomia , Osso e Ossos , Evolução FatalRESUMO
Noonan syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome, inherited in an autosomal dominant pattern. We studied 31 patients (18 males and 13 females) affected by this disorder regarding their clinical and genetic characteristics. The most frequent clinical findings were short stature (71 percent); craniofacial dysmorphisms, especially hypertelorism, ptosis, downslanting of the palpebral fissures; short or webbed neck (87 percent); cardiac anomalies (65 percent), and fetal pads in fingers and toes (70 percent). After studying the probands' first-degree relatives, we made the diagnosis of Noonan syndrome in more than one family member in three families. Therefore, the majority of our cases were sporadic
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Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Síndrome de Noonan/complicações , Síndrome de Noonan/diagnóstico , Síndrome de Noonan/genéticaRESUMO
A sindrome de Melnick-Needles e uma displasia esqueletica ligada ao X e letal no sexo masculino. Caracteriza-se pela presenca de um facies tipico e dos seguintes achados radiologicos : esclerose dos ossos da base do cranio e mastoide, tibia em forma de "S", irregularidades corticais e costelas com aspecto de fita ("ribbon-like"). A maioria dos 48 casos ja relatados na literatura (bem documentados), eram esporadicos, observando-se transmissao parenteral em apenas 11 familias...
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Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Hipertensão Pulmonar/etiologia , Osteocondrodisplasias , Osteocondrodisplasias/genéticaRESUMO
A trissomia 13 e a terceira trissomia autossomica mais frequente entre os nativivos. Os pacientes afetados apresentam malformacoes multiplas, atraso grave de crescimento e desenvolvimento e prognostico reservado. Objetivos: caracterizar os aspectos clinicos e citogeneticos de 20 pacientes...
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Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Trissomia/genética , Mortalidade Infantil , Prognóstico , Estudos Retrospectivos , Trissomia/diagnósticoRESUMO
As trissomias 18 e 13 constituem a segunda e a terceira trissomia autossomica mais frequentes entre os nativivos. Os pacientes afetados cursam com multiplas malformacoes, atraso grave de crescimento e desenvolvimento e prognostico...
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Humanos , Masculino , Feminino , História Natural das Doenças , Trissomia/genética , Prognóstico , Estudos Prospectivos , Estudos RetrospectivosRESUMO
Os autores descrevem uma criança que apresenta sinais clinicos compativeis com embriopatia por warfarin. Os principais achados säo facies peculiar com hipoplasia nasal, membros encurtados e presença de calcificaçöes peri-epifisárias no estudo radiológico. A patogenese da embriopatia e recomendaçöes terapeuticas para as mulheres que necessitam fazer uso de anticoagulante oral durante a gestaçäo, säo discutidas
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Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Doenças Fetais/diagnóstico , Varfarina/efeitos adversos , Anticoagulantes/antagonistas & inibidores , Teratogênicos , Varfarina/farmacologiaRESUMO
Muitos estudos tem confirmado que as malformacoes congenitas sao mais frequentes em filhos de maes diabeticas. As anomalias do sistema nervoso central, do coracao, do esqueleto, do trato gastrointestinal e do trato urinario sao predominantes. Um mau controle metabolico e a gravidade do diabetes estao correlacionados com a alta incidencia de anomalias congenitas. O controle da glicemia no periodo pre-concepcional e nas primeiras semanas de gestacao e crucial para reduzir os riscos de aborto e de malformacoes congenitas
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Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Glicemia/análise , Sistema Nervoso Central/anormalidades , Diabetes Mellitus/patologia , Aborto Espontâneo/prevenção & controle , Complicações na Gravidez/metabolismo , Complicações na Gravidez/prevenção & controle , Transmissão Vertical de Doenças Infecciosas/prevenção & controle , Fatores de RiscoRESUMO
Os autores apresentam quatro individuos com a anomalia de Pelger-Huet, em duas familias. Dois dos pacientes foram encaminhados para diagnostico de infeccao devido a interpretacao erronea de hemograma. Os outros dois eram parentes de um dos casos-indices. Os autores enfatizam a importancia do diagnostico da anomalia para nao se incorrer em condutas diagnosticas e terapeuticas desnecessarias
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Humanos , Masculino , Feminino , Anomalia de Pelger-Huët/diagnóstico , Doenças Hematológicas/diagnóstico , Contagem de Leucócitos , Anomalia de Pelger-Huët/patologia , Leucócitos/patologia , Tuberculose/etiologiaRESUMO
Relatamos o caso de um paciente apresentando monossomia 9p e trissomia 17p parciais decorrentes de uma translocaçäo equilibrada paterna t(9;17)(p23;p13). O fenótipo resultante no paciente assemelha-se mais ao observado na síndrome da monossomia 9p.
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Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Aberrações Cromossômicas/genética , Cromossomos Humanos Par 17/genética , Cromossomos Humanos Par 9/genética , Doenças Genéticas Inatas , Monossomia/genética , Trissomia/genéticaRESUMO
Os autores descrevem a associaçäo CHARGE - etiologia, quadro clínico, diagnóstico diferencial, prognóstico e seus casos estudados. Enfatizam a importância de pesquisa sistemática de outras anomalias em uma criança com atresia de coanas e/ou coloboma de iris
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Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Lactente , Atresia das Cóanas/diagnóstico , Coloboma/diagnóstico , Anormalidades Congênitas/etiologia , Diagnóstico Diferencial , PrognósticoRESUMO
Os autores apresentam a Sindrome de Williams comentando os aspectos geneticos, os criterios diagnosticos, os achados clinicos, o prognostico e o diagnostico diferencial.
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Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Estenose da Valva Aórtica/diagnóstico , Estenose Subvalvar Pulmonar/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Estenose da Valva Aórtica/genética , Prognóstico , Estenose Subvalvar Pulmonar/genéticaRESUMO
Os autors relatam o caso de tres irmaos que apresentam dismorfismo facial e acometimento neurologico caracteristicos da sindrome alcoolica fetal.
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Humanos , Masculino , Criança , Adolescente , Alcoolismo/complicações , Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal/etiologia , Feto/efeitos dos fármacos , Etanol/efeitos adversos , Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal/genéticaRESUMO
A sindrome alcoolica fetal (SAF) e atualmente reconhecida como a maior causa de retardo mental no Ocidente. E caracterizada por deficit de crescimento, dismorfismo facial e evidencia de anormalidades do sistema nervoso central. Essa revisao apresenta dados referentes a incidencia, diagnostico, envolvimento dos sistemas, mecanismos bioquimicos, fatores geneticos e prevencao da SAF.
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Humanos , Etanol/efeitos adversos , Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal/etiologia , Feto/efeitos dos fármacos , Alcoolismo/complicações , Anormalidades Congênitas/embriologia , Transtornos do Espectro Alcoólico Fetal/fisiopatologiaRESUMO
Of a total of 111 children with primary immunodeficiency, 20 had phagocytic disorders (18 per cent) and 10 of them (8 boys and 2 girls) were diagnosed as chronic granulomatous disease (CGD). The children presented with repeated infections already during the first months of life. The main clinical findings were: abscess (n=8), otitis (n=8), pneumonia (n=8), lymphadenitis and pyodermits (n=6) and septicemia (4), NBT reduction was almost absent in all the children, except one of them. Bactericidal activity against S. aureus and phagocytosis were impaired in CGD patients. Different patterns of laboratory tests and prognosis were observed and girls had a better evolution
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Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Doença Granulomatosa Crônica/diagnóstico , Fagócitos/fisiologia , NADP/metabolismo , Diagnóstico Diferencial , Doença Granulomatosa Crônica/classificação , Doença Granulomatosa Crônica/metabolismo , PrognósticoRESUMO
O autor discute as manifestacoes clinicas, o diagnostico e o tratamento da Sindrome de Treacher Collins
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Lactente , Adulto , Masculino , Disostose Mandibulofacial/diagnóstico , Síndrome de Goldenhar/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Disostose Mandibulofacial/etiologia , Disostose Mandibulofacial/genética , Disostose Mandibulofacial/terapiaRESUMO
Os autores apresentam a sindrome de Prader-Willi comentando o quadro clinico, o diagnostico diferencial e os aspectos geneticos.
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Feminino , Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Síndrome de Prader-Willi/genética , Síndrome de Prader-Willi/patologiaRESUMO
Os autores descrevem um caso de sindrome da brida amniotica com comprometimento facial, cranial e pe torto congenito. As manifestacoes clinicas principais e a etiologia da sindrome sao discutidas, ressaltando o cuidado com o amniocentese no primeiro trimestre. A sindrome da brida amniotica (S.B.A.) tem varias sinonimias: constricao anular congenita, bandas amniogenicas, banda de tecido aberrante "adam complex" ("amniotic deformaty, adhesions, mutilations") e sequencia da brida amniotica. Ela e constituida por uma serie de anomalias anatomicas do recem-nascido, associadas a estrangulamento de partes feitas "in utero" levando a deformacoes, malformacoes ou roturas. A apresentacao deste caso clinico tem o objetivo de alertar os pediatras e obstetras para esta patologia pouco frequente e cujo diagnostico e muitas vezes feito erroneamente, em vista das multiplas caracteristicas que a sindrome da brida amniotica pode assumir.
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Anormalidades Congênitas/embriologia , Síndrome de Bandas Amnióticas/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Prognóstico , Síndrome de Bandas Amnióticas/etiologia , Síndrome de Bandas Amnióticas/fisiopatologiaRESUMO
Foram analisadas as impressöes dermatoglíficas digitais e palmares de 12 pacientes com síndrome de Rett. Os resultados obtidos foram comparados com os de uma amostra de 144 mulheres normais. Diferenças significativas foram encontradas nas medidas do ângulo atd médio (mais alto nas pacientes) e nas freqüências de arcos e verticilos no 4- dedo: as mais altas e as segundas mais baixas nas pacientes
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Humanos , Feminino , Dermatoglifia , Síndrome de Rett/genéticaRESUMO
Determinacao quantitativa por imunodifusao radial de IgG, IgM e IgA foi realizada em 280 soros em criancas normais cujas idades variaram de recem-nascido a 13 anos. Os resultados obtidos foram comparados com os niveis de 30 adultos normais. A IgG mostrou-se com maxima depressao no periodo de um a quatro meses com ascensao gradativa, atingindo 55% dos niveis de adulto no periodo de quatro a sete meses e niveis de adulto entre tres e seis anos. A IgM foi detectada em 88% das amostras de cordao, apresentando ritmo de sintese alto, atingindo 32% dos niveis de adulto no final do terceiro mes, 74% no final do primeiro ano e 80% ate os 13 anos. A IgA serica foi detectada em 12,5% dos soros de cordao.Atinge 18% dos valores do adulto normal no final do primeiro ano, 52% entre os tres e seis anos,e niveis de adulto entre os nove e 13 anos. Os dados obtidos neste trabalho pioneiro em nosso meio nao mostraram diferenca ente os sexos, e permitem caracterizar estados de imunodeficiencia em criancas brasileiras