Nephrotic syndrome associated with primary atypical hemolytic uremic syndrome / Síndrome nefrótica associada à síndrome hemolítico-urêmica atípica primária

Abstract Primary atypical hemolytic-uremic syndrome is a rare disease characterized by non-immune microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and renal dysfunction; it is related to alterations in the regulation of the alternative pathway of complement due to genetic mutations. The association with nephrotic syndrome is unusual. We present here a pediatric patient diagnosed with primary atypical hemolytic-uremic syndrome associated with nephrotic syndrome who responded to eculizumab treatment.

Resumo A síndrome hemolítico-urêmica atípica primária é uma doença rara, caracterizada por anemia hemolítica microangiopática não-imune, trombocitopenia e disfunção renal; está relacionado a alterações na regulação da via alternativa do complemento devido a mutações genéticas. A associação com a síndrome nefrótica é incomum. Apresentamos aqui um paciente pediátrico com diagnóstico de síndrome hemolítico-urêmica atípica primária associada à síndrome nefrótica que respondeu ao tratamento com eculizumab.

Ruptura gástrica. Informe de un caso / Gastric rupture. Case report

Resumen La expresión abdomen agudo en pediatría implica el concepto de una emergencia médica de origen abdominal. En los primeros días de la vida, las anomalías digestivas congénitas (presentes en aproximadamente 1 de cada 5000 recién nacidos) constituyen la causa más importante de abdomen agudo. La ruptura gástrica es un cuadro que puede describirse como causa de catástrofe intraabdominal, pudiendo ocasionar shock y muerte del paciente. Este trabajo describe un caso de ruptura gástrica espontánea en un niño de tres años de edad, con cuadro clínico de más o menos 12 horas de evolución, consistente en dolor abdominal asociado a náuseas, distensión abdominal. La madre refirió que no ha había deposiciones ni flatos. Ecografía abdominal reportó abundante líquido en cavidad abdominal. El niño fue llevado a quirófano y falleció.

Abstract The expression acute abdomen in pediatrics, implies the concept of a medical emergency of abdominal origin. In the first days of life, congenital digestive abnormalities (those present in about 1 in 5000 infants) are the most important cause of acute abdomen. Gastric rupture is a condition that can be described as the cause of intra-abdominal cataracts, which can cause shock and death of the patient. This paper describes a case of spontaneous gastric rupture in a 3-year-old boy with a clinical picture of about 12 hours of evolution consisting of abdominal pain associated with nausea, abdominal distension, the mother who has not had bowel movements Abdominal ultrasound reports abundant fluid in the abdominal cavity, which is taken to the operating room and dies.

El recien nacido de madre toxémica

La hipertensión Inducida por el embarazo, constituye un factor de alto riesgo que involucra el binomio materno-fetal, siendo además una patología de alta incidencia en nuestro medio, generando alta morbi-mortalidad perinatal. El presente trabajo realizado en el Hospital Gineco-Obstétrico "Isidro Ayora" involucra una población de 52 recien nacidos (entre 1ero junio/95 a 2 julio/95), de madres gestantes con diagnóstico de hipertensión inducida por el embarazo (grupo 1), comparadas con 52 gestantes normales (grupo 2) que compartían características obstétricas similares (estudio caso-control). Una vez identificadas las madres del estudio, se esperó el nacimiento del niño, iniciando con la valoración del apgar al 1 y 5 minutos de vida. Inmediatamente del alumbramiento se procedió a pesar la placenta y a efectuar la antropometría del recien nacido. Se cuantifico los niveles de glicemia a las dos y 6 horas de vida. el hematocrito y la hemoglobina fue medido a las 6 horas de edad. Igualmente se efectuó un seguimiento de la evolución perinatal durante la hospitalización: observación de complicaciones, mortalidad o alta definitiva. La edad y variables obstétricas fueron comparadas en los dos grupos (PNS). La tensión diastólica para el grupo 1 fue de 101+-8.1mm Hg y para el grupo 2 fue de 73+-6.5 mm Hg (p<0.0001). considerando el APGAR al minuto, se observó una media de 6.5+-1.9 para los recien nacidos del grupo 1 y 7.7+-0.6 para los recien nacidos del grupo 2 (p<0.0001). El peso de la placenta para el grupo 1 fue de 357 +-88 g mientras para el grupo 2 fue de 456+-71 g. La diferencia fue estadisticamente significativa (p<0.0001). Antropometricamente los recien nacidos hijos de madres toxémicas presentaron medidas menores en todos los aspectos al comparalos con los recien nacidos controles, siendo estad diferencias estadisticamente significativas (p<0,05). Encontramos hipoglicemia en los recien nacidos del grupo 1 en 40 casos comparados con 7 casos del grupo control (p<0.0001). Además la incidencia de policitemia fue notablemente mayor en el grupo 1 comparado con el grupo 2, aunque no significativa (pNS). Se observó una mayor frecuencia de patologías asociadas en el grupo 1, al igual que mayor estancia hospitalaria al compararlos con el grupo control. La mortalidad tuvo una tendencia mayor en el grupo de recien nacidos de madres toxémicas (pNS). Concluimos que la hipertensión inducida por el embarazo determina una mayor incidenci...