Enfermedad de Pompe de inicio temprano: A propósito de un caso / Early-onset Pompe´s disease: A case report

La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente, siendo el primer caso reportado en nuestro medio. (AU)

Pompe´s disease is a rare entity of early age presentation that is caused by a deficiency in the synthesis of α glucosidase 1-4. It has never been reported in the local literature. We present a case of insidious onset with respiratory distress and decompensated cardiomyopathy. (AU)