Twin-twin transfusion syndrome: neurodevelopment of infants treated with laser surgery / Síndrome de transfusão feto-fetal: neurodesenvolvimento de lactentes tratados com cirurgia a laser

ABSTRACT Objective To assess the neurodevelopmental functions of survivors of twin-twin transfusion syndrome (TTTS) treated by fetoscopic laser coagulation (FLC), during the first year of life, comparing them to a control group; and to verify the influence of specific variables on neurodevelopment. Method This was a prospective, longitudinal study. The sample comprised 33 monochorionic diamniotic twins who underwent FLC for treatment of TTTS and 22 full-term infants of single-fetus pregnancies. Bayley Scales of Infant and Toddler Development Screening Test were used for evaluation. Prenatal, perinatal and postnatal information were obtained. Results There was an increased frequency of infants in the TTTS group with inadequate performance compared to the control group. The identified variables (fetal donor, low economic income and cardiorespiratory disease) negatively impacted expressive communication and fine motor skills. Conclusion Although through follow-up is recommended in all TTTS survivors, particular attention is required for the high-risk group as defined in this study.

RESUMO Objetivo Avaliar o desenvolvimento neurológico de sobreviventes da sindrome de transfusão feto-fetal (STFF) submetidos à coagulação a laser por fetoscopia (CLF), durante o primeiro ano de vida, comparando estes ao grupo controle; e verificar a influência de variáveis específicas no desenvolvimento. Método Tratou-se de estudo prospectivo, longitudinal. A amostra foi composta por 33 gêmeos diamnióticos monocoriônicos submetidos à CLF para tratamento da STFF e 22 lactentes a termo de gestação única. Bayley Scales of Infant and Toddler Development Screening Test foram utilizadas para avaliação. Informações pré-natal, perinatal e pós-natal foram coletadas. Resultados Houve maior número de lactentes com desempenho inadequado no grupo STFF do que no controle. As variáveis identificadas (feto doador, baixa renda econômica e doença cárdio-respiratória) influenciaram negativamente a comunicação expressiva e as habilidades motoras finas. Conclusão Embora o acompanhamento seja recomendado para todos lactentes com STFF, especial atenção deve ser dada àqueles que apresentam fatores de risco.

Recent developments in the genetics of childhood epileptic encephalopathies: impact in clinical practice / Desenvolvimentos recentes na genética das encefalopatias epilépticas da infância: impacto na prática clínica

Recent advances in molecular genetics led to the discovery of several genes for childhood epileptic encephalopathies (CEEs). As the knowledge about the genes associated with this group of disorders develops, it becomes evident that CEEs present a number of specific genetic characteristics, which will influence the use of molecular testing for clinical purposes. Among these, there are the presence of marked genetic heterogeneity and the high frequency of de novo mutations. Therefore, the main objectives of this review paper are to present and discuss current knowledge regarding i) new genetic findings in CEEs, ii) phenotype-genotype correlations in different forms of CEEs; and, most importantly, iii) the impact of these new findings in clinical practice. Accompanying this text we have included a comprehensive table, containing the list of genes currently known to be involved in the etiology of CEEs.

Os avanços recentes em genética molecular permitiram a descoberta de vários genes para encefalopatias epilépticas da infância (EEIs). À medida que o conhecimento sobre os genes associados a este grupo de doenças se desenvolve, torna-se evidente que as EEIs apresentam uma série de características genéticas específicas, o que influencia o uso do teste molecular para fins clínicos. Entre as EEIs, há a presença de acentuada heterogeneidade genética e alta frequência de mutações de novo. Assim, os principais objetivos deste trabalho de revisão são apresentar e discutir o conhecimento atual a respeito de i) novas descobertas em genética molecular das EEIs, ii) correlações fenótipo-genótipo nas diferentes formas de EEIs; e, mais importante, iii) o impacto desses novos achados genéticos na prática clínica. Acompanhando o texto, incluímos uma tabela contendo a lista de genes conhecidos atualmente como envolvidos na etiologia da EEIs.

Twin-twin transfusion syndrome: neurodevelopmental screening test / Síndrome de transfusão feto-fetal: teste de triagem do desenvolvimento neurológico

Objective To assess the neurodevelopmental functions (cognition, language and motor function) of survivors of twin-twin transfusion syndrome (TTTS). Method Observational cross-sectional study of a total of 67 monochorionic diamniotic twins who underwent fetoscopic laser coagulation (FLC) for treatment of TTTS. The study was conducted at the Center for Investigation in Pediatrics (CIPED), Universidade Estadual de Campinas. Ages ranged from one month and four days to two years four months. Bayley Scales of Infant and Toddler Development Screening Test-III, were used for evaluation. Results Most children reached the competent category and were classified as having appropriate performance. The preterm children scored worse than term infants for gross motor subtest (p = 0.036). Conclusion The majority of children reached the expected development according to their age. Despite the good neurodevelopment, children classified at risk should be monitored for development throughout childhood. .

Objetivo Avaliar as funções do desenvolvimento neurológico (cognição, linguagem e motricidade) de sobreviventes da síndrome de transfusão feto-fetal (STFF). Método Estudo transversal observacional, total de 67 gêmeos diamnióticos monocoriônicos submetidos à coagulação a laser por fetoscopia para o tratamento da STFF. O estudo foi realizado no Centro de Investigação em Pediatria (CIPED), Universidade Estadual de Campinas. A idade variou entre um mês e quatro dias a dois anos e quatro meses. Foram utilizadas as Bayley Scales of Infant and Toddler Development Screening Test-III para avaliação. Resultados A maioria das crianças atingiu a categoria competente e foi classificada como tendo desempenho adequado. As crianças prematuras obtiveram desempenho inferior quando comparadas às nascidas a termo no subteste motor global (p = 0,036). Conclusão A maioria das crianças alcançou o desenvolvimento esperado de acordo para idade. Apesar do bom desenvolvimento neurológico, crianças classificadas na categoria de risco devem ser monitoradas para o desenvolvimento, durante a infância. .

Rolandic epilepsy and dyslexia / Epilepsia rolândica e dislexia

Objective Although benign epilepsy with centrotemporal spikes (BECTS) is an idiopathic, age-related epilepsy syndrome with favorable outcome, recent studies have shown impairment in specific neuropsychological tests. The objective of this study was to analyze the comorbidity between dyslexia and BECTS. Method Thirty-one patients with clinical and electroencephalographic diagnosis of BECTS (group A) and 31 paired children (group B) underwent a language and neuropsychological assessment performed with several standardized protocols. Our findings were categorized as: a) dyslexia; b) other difficulties; c) without difficulties. Our results were compared and statistically analyzed. Results Our data showed that dyslexia occurred in 19.4% and other difficulties in 74.2% of our patients. This was highly significant when compared with the control group (p<0.001). Phonological awareness, writing, reading, arithmetic, and memory tests showed a statistically significant difference when comparing both groups. Conclusion Our findings show significant evidence of the occurrence of dyslexia in patients with BECTS. .

Objetivo Apesar da epilepsia benigna da infância com espículas centrotemporais (EBICT) ser uma síndrome epiléptica considerada idiopática, idade-relacionada e de evolução favorável, estudos recentes têm mostrado que essas crianças apresentam prejuízo em testes neuropsicológicos específicos. O objetivo desse estudo foi analisar a comorbidade entre EBICT e dislexia. Método Trinta e um pacientes com diagnóstico clínico e eletrencefalográfico de EBICT (grupo A) e 31 crianças pareadas (grupo B) foram submetidos à avaliação neuropsicológica e de linguagem com vários protocolos estandardizados. Nossos achados foram categorizados em: a) dislexia; b) outras dificuldades; c) sem dificuldades. Nossos resultados foram comparados e analisados estatisticamente. Resultados Os dados mostraram que dislexia ocorreu em 19,4% e outras dificuldades em 74,2% dos nossos pacientes. Esses números foram altamente significativos quando comparados com o grupo controle (p<0,001). Consciência fonológica, leitura, escrita, aritmética e testes de memória mostraram diferença estatisticamente significante quando foram comparados os dois grupos. Conclusão Nossos dados mostraram que há evidência da ocorrência de dislexia em pacientes com EBICT. .

Memory in children with symptomatic temporal lobe epilepsy / Memoria em criancas com epilepsia de lobo temporal sintomatica

In children with temporal lobe epilepsy (TLE), memory deficit is not so well understood as it is in adults. The aim of this study was to identify and describe memory deficits in children with symptomatic TLE, and to verify the influence of epilepsy variables on memory. We evaluated 25 children with TLE diagnosed on clinical, EEG and MRI findings. Twenty-five normal children were compared with the patients. All children underwent a neuropsychological assessment to estimate intellectual level, attention, visual perception, handedness, and memory processes (verbal and visual: short-term memory, learning, and delayed recall). The results allowed us to conclude: besides memory deficits, other neuropsychological disturbances may be found in children with TLE such as attention, even in the absence of overall cognitive deficit; the earlier onset of epilepsy, the worse verbal stimuli storage; mesial lesions correlate with impairment in memory storage stage while neocortical temporal lesions correlate with retrieval deficits.

Em crianças com epilepsia de lobo temporal (ELT) os problemas de memória não são tão bem compreendidos como em adultos. O objetivo desse estudo foi identificar e descrever déficits de memória em crianças com ELT sintomática e verificar a influência de variáveis da epilepsia na memória. Avaliamos 25 crianças com ELT com diagnóstico baseado em aspectos clínicos, eletrencefalográficos e de neuroimagem. Vinte e cinco crianças normais foram comparadas com os pacientes. Todas as crianças foram submetidas à avaliação neuropsicológica para estimar nível intelectual, atenção, percepção visual, dominância manual, e processos de memória (verbal e visual: memória a curto prazo, aprendizado e recuperação tardia). Os resultados nos permitiram concluir que: além de déficit de memória, outros distúrbios neuropsicológicos podem ser encontrados em crianças com ELT, tais como déficit de atenção, mesmo na ausência de déficit cognitivo global; quanto mais precoce o início da epilepsia, pior o armazenamento verbal; lesões mesiais se correlacionam com prejuízo no armazenamento de memória enquanto lesões temporais neocorticais se correlacionam com prejuízos de evocação.

ADHD in idiopathic epilepsy / TDAH em epilepsia idiopatica

Our aim was to clarify the correlation of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) with epilepsy and behavior problems. This was a cross-sectional study. Sixty children with idiopathic epilepsy were interviewed using the MTA-SNAP IV Teacher and Parent Rating Scale, Vineland Adaptive Behavior Scales and Conners’ Rating Scales. We used the chi-square test to analyze the correlation of epilepsy variables in patients with and without ADHD with a significance level of 0.05. Eight patients had ADHD symptoms (13%), seven had the inattentive ADHD subtype and only three had behavioral problems. When epileptic patients with and without ADHD symptoms were compared we found no significant difference in regard to epilepsy variables. All patients were controlled and 43% were either without AED or undergoing withdrawal. Our study revealed a low comorbidity of ADHD symptoms and epilepsy due to low interference of seizures and drug treatment on the comorbid condition.

Nosso objetivo foi clarificar a correlação entre transtorno do déficit de atenção (TDAH) com epilepsia e problemas comportamentais. Este foi um estudo transversal. Sessenta crianças com epilepsia idiopática foram entrevistadas com a Escala para Pais e Professores MTA-SNAP IV, Escala de Comportamento Adaptativo Vineland e Escala Conners. Utilizamos o teste do qui-quadrado para analisar a correlação das variáveis de epilepsia em pacientes com e sem TDAH com um nível de significância de 0,05. Oito pacientes apresentaram sintomas de TDAH (13%), sete tiveram o subtipo inatento e três deles tinham problemas comportamentais. Quando os pacientes epilépticos com e sem TDAH foram comparados, não encontramos diferença significativa em relação às variáveis de epilepsia. Todos os pacientes estavam controlados e 43% deles estavam sem medicação ou em retirada da droga. O nosso estudo mostrou baixa comorbidade entre epilepsia e TDAH devido à baixa interferência de crises e tratamento na condição comórbida.

Anti-NMDAR encephalitis: a rare cause of status epilepticus and chorea in children / Encefalite anti-NMDA: uma causa rara de estado de mal epiléptico e coréia em crianças

Introduction: the anti- N-methyl-D-aspartate-receptor (NMDAR) encephalitis is a relatively rare auto-immune disease characterized by a severe encephalopathy with subacute onset of behavioral and neuropsychiatric symptoms. Methods: we discuss three cases of children with encephalitis in which we identified anti-NMDAR antibodies. Results: the three patients had similar onset symptoms: status epilepticus followed by behavioral changes and chorea. Conclusions: encephalitis anti- NMDAR should be included in the differential diagnosis of acute and subacute encephalitis in children presenting status epilepticus and extrapyramidal movement disorder...

Introdução: a encefalite com anticorpos anti-receptor N-metil-D-aspartato (NMDAR) é uma doença autoimune relativamente rara, caracterizada por uma encefalopatia grave com aparecimento de sintomas comportamentais e neuropsiquiátricos de forma subaguda. Métodos: discutir três casos de crianças com encefalite em que identificamos anticorpos anti-NMDAR. Resultados: os três pacientes tiveram o início dos sintomas semelhantes: estado de mal epiléptico seguido de alterações comportamentais e coréia. Conclusões: encefalite anti-NMDAR deve ser incluído no diagnóstico diferencial de encefalite aguda e subaguda em crianças com estado de mal epiléptico e distúrbio de movimento...

Clinical and neuropsychological correlation in patients with rolandic epilepsy / Correlação entre achados clínicos e neuropsicológicos em pacientes com epilepsia rolândica

OBJECTIVES: To evaluate the presence of neurological soft signs (NSS) and to correlate them with the Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC III) in patients with rolandic epilepsy (RE). METHODS: Forty children and adolescents aged between 9 and 15 years were studied. They were divided into two groups: G1 - patients with RE (n=20) - and G2 - healthy controls without epilepsy (n=20). They were assessed with the Quick Neurological Screening Test (QNST II) - clinical trial to search for NSS -, and the WISC III - neuropsychological test. RESULTS: No statistical difference between groups was found in WISC III and QNST II. However, children with poorer motor skills had worse performance in the QNST II and also in the execution intelligence quotient - IQ (p=0.001) and in total IQ (p=0.004), thus showing a positive correlation between them. CONCLUSIONS: The QNST II is a good screening tool for the neurologist to detect abnormalities in fine motor skills.

OBJETIVOS: Avaliar a presença de sinais neurológicos menores (SNM) e correlacioná-los com o Escala de Inteligência de Wechsler para Crianças (WISC III) em pacientes com epilepsia rolândica (ER). MÉTODOS: Foram estudados 40 crianças ou adolescentes entre 9 e 15 anos, divididos em dois grupos: G1 - pacientes com ER (n=20); G2 - controles saudáveis sem epilepsia (n=20). Foram avaliados por meio do QNST II - teste clínico que pesquisa SNM - e do WISC III - teste neuropsicológico. RESULTADOS: Não foi encontrada nenhuma diferença estatística entre os grupos no WISC III e QNST II. Entretanto, crianças com habilidades motoras pobres tiveram pior desempenho no QNST II, assim como no quociente de inteligência (QI) de execução (p=0,001) e no QI total (p=0,004), mostrando, portanto, correlação positiva entre os dois instrumentos. CONCLUSÕES: O QNST II é uma boa ferramenta de rastreamento para o neurologista detectar anormalidades nas habilidades motoras finas.

Self-esteem, social support perception and seizure controllability perception in adolescents with epilepsy / Autoestima, percepção de suporte social e percepção de controlabilidade de crises em adolescentes com epilepsia

OBJECTIVE: Compare the self-esteem of adolescents with epilepsy and adolescents without epilepsy and relate it to social support and seizure controllability perception. METHOD: The study sample consisted: case participants (34 subjects) attending the pediatric epilepsy clinic of University Hospital and control participants (30 subjects) from public schools in Campinas-SP. The instruments utilized were: identification card with demographic and epilepsy data, a semi-structured interview on aspects of the disease, and a Self-Esteem Multidimensional Scale. RESULTS: There was no significant difference between the two groups but majority of adolescents with epilepsy presented higher self esteem rate, have knowledge about epilepsy, presented high levels of social support and seizure controllability perception. There was no significant relationship between social support and seizure controllability perception with self-esteem. CONCLUSION: Knowledge about epilepsy, social support such good controllability seizure perception seem are important contingencies for a better evaluation of self esteem in adolescents with epilepsy.

OBJETIVO: Comparar a autoestima de adolescentes com epilepsia e adolescentes sem epilepsia e relacioná-la com percepção de suporte social e controlabilidade de crises. MÉTODO: A amostra do estudo consiste: grupo caso (34 sujeitos) atendidos no ambulatório de epilepsia infantil do Hospital Universitário e grupo controle (30 indivíduos) de escolas públicas de Campinas-SP. Os instrumentos utilizados foram: cartão de identificação com dados demográficos e de epilepsia, entrevista semiestruturada sobre os aspectos da doença e Escala Multidimensional de autoestima. RESULTADOS: Não houve diferença significativa entre os dois grupos, mas a maioria dos adolescentes com epilepsia apresentou maior pontuação de autoestima, conhecimento sobre epilepsia, altos níveis de suporte social e percepção de controlabilidade das crises. Não houve relação significativa entre suporte social e percepção de controlabilidade das crises com a autoestima. CONCLUSÃO: Conhecimento sobre a epilepsia, percepção de apoio social assim como boa controlabilidade de crises parecem ser contingências importantes para uma melhor avaliação da autoestima em adolescentes com epilepsia.

Quality of life and epilepsy surgery in childhood and adolescence / Qualidade de vida e cirurgia de epilepsia na infância e adolescência

Epilepsy can affect the quality of life (QOL) of patients. The temporal lobe epilepsy (TLE) is often refractory to medication, which has an adverse impact on QOL. The surgery can be a form to control the seizures and to improve the QOL of the patients. OBJECTIVE: The aim of this study was to verify the QOL of children and adolescents with TLE who underwent surgery for epilepsy, comparing QOL before and after surgery and investigating which parameters showed improvement. METHOD: We used semi-structured questionnaire in the pre-and post-surgery in 13 patients. The data were analyzed using the Wilcoxon test. RESULTS: The analysis showed that there was general improvement in the QOL postoperatively. There was improvement in general health issues, adverse effects of antiepileptic drugs and the relationship with parents. CONCLUSION: When properly indicated, epilepsy surgery improves quality of life of patients with TLE.

Epilepsia pode afetar a qualidade de vida (QV) de pacientes. A epilepsia de lobo temporal (ELT) é frequentemente refratária ao tratamento medicamentoso, o que tem impacto negativo na QV. A cirurgia pode trazer controle das crises e melhorar a QV de pacientes com epilepsia. OBJETIVO: O objetivo desse estudo foi verificar a QV de crianças e adolescentes com ELT que foram submetidos à cirurgia para epilepsia, comparando a QV antes e após a intervenção cirúrgica, verificando quais foram os parâmetros que apresentaram melhora. MÉTODO: Um questionário semi-estruturado foi aplicado durante a avaliação pré e pós cirúrgica em 13 pacientes. Os dados foram analisados utilizando-se o teste de Wilcoxon. RESULTADOS: A análise mostrou que houve melhora global da QV no pós-operatório. Houve melhora em aspectos gerais da saúde, eventos adversos de drogas antiepilépticas e relacionamento com os pais. CONCLUSÃO: Quando adequadamente indicada, a cirurgia para epilepsia melhora a QV de pacientes com ELT.

EEG and magnetic resonance imaging abnormalities in patients with acute limbic encephalitis / Anormalidades de EEG e ressonância magnética em pacientes com encefalite límbica aguda

OBJECTIVE: To describe the characteristics of electroencephalography (EEG) and MRI in patients with acute limbic encephalitis (LE). PATIENTS AND METHODS: We retrospectively reviewed medical records of 57 patients with diagnosis of LE from May 1994 to April 2010 and selected those with available EEG and MRI records. We analyzed EEG characteristics (type of abnormality, location and periodicity), reviewed MRIs and compared both. RESULTS: We included 22 patients, age ranging from 3 months to 71 years. EEG was abnormal in 21 patients (95.5%): Periodic lateralized epileptiform discharges (PLEDs) in 9 patients (40.9%), epileptiform discharges and/or temporal slow waves in 7 (31.8%) and 5 (22.7 %) with only background slowing. MRI showed abnormalities in temporal lobes of 19 patients (86.4%). The presence of PLEDs was strongly associated with hyperintense MRI-FLAIR signal involving hippocampus and temporal lobe cortex. Bilateral periodic lateralized epileptiform discharges (Bi-PLEDs) seen in two patients were related to extensive symmetrical bitemporal hyperintense MRI-FLAIR signal. Three patients with PLEDs had only mild ipsilateral FLAIR-hyperintense abnormalities, while contralateral temporal areas were moderate to severely affected on MRI. In four patients with smaller asymmetric bilateral lesions we observed PLEDs in the most affected side. Diffuse slow waves were observed in three patients with discrete hyperintense signal on MRI. CONCLUSION: PLEDs are a typical EEG finding in LE, but not present in all cases. However EEG may predict the extension of MRI abnormalities: slow, mild and nonspecific EEG abnormalities may be related to discrete MRI lesions, while PLEDs to extensive lesions. Moreover, in bilateral, asymmetrical and widespread lesions PLEDS may be contralateral to the most affected ("burned-out") area on MRI.

OBJETIVO: descrever as características de EEG e ressonância magnética em pacientes com encefalite límbica aguda (EL). PACIENTES E MÉTODOS: Foram analisados retrospectivamente os prontuários de 57 pacientes com diagnóstico de EL de maio de 1994 a abril de 2010 e selecionados aqueles com registros disponíveis de eletroencefalograma e ressonância magnética. Analisamos as características do EEG (tipo de anormalidade, a localização e periodicidade) e ressonância magnética e comparamos os resultados dos dois exames. RESULTADOS: Foram incluídos 22 pacientes, com idade variando de 3 meses a 71 anos. O EEG foi anormal em 21 pacientes (95,5%): Descargas periódicas epileptiformes lateralizadas (PLEDs) em 9 pacientes (40,9%), descargas epileptiformes e /ou ondas lentas temporais em 7 (31,8%) e 5 (22,7%) com apenas lentificação da atividade de base. A ressonância magnética mostrou anormalidades nos lobos temporais de 19 pacientes (86,4%). A presença de PLEDs foi fortemente associada com o sinal FLAIR-RM hiperintenso envolvendo hipocampo e córtex do lobo temporal. Bi-PLEDs (descargas periódicas epileptiformes bilaterais) visto em dois pacientes estavam relacionados com extensa alteração de sinal FLAIR-RM bitemporal simétrica. Três pacientes com PLEDs apresentaram apenas anormalidades leves ipsilaterais nas imagens FLAIR, enquanto que a ressonância magnética mostrou áreas em lobo temporal contralateral com alterações de sinal moderadas a intensa. Em quatro pacientes com pequenas lesões bilaterais assimétricas na RM observamos PLEDs no lado mais afetado. Ondas lentas difusas foram observadas em três pacientes com hipersinal discreto na ressonância magnética. CONCLUSÃO: PLEDs são achados típicos de EEG na LE, mas não estão presentes em todos os casos. No entanto o EEG pode prever a extensão de alterações à RM: Anormalidades EEG leves do tipo ondas lentas podem estar relacionada a lesões discretas de ressonância magnética, enquanto PLEDs estão relacionados à lesões extensas. Além disso, em lesões bilaterais, assimétricas e difusas nas imagens FLAIR os PLEDs podem estar localizados no lobo temporal contralateral à zona mais afetada na ressonância magnética.

Processamento temporal auditivo: relação com dislexia do desenvolvimento e malformação cortical / Temporal auditory processing: correlation with developmental dyslexia and cortical malformation

TEMA: processamento temporal auditivo e dislexia do desenvolvimento. OBJETIVO: caracterizar o processamento temporal auditivo em escolares com dislexia do desenvolvimento e correlacionar com malformação cortical. MÉTODO: foram avaliados 20 escolares, com idade entre 8 e 14 anos, divididos em grupo experimental (GE) composto por 11 escolares (oito do gênero masculino) com o diagnóstico de dislexia do desenvolvimento e grupo controle (GC) composto por nove escolares (seis do gênero masculino) sem alterações neuropsicolinguísticas. Após avaliações neurológica, neuropsicológica e fonoaudiológica (avaliação de linguagem e leitura e escrita) para obtenção do diagnóstico, os escolares foram submetidos à avaliação audiológica periférica e posteriormente aplicou-se o teste Random Gap Detection Test e/ou Random Gap Detection Test Expanded. RESULTADOS: observou-se diferença estatisticamente significante entre os escolares do GE e GC, com pior desempenho para o GE. A maioria dos escolares do GE apresentou polimicrogiria perisylviana. CONCLUSÃO: escolares com dislexia do desenvolvimento podem apresentar alterações no processamento temporal auditivo com prejuízo no processamento fonológico. Malformação do desenvolvimento cortical pode ser o substrato anatômico dos distúrbios.

BACKGROUND: temporal auditory processing and developmental dyslexia. AIM: to characterize the temporal auditory processing in children with developmental dyslexia and to correlate findings with cortical malformations. METHOD: twenty school-aged children, ranging in age from 8 to 14 years were evaluated. These children were divided into two groups: the experimental group (EG) was composed by 11 children (eight were male) with developmental dyslexia and the control group (CG) was composed by nine normal children (six were male). After neurological assessment and verification of the intellectual level, language, reading and writing skills in order to determine the diagnosis, children underwent a peripheral audiological evaluation and Random Gap Detection Test and/or Random Gap Detection Test Expanded. RESULTS: a statistically significant difference between children in the EG and CG were observed, with children in the EG presenting worst performances. Most of the children in the EG presented perisylvian polymicrogyria. CONCLUSION: children with developmental dyslexia may present temporal auditory processing disorders with deficits in phonological processing. Cortical malformations may be the anatomical substrate of these disorders.

Avaliação do desempenho escolar e praxias em crianças com Epilepsia Rolândica / School performance and praxis assessment in children with Rolandic Epilepsy

TEMA: Epilepsia Rolândica é a forma mais freqüente de epilepsia da infância. Ela é classificada como idiopática, idade-dependente e de evolução benigna. A ausência de comprometimento neuropsicológico faz parte dos critérios de benignidade desta síndrome epiléptica.Entretanto, recentemente têm sido sugeridos vários déficits relacionados à atenção e linguagem. OBJETIVO: o objetivo desse trabalho foi avaliar o desempenho escolar e investigar dificuldades práxicas em pacientes com epilepsia rolândica e comparar a um grupo controle composto por crianças normais com idade, gênero e nível escolar equivalentes. MÉTODO: dezenove pacientes com idade entre 7 e 12 anos foram submetidos a avaliação neurológica clínica, avaliação psicológica, através das Escalas Weschsler de Inteligência e avaliação fonoaudiológica, onde foram avaliados o desempenho escolar e a investigação da presença ou não de dificuldades práxicas. RESULTADOS: os dados mostraram que apesar da eficiência intelectual (medida pelo Quociente Inteligência - QI) estar dentro da média, crianças com epilepsia rolândica mostraram um desempenho significativamente mais pobre do que o grupo controle em provas de escrita, aritmética e leitura. Outro aspecto importante evidenciado foi a ausência de apraxia orofacial nas crianças do grupo afetado. CONCLUSÃO: deve ser ressaltado que a avaliação de crianças com epilepsia é necessária porque isso pode revelar distúrbios específicos que exigem ajuda profissional apropriada. Analisando a ocorrência de distúrbios de linguagem oral e/ou escrita nessas crianças, pode-se evitar um maior prejuízo acadêmico, social e emocional, afinal o prognóstico de uma síndrome epiléptica não depende exclusivamente do controle de crises, pois problemas sociais ou culturais podem interferir tanto quanto as crises na qualidade de vida dos pacientes.

BACKGROUND: Rolandic Epilepsy is the most common form of childhood epilepsy. It is classified as idiopathic, age-related epileptic syndrome with benign evolution. The absence of neuropsychological impairment is part of the criteria of benignity of this epilepsy syndrome. Recently, however, several deficits related to attention and language have been suggested. AIM: to assess school performance and to investigate praxis problems in patients with rolandic epilepsy in comparison to a control group of normal children, paired by age, gender and educational level. METHOD: nineteen patients aged between 7 and 12 years underwent clinical neurological evaluation, psychological assessment, through the Weschsler Scales of Intelligence, and language evaluation, to assess the academic performance and to investigate the presence or absence of praxis difficulties. Result: the obtained data indicate that although intellectual efficiency (measured through the Intelligence Quatient - IQ) was within average, children with rolandic epilepsy presented a significantly poorer performance when compared to the control group in tests involving writing, arithmetic and reading. Another important aspect was the absence of orofacial apraxia in children with epilepsy. CONCLUSION: the results of the study suggest that the assessment of children with epilepsy is necessary to investigate specific deficits that require appropriate professional assistance. Regarding the presence of oral language and/or writing disorders in these children, academic, social and emotional deficits can be avoided. The prognosis of epileptic syndrome does not exclusively depend on the control of the crises, since social or cultural problems can interfere in life quality as much as the crisis.

Comorbilidad trastornos por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y epilepsia / Comorbidity of attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) and epilepsy

Introducción. El presente artículo describe la relación del Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) con la epilepsia de forma bi-direccional. Fuentes. Revisión en PubMed sobre datos de esta comorbilidad en las últimas dos décadas. Desarrollo. El TDAH puede coexistir con epilepsia y la prevalencia de la comorbilidad es tres a cinco veces mayor. Esto puede deberse al efecto de las crisis epilépticas o al efecto del tratamiento antiepiléptico. Los debates continúan sobre la naturaleza del TDAH en epilepsia, la relevancia de los hallazgos encefalográficos en TDAH y sobre las opciones terapéuticas de esta comorbilidad. Los psicoestimulantes, especialmente el metilfenidato, siguen siendo tratamientos de elección a pesar del riesgo mínimo de aumento de la frecuencia de crisis. Por otro lado, los niños con epilepsia tienen un riesgo significativo de problemas de atención o hiperactividad (30 a 40% de los casos), siendo los problemas de atención más comunes que la hiperactividad. Entre las causas principales se encuentran factores psicosociales y efectos secundarios de medicamentos antiepilépticos. Conclusión. El tratamiento incluye intervenciones psicoeducativas y medicamentos. Se discuten las opciones diagnósticas y terapéuticas...

MRI findings in the diagnosis and monitoring of rasmussen's encephalitis / Achados de RM no diagnóstico e monitorização da encefalite de Rasmussen

Rasmussen's encephalitis is a devastating syndrome of multifocal brain dysfunction and focal seizures. Magnetic resonance (MR) findings, associated with clinical data and electroencephalogram (EEG), may indicate the diagnosis and could be an indicative of prognosis. We studied 5 patients with Rasmussen's encephalitis, assessing clinical history and MR images. All patients had refractory focal seizures with a predominant motor component associated with hemispheric atrophy, that was proportional to severity of disease and neurological deficits in these patients. Gray and white matter abnormal signal on T2 MR images were found in patients who had hemiparesis. It was not related to the duration of the disease but to aggressiveness. MR proton spectroscopy in severe disease showed lactate and choline increase and decreased NAA, reflecting neuronal and axonal loss, gliosis and elevated membrane turnover and recent - crisis (not controlled). MR studies, in addition to help in diagnosis, may be useful for monitoring metabolic changes and progression of disease in Rasmussen's encephalitis.

A encefalite de Rasmussen é uma devastadora síndrome com disfunção cerebral multifocal e convulsões focais. Achados de ressonância magnética (RM), associados aos dados clínicos e de eletrencefalograma (EEG), podem indicar o diagnóstico e podem ser indicativos de prognóstico. Foram estudados 5 pacientes com encefalite de Rasmussen, avaliando a história clínica e imagens de RM. Todos os pacientes apresentavam crises epilépticas focais refratárias com componente predominantemente motor associadas à atrofia hemisférica, que foi proporcional à gravidade da doença e déficits neurológicos nestes pacientes. Alteração da intensidade de sinal nas substâncias branca e cinzenta, nas sequências ponderadas em T2, foram encontradas nos pacientes com hemiparesia. Ela não estava relacionada com a duração da doença, mas à severidade. A espectroscopia de prótons por RM na doença severa demonstrou aumento dos níveis de colina e lactato e diminuição de N-acetilaspartato, refletindo perda neuronal e axonal, gliose e aumento de turnover de membrana e crise recente (não controlada). Estudos de RM, além de ajudar no diagnóstico, podem ser úteis para acompanhar alterações metabólicas e progressão da doença na encefalite de Rasmussen.

Malformations of cortical development / Malformações do desenvolvimento cortical

Malformations of cortical development (MCD) have been increasingly identified. The purpose of this presentation is to review the current knowledge of the MCD. Before we address this issue, we will briefly present a review of cortical development. The second part of this presentation will address the most important MCD. Finally, the last part of this presentation will address the correlation between MCD and epilepsy.

As malformações do desenvolvimento cortical (MDC) são cada vez mais identificadas e diagnosticadas. O propósito desta apresentação é rever o conhecimento recente sobre as MDC. Antes de abordarmos o assunto em questão, apresentaremos brevemente uma revisão sobre a formação cortical. A seguir, abordaremos as principais entidades compreendidas dentro da classificação das MDC e, finalmente, resumiremos a correlação entre MDC e epilepsia.

Estudos genéticos e moleculares em um grande grupo de pacientes com malformações do córtex cerebral / Genetics and molecular study in group of patients with malformations of cerebral cortex

OBJETIVOS: As malformações do córtex cerebral (MCC) são uma causa importante de epilepsia. Nossas metas foram: triagem de mutações em genes associados às MCC (FLN1, LIS1, DCX e EMX2), investigar funcionalmente as mutações e mapear o locus para polimicrogiria perisylviana familiar. MÉTODOS: A triagem de mutações foi realizada por PCR, DHPLC e sequênciamento. Estudo funcional foi realizado por RT-PCR, PCR em tempo real e HUMARA. O estudo de ligação foi realizado por PCR e análise com programas Fragment Profiler® e MLINK®. RESULTADOS: Mutações deletérias foram identificadas em 3/108 pacientes. Uma mutação de splicing (G987C) em FLN1 foi identificada em duas pacientes aparentadas com heterotopia nodular periventricular. Mudança no padrão de inativação do cromossomo X é responsável pelas diferenças clínicas entre as pacientes. Uma substituição A1385C (H277P) foi identificada em LIS1 em um indivíduo com lissencefalia. Alterações neutras foram identificadas em DCX e EMX2. A análise de ligação identificou um locus em Xq27.2-Xq27.3 para polimicrogiria familiar. CONCLUSÃO: Mosaicismo, mutações em regiões não codificantes, deleções, rearranjos e casos atípicos podem estar contribuindo para a baixa freqüência de mutações identificadas. Esquizencefalia e polimicrogiria parecem não ter base genética relacionada com o gene EMX2. Um novo locus candidato em Xq27.2-Xq27.3 foi identificado para polimicrogiria perisylviana familiar.

OBJECTIVES: Malformations of cerebral cortex (MCC) are an important cause of epilepsy. Our main goals were: to search for mutations in genes responsible for MCC (FLN1, LIS1, DCX and EMX2), to map the locus for familial perisylvian polymicrogyria and to investigate the molecular mechanisms of the mutations identified. Methods: Mutation screening was performed by PCR, DHPLC and sequencing. HUMARA and Real Time PCR were performed to study the molecular mechanisms of mutations. Linkage analysis was carried out by PCR, Fragment profiler® and MLINK® software. RESULTS: Deleterious mutations were identified in 3/108 patients. We found a G987C splicing mutation in the FLN1 in two related patients with periventricular nodular heterotopia. Skewed X-chromosome inactivation was detected as the possible mechanism responsible for clinical differences observed in the two patients. An A1385C transversion (H277P) in LIS1 was identified in one patient with lisencephaly. Only neutral variants were identified in DCX and EMX2. Linkage analysis has detected a locus in Xq27.2-Xq27.3 for familial polymicrogyria. CONCLUSION: We believe that the low frequency of mutations identified may be due to mosaicism, mutations in non-coding regions, deletions and patients with atypical neuroimaging findings. Deleterious mutations in EMX2 were not found in patients with schizencephaly and polymicrogyria. We found a locus for familial perisylvian polymicrogyria in Xq27.2-Xq27.3.