RESUMO
A nefropatia hiperuricêmica familial juvenil (NHFJ) é uma doença genética com herança autossômica dominante caracterizada por excreçäo urinária reduzida de ácido úrico, início precoce de hiperuricemia, artrite gotosa e insuficiência renal progressiva. O diagnóstico de artropatia e hiperuricemia em crianças, adolescentes e mulheres jovens deve conduzir à investigaçäo. Neste trrabalho, apresentam-se duas pacientes: mäe, com 40 anos de idade, e filha, com 20 anos, com evidências clínico-laboratoriais compatíveis com a NHFJ. Acredita-se ser esta a primeira ocorrência relatada de NHFJ no Brasil.(au)
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Ácido Úrico/efeitos adversos , Ácido Úrico/sangue , Ácido Úrico , Gota , Nefropatias , Aberrações CromossômicasRESUMO
We describe a 41 years old woman who 17 years ago presented hypotonia and proximal muscular weakness in the upper and lower limbs. On neurological examination, the biceps, triceps and Achilles reflexes were absent; the brachioradialis reflexes were decreased and the patellar reflexes were normal. There was bilateral Babinski sign. The remainder of the neurological examination was unremarkable. In the investigation a myopathic pattern was found in the electromyography. The nerve-conduction study was normal; a ELISA method for HTLV-I antibodies was positive in the blood and in the cerebral spinal fluid. The muscle biopsy showed inflammatory myopathy, compatible with polymyositis. This paper focuses the polymyositis in the beginning of an HTLV-I infection case
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Infecções por HTLV-I/complicações , Polimiosite/virologia , Biópsia , Eletromiografia , Ensaio de Imunoadsorção Enzimática , Anticorpos Anti-HTLV-I/sangue , Anticorpos Anti-HTLV-I/líquido cefalorraquidiano , Infecções por HTLV-I/patologia , Polimiosite/patologiaRESUMO
Os autores apresentam uma revisäo sobre os efeitos adversos das doenças renais sobre o sistema nervoso. A insuficiência renal afeta o sistema nervoso com elevada frequência. Este artigo aborda aspectos da insuficiência renal aguda e crônica e as manifestaçöes neurológicas, sejam periféricas ou centrais, ocasionadas por esta doença. A uremia, uma consequência metabólica direta da insuficiência renal, pode afetar o sistema nervoso central e periférico. O transplante renal e as drogas imunossupressoras com elevada frequência causam problemas neurológicos no pós-operatório, como: infecçöes, distúrbios linfoproliferativos pós-transplante e distúrbios do movimento secundários ao uso da ciclosporina. A diálise está associada a uma variedade de complicaçöes como: síndrome do desequilíbrio, síndrome diálise-demência, hematoma subdural e encelalopatia de Wernicke. Aspectos importantes da fisiopatologia, manifestaçöes clínicas, investigaçäo e o tratamento dessas complicaçöes também säo revisados neste artigo