Piebaldismo, albinismo parcial en cabello y piel / Piebaldism, partial albinism in the hair and the skin

El piebaldismo es una enfermedad congénita, autosómica dominante que afecta el cabello y la piel, y se manifiesta por un mechón de pelo hipocrómico (poliosis), generalmente localizado en zona frontal; además, en la piel hay zonas de despigmentación e hipomelanosis. La causa es la ausencia de melanocitos en las áreas afectadas por mutación en el protooncogén KIT (receptor tirosinasa kinasa) con tirosinasa mutada en los melanoblastos. Se reporta el caso de una niña de 4 meses de edad, con un mechón hipocrómico frontal y grandes manchas acrómicas en la cara, el tronco y las extremidades, en una distribución casi simétrica, presentes desde el nacimiento, y muy características de esta enfermedad. El diagnóstico diferencial se realizó con síndrome Waardenburg, albinismo oculocutáneo con afección ocular y el síndrome Griscelli-Prunieras, que es un albinismo que se acompaña de inmunodeficiencia

Piebaldism is a congenital dominant autosomal disease affecting the hair and the skin. It appears as a hypochromic hair highlight (poliosis) generally located in the front in addition to depigmented skin areas and hypomelanosis. The cause is lack of melanocytes in the affected areas due to protoncogen KIT (kinase tyrosinase receptor) mutation, being tyrosinase mutated in melanoblasts. This is the case of a 4 months-old girl who presented a frontal hypochromic highlight and large inborn achromic spots in her face, her thorax and extremities, which are almost symmetrically distributed and very characteristic in this disease. The differential diagnosis was made by using Waardenburg syndrome, oculocutaneous albinism with ocular effect and Griscelli-Prunieras syndrome that is an immunodeficiency-accompanied albinism

Síndrome Weaver: crecimiento postnatal acelera edad ósea avanzada / Weaver syndrome: postnatal overgrowth with increased bone maturation

El síndrome Weaver es una rara enfermedad de etiología desconocida, caracterizada por un crecimiento postnatal acelerado, con facies distintiva. Reporte de un lactante con crecimiento incrementado y edad ósea acelerada, con retraso psicomotor moderado, hipertonía con limitación en movimientos de extremidades y cara peculiar característica. Caso clínico de carácter esporádico sin transmisión genética; primer caso reportado en Latinoamérica y número 28° mundial.

Weaver syndrome is an extremely rare disease with unknown etiology, characterized by an accelerated postnatal growth, and special face. A case of male infant with overgrowth, increased bone maturation, moderate psychomotor retardation, hypertonic with limited movements of the limbs, and craniofacial anomalies. This is a patient with sporadic transmission, without genetic inheritance. First case reported in Latin America and number 28th world-wide.

Síndrome de Neuhauser: megalocórnea, retardo mental e hipotonía / Neuhauser syndrome: megalocornea, mental retardation and hypotonia

Introducción. El síndrome de Neuhauser es una rara enfermedad autosómica recesiva caracterizada por megalocórnea, retardo mental e hipotonía. Actualmente con delineación sindromática clínica, se ignora su mecanismo genético y carece de prueba diagnóstica específica. Caso clínico. Lactante de 18 meses con cara peculiar, hipotonía, síndrome convulsivo, afección en ambos ojos con glaucoma congénito y megalocórnea; presentando retardo mental y del desarrollo importantes. La evaluación dismorfológica permitió lograr el diagnóstico clínico. Conclusión. Sólo existen 36 casos reportados en la literatura, este reporte sería el primero publicado en Latinoamérica y ayudaría al enfoque clínico de pacientes con megalocórnea, retardo mental e hipotonía.

Introduction. Neuhauser syndrome is an extremely rare genetic recessive disorder characterized by megalocornea, mental and motor retardation and hypotonia. Nowadays, this syndrome has been clinically delineated but its genetic mechanism remains unknown, and there is no specific diagnostic test. Case report. An 18-month old female infant with characteristic facial dysmorphic traits; congenital glaucoma, megalocornea in both eyes and hypotonia; seizures, mental and motor retardation. Dysmorphologic evaluation allowed the clinical diagnosis. Conclusion. There are only 36 cases reported in the literature. This case is the first published in Latin America, and may be helpful in the clinical assessment of patients with megalocornea, mental and motor retardation and hypotonia.

Síndrome de Rett: microcefalia con retardo mental y autismo: Reporte de un caso / Rett Syndrome: microcephaly with mental retardation and autism: a case report

El síndrome de Rett es un grave proceso del desarrollo neurológico que afecta exclusivamente mujeres, se considera una enfermedad monogénica dominante ligada al cromosoma X debida a mutaciones en el gen MECP2 codificador de la proteína 2 de unión a metil-CpG. La paciente fue normal hasta los 18 meses de vida cuando inició con deterioro en sus destrezas psicomotoras: marcha atáxica y pérdida del movimiento intencionado de las manos; alteración social y de conducta con autismo infantil y retardo mental importante. Esta enfermedad suele, frecuentemente, estar mal diagnosticada como autismo o parálisis cerebral y carece de tratamiento específico.

Rett syndrome is a severe neurodevelopment disorder which affects exclusively women. It is considered a dominant disease linked to the X chromosome; it is due to mutations in the MECP2 gene which encodes the methyl-CpG binding 2 protein. This patient had a normal development until 18 months of age, then a deterioration of her psychomotor skills with ataxia and loss of purposeful use of the hands began; the behavioral and social areas were also affected with autism and progression to profound mental retardation. The syndrome is misdiagnosed often as autism or cerebral palsy and has no specific treatment.