Aspectos clínicos y moleculares relevantes del síndrome de Marfan / Marfan's syndrome: relevant clinical and molecular aspects: knowledge obtained from the follow-up of one family throughout three consecutive generations

El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno genético del tejido conectivo, autosómico dominante, que afecta principalmente los sistemas ocular , musculoesquelético y cardiovascular. Las complicaciones cardiovasculares son las principales causas de morbimortalidad. La patogenia del SM se debe a mutaciones en el gen de fibrilina 1 (FBN1) aunque actualmente emergen otros factores patogénicos de importancia. Los intentos de establecer correlaciones genotipo/fenotípicas han sido dificultosos por la gran variabilidad clínica de la enfermedad. El enfoque familiar resulta particularmente útil ya que permite definir el rango de variabilidad y excluir trastornos alélicos, siempre y cuando sea complementado por un seguimiento lo suficientemente prolongado. El estudio de las bases moleculares del SM posibilitó perfeccionar el diagnóstico, precisar el pronóstico, proponer intervenciones terapéuticas más efectivas y brindar mejor asesoramiento genético.

Estudio de riesgos ergonomicos y sastifacción laboral en el personal de enfermeria / Study of ergonomics risk and job satisfaction in the nurses

El el presente estudio se planteo identificar los riesgos ergonómicos a los que se expone el personal de enfermeria, y determinar la contribución de estoos factores ergonómicos y de los indices de sastifaccion laboral como factores de riesgo laboral. Se incluyeron en el estudio a los 150 profesionales de enfermeria que realizan atencion directa al paciente internado.Se utilizo una matriz de evaluación de riesgo para registrar los factores ergonómicosy un cuestionario de preguntas para medir el grado de satisfacción laboral. El anßlisis sociodemogrßfico reflejo un predominio de sexo femenino sin capacitación universitaria. En el estudio de los riesgos ergonómicos a lo que este personal esta expuesto se observo una alta prevalencia de los mismos, acompa±ada de valores de riesgo relativo que permitirian explicar el alto indice de patologías encontradas. En cuanto a los niveles de satisfacción laboral, el anßlisis muestra conformidad en el tipo de trabajo que se realiza y la relación de los compa±eros. El salario y posibilidad de ascenso son las que produjeron mayor insatisfacción. se concluye la necesidad de mejorar las condiciones laborales y disminuir el alto indice de patologías de origen profesional incorporando medidas preventivas mediante procedimientos de control, promoción de programas de entrenamiento y capacitación

Osteonecrosis aséptica de la cabeza del fémur: desde la clínica / Femur head aseptic osteonecrosis: clinical view

La osteonecrosis aséptica de cabeza de fémur es una enfermedad de etiología multifactorial y tratamiento multidisciplinario. Presentamos nuestra casuística, enfatizando en los aspectos clínicos y etiopatogénicos. Consideramos que el médico generalista desempeña un rol trascendente en el diagnóstico precoz de esta enfermedad.

Semiología y clínica propedéutica de los aneurismas de aorta torácica no complicados / Semiology and clinical propedeutics of non-complicated thoracic aorta aneurysms

El objetivo de nuestro trabajo es el de remozar la signosintomatología de los aneurismas de aorta torácica no complicados. Ya que en la crisis socioeconómica, al solicitar exámenes complementarios se debe evaluar la ecuación costo-beneficio; y en este sentido el conocimiento y la orientación clínica continúan siendo insuperables.

Corazón Polimiositico: actualización a propósito de un caso / Cardiac Polymiositis: update apropos of a case

El objetivo de este trabajo es la presentación de un caso de Polimiositis que durante las sucesivas reactivaciones de su enfermedad, presentó como manifestación dominante compromiso cardiovascular. Se realiza una actualización sobre el compromiso cardiovascular de esta patología. Paciente de 57 años de edad, sexo femenino, con diagnóstico de Polimiositis y seguimiento durante 10 años (1999-2002). Durante los sucesivos brotes de reactivación, presentó compromiso cardiovascular como manifestación dominante. El tratamiento aplicado en la fase miocardiopática (Corticoides a dosis de 1 gr/día durante 3 días) con mejoría de la fracción de eyección, representa un intento terapéutico no citado en la literatura consultada.

Síndrome del Tunel Carpiano: desde la clínica / Carpal Tunnel Syndrome

El concepto de sufrimiento del nervio mediano a nivel del túnel carpiano hace referencia, por un lado al cuadro neural expresado en la mano, en el territorio sensitivo-motor del nervio y por otro al lugar donde tiene origen dicho síndrome a nivel de la muñeca. Constituye el síndrome de neuro-atrapamiento más frecuente; su importancia radica en que puede ser provocado por causas locales o ser la primera expresión de una enfermedad sistémica. El motivo de éste trabajo es realizar una actualización de sus diferentes aspectos. El cuadro clínico principal lo constituyen las parestesias distribuidas en el territorio distal del nervio. El diagnóstico se realiza a través de la anamnesis y el examen clínico, los métodos de laboratorio constituyen un buen complemento cuando se sospecha de enfermedades sistémicas y los test electrodiagnósticos, la resonancia magnética nuclear y la ecografía, proporcionan datos objetivos acerca del grado de compromiso y el nivel de afectación del nervio. Las recidivas son frecuentes con tratamiento conservador, el tratamiento de elección es quirúrgico, su abordaje endoscópico o a cielo abierto es causa frecuente de discusión.

Evaluación de la inervación simpática del sistema venoso de miembros inferiores en chagásicos crónicos con un modelo de pletismografía hidraúlica / Sympathetic innervation evaluation of lower extremities' nervous system at chagasics chronic with a hydraulic plethysmography pattern

Los desórdenes del Sistema Nervioso Autónomo (SNA) en el período crónico de la Enfermedad de Chagas, producen alteraciones involucradas en la etiopatogenia de la misma. El objetivo de nuestro trabajo fue estudiar la distensiblidad venosa en miembros inferiores en pacientes chagásicos crónicos con un modelo original de pletismografía hidraúlica, para comprobar si esta contribuye al éstasis sanguíneo, uno de los factores determinantes en la formación del trombo. Se incluyeron 44 pacientes chagásicos crónicos, de ambos sexos, separados en dos grupos: a) clase funcional I, y b) clase funcional II, de la miocardiopatía chagásica crónica (Storino y cols., 1985), tomando como grupo de control a 22 voluntarios sanos, de ambos sexos. Fueron criterios de exclusión: a) Presencia de insuficiencia venosa profunda; b) Presencia de várices; c) Trombosis venosa profunda; d) Pacientes con insuficiencia cardíaca; e) Toma de drogas con efecto sobre el SNA; f) Presencia de enfermedades denervatorias. Se diseñó un modelo de pletismografía hidraúlica para los cambios de volumen en el miembro inferior provocados por la compresión y descompresión del muslo, presumiéndose, como hipótesis, que el aumento de volumen es directamente proporcional a la distensibilidad venosa. El estudio se realizó en dos fases. En la primera: fase de compresión, se midió el aumento de volumen; en la segunda, denominada de descompresión, se midió la reducción del mismo. Los valores obtenidos, expresados en mililitros, se compararon con los valores de los pacientes controles. Para el análisis estadístico, se utilizó el test "t" de Student para muestras no pareadas. No se observaron diferencias significativas entre los grupos estudiados con el método empleado. La denervación simpática, si existe, no contribuye en forma significativa a producir alteraciones de la distensibilidad venosa en los miembros inferiores de los pacientes chagásicos crónicos.

Prevalencia e importancia de la miocardiopatia chagasica en 88 varones de 18 años con diagnóstico serológico de enfermedad de chagas / Prevalence and importance of the chagasic myocardiopathy in 88 males of 18 years-old with serologic diagnosis of Chagas disease

En este trabajo se estudia la prevalencia de miocardiopatía en 88 jovenes chagásicos (serología positiva) de 18 años, provenientes de la revisión médica para Servicio Militar de la Clase 1970 del Distrito Tucumán. De ellos 25 pacientes de cardiopatía. De ellos 20 (22%) pueden incluírse en el grupo I de Kushnir (serología + y anomalías electrocardiográficas) y 5(6%) al grupo II de Kushnir (serología +, anomalías electrocardiográficas y cardiomegalia). Se hacen consideraciones sobre la patogenia de los hallazgos electrocardiográficos y se plantean los problemas que dichos hallazgos provocan. Se comparan los resultados con los de otros trabajos argentinos similares y se hacen consideraciones sobre la patogenia de la miocardiopatía crónica (inmunología) y su posible importancia futura

Estudio epidemiológico y de evaluación de la lucha contra el mal de chagas en Tucumán / Epidemiologic study and evaluation of struggie aginst the Chagas disease in Tucumán

Se estudian 88 jóvenes de 18 años de la clase 1970 con pruebas positivas para Chagas, mediante historia clínica protocolizada, electrocardiograma y Rx. de Tórax. Se determino la procedencia de los pacientes; de los mismos, 76 provenian de la provincia de Tucumán y los 12 restantes de las otras provincias del N.D.A. La distribución por departamentos de los pacientes tucumanos confirmó nuestra impresión clínica previa y los estudios realizados por la Lucha Contra el Chagas. Se confirmó asimismo la mayor incidencia en clases socio-económicas bajas. La investigación de conocimientos acerca de la enfermedad, el agente transmisor y sus hábitos, la forma de transmisión, se encontro que los mismos eran escasos o nulos, lo cual plantea la necesidad de intensificar la propaganda para una adecuada profilaxis de esta grave endemia